Занятие №9

1. Тема: Хромосомные болезни

2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах возникновения, механизмах развития и клинических признаках и методах диагностики хромосомных болезней и умение распознавать их среди общей патологии новорожденных и детей.

3. Задачи обучения:

- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней

- изучить и понять механизмы возникновения геномных (трисомии, моно-, полисомии) и хромосомных мутаций

- изучить и понять суть кариотипирования, Денверской и Парижской номенклатры хромосом

- научить студентов расшифровывать записи кариотипов больных с различными типами хромосомных болезней

- научить студентов различать кариотипы нормальных и больных людей

- ознокомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней

- научить распозновать хромосомные болезней среди больных с различной патологией

- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии

 

4. Форма проведения:комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра)

5. Задания по теме:

4.1. Причины возникновения хромосомных болезней.

4.2. Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.

4.3. Клинические проявления хромосомных болезней.

4.4. Характеристика аутосомных синдромов.

4.5. Характеристика гоносомных синдромов.

4.6. Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

 

6. Раздаточный материал - тесты

7. Литература:

Основная:

7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

7.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

Дополнительная:

7.1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

7.3. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

7.4. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

7.5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

8. Контроль:

8.1.Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения

8.2.Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения

8.3.Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна

8.4.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау

8.5.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса

8.6.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера

8.7.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера

8.8.Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.

8.9 Контрольные вопросы:

1. Причины хромосомных болезней.

2. Основные клинические признаки хромосомных болезней при рождении.

3. Клинические признаки хромосомных болезней у детей старшего возраста и подростков.

4. Характерные клинические признаки гоносомных синдромов.

5. Влияние аутосомных и гоносомных синдромов на выживаемость и репродуктивную функцию.

6. Наиболее частые формы хромосомных болезней.

 

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленными изменениями числа или структуры хромосом	Хромосомалық аурулар – адамның хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар	Chromosomal diseases – genetic diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни	Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты байланысы, аурудың синонимі ретінде қолданылады	Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Трисомия – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомом)	Трисомия- қосымша хромасомалардың болуына байланысты дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосома бойынша трисомиялар)	Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)	Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуіне байланысты пайда болатын хромосомалық аурулар (Х –хромосома бойынша моносомия)	Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X - chromosome)

 

 

 

 

Разработчик: Куандыков Е.У.