Занятие № 14. 1. Тема: Медико-генетическое консультирование

1. Тема: Медико-генетическое консультирование

2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- ознакомить студентов с основной целью и задачами медико-генетического консультирования

- раскрыть сущность и значение каждого из этапов МГК

- обратить внимание студентов на психологические аспекты МГК

- акцентировать внимание студентов на правовых аспектах МГК

- акцентировать внимание студентов на роли и значении своевременного распознавания, выявления и направления больных с установленным диагнозом или подозрением на наследственную патологию на медико-генетическое консультирование

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений

- сформировать у студентов понимание роли врачей всех специальностей в снижении заболеваемости и смертности населения от наследственной патологи

- ознакомить студентов с правовыми и этическими принципами проведения МГК.

 

4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.3. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.5. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.6. Предимплантационная диагностика.

4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

 

5. Методы обучения:работа с группой, беседа.

6. Литература:

Основная:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В. Н. М., 2001, т. 1, с. 274 - 276.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411 - 451.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169 - 178.

6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2009, с.124-156

 

Дополнительная

6.6.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211 - 224.

6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 453-469,

6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.

 

7. Контроль: