Занятие № 9

1. Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение

2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения наследственных болезней человека

- изучить механизмы развития наследственных болезней человека

- сформировать у студентов понимание принципов классификации наследственных болезней человека

- изучить основные клинические признаки наследственных болезней человека в разных возрастных группах: от новорожденных детей до старческого возраста

- привить умение распознавать наследственной характер болезни среди пациентов

- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками наследственных заболеваний

- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними

4. Основные вопросы темы:

4.1. Сущность наследственных болезней человека.

4.2. Принципы классификации наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней.

4.3. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

4.4. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

5. Методы обучения:традиционный, комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра, мастер-класс).

6. Литература:

Основная:

6.8. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

6.9. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

6.10. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

6.11. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

6.12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6.13. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2007, с. 37-44.

Дополнительная:

6.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.15. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. Ленинград, «Медицина», 1987.

6.16. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

6.17. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

6.18. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

6.19. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

6.20. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

7.1.3. Заполнение таблиц

Таблица – 1. Классификация наследственных болезней

 

??

 

????

 

 

Таблица – 2. Клинические признаки наследственных болезней

Возрастные особенности	Клинические признаки
у новорожденных
детей старшего возраста
взрослых
пожилых людей

 

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Причины наследственных болезней.

8.2. Клинические признаки наследственных болезней у детей старшего возраста и подростков, пожелых людей.

Ключевые слова темы на трех языках:

на русском языке	на казахском языке	на анлийском языке
Мутация – изменения генетического материала	Мутация- генетикалық материалдың өзгерісі	Mutations- changes of genetic material
Мутагенные факторы факторы, вызывающие мутации	Мутацияны тудыратын фактор - мутагендік фактор	Mutagenic factors- factors causing mutations
Геномные мутации- мутации с изменением числа наборов или отдельных хромосом	Геномдық мутация- хромосоманың немесе жекеленген хромосома санының өзгерісі	Genomic mutations- mutations with numerical changes of sets or single chromosomes
Хромосомные мутации- мутации с изменением структуры хромосом	Хромосомалық мутация- хромосома құрылымының өзгеруі	Chromosomal mutations- mutations with structural changes of chromosomes
Генные мутации- мутации с измененением стуктуры и функции генов	Гендік мутация- геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруінен пайда болатын мутация	Genes mutations- mutations with changes structure and functions of gene
Хромосомные болезни- болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Хромосомалық аурулар- хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number structure of chromosomes
Моногенные болезни- болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Моногендік аурулар- жеке геннің мутациясынан пайда болады	Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene

 

Разработчик: Куандыков Е.У.