Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Занятие №9




1. Тема: Хромосомные болезни

2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах возникновения, механизмах развития и клинических признаках и методах диагностики хромосомных болезней и умение распознавать их среди общей патологии новорожденных и детей.

3. Задачи обучения:

- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней

- изучить и понять механизмы возникновения геномных (трисомии, моно-, полисомии) и хромосомных мутаций

- изучить и понять суть кариотипирования, Денверской и Парижской номенклатры хромосом

- научить студентов расшифровывать записи кариотипов больных с различными типами хромосомных болезней

- научить студентов различать кариотипы нормальных и больных людей

- ознокомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней

- научить распозновать хромосомные болезней среди больных с различной патологией

- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии

 

4. Форма проведения:комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра)

5. Задания по теме:

4.1. Причины возникновения хромосомных болезней.

4.2. Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.

4.3. Клинические проявления хромосомных болезней.

4.4. Характеристика аутосомных синдромов.

4.5. Характеристика гоносомных синдромов.

4.6. Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

 

6. Раздаточный материал -тесты

7. Литература:

Основная:

7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

7.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, с. 44-54.

7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

Дополнительная:

7.1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

7.3. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

7.4. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

7.5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

8. Контроль:

8.1.Перечислить основные типы трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения

8.2.Перечислить основные типы гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения

8.3.Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна

8.4.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау

8.5.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса

8.6.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера

8.7.Охарактеризовать тип мутации, кариотип механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера

8.8.Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.

8.9 Контрольные вопросы:

1. Причины хромосомных болезней.

2. Основные клинические признаки хромосомных болезней при рождении.

3. Клинические признаки хромосомных болезней у детей старшего возраста и подростков.

4. Характерные клинические признаки гоносомных синдромов.

5. Влияние аутосомных и гоносомных синдромов на выживаемость и репродуктивную функцию.

6. Наиболее частые формы хромосомных болезней.

 

Ключевые слова темы на трёх языках:

На русском языке На казахском языке На английском языке
Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленными изменениями числа или структуры хромосом Хромосомалық аурулар – адамның хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар Chromosomal diseases – genetic diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты байланысы, аурудың синонимі ретінде қолданылады Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Трисомия – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомом) Трисомия- қосымша хромасомалардың болуына байланысты дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосома бойынша трисомиялар) Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме) Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуіне байланысты пайда болатын хромосомалық аурулар (Х –хромосома бойынша моносомия) Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X - chromosome)

 

 

 

 

Разработчик: Куандыков Е.У.


Поможем в написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой





Дата добавления: 2015-09-04; просмотров: 1008. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.022 сек.) русская версия | украинская версия
Поможем в написании
> Курсовые, контрольные, дипломные и другие работы со скидкой до 25%
3 569 лучших специалисов, готовы оказать помощь 24/7