Занятие №11. 1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический

1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)

2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах диагностики наследственных болезней (цитогенетическом, клинико-генеалогическом, биохимическом), применяемых в клинической генетике.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней;

- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания;

- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней;

- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена вещества;

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознавания и диагностики наследственных болезней.

 

4. Форма проведения: составление и анализ родословных, анализ кариотипов, заполнение таблиц.

 

5. Задания по теме:

5.1. Анализ предложенных родословных (по карточкам) с определением:

а) типа наследования патологии;

б) генотипов пробанда и его/ее супруга (супруги);

в) вероятности рождения у пробанда больных детей.

 

5.2. Составление и генеалогический анализ родословной: Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в 4-й семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;

в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?

 

5.3. Анализ кариотипов с определением изменения числа и структуры хромосом (по карточкам).

 

5.4. Заполнить таблицу «Характеристика методов диагностики наследственных болезней»

 

Метод	Позволяет определить	Используется для диагностики болезней (примеры)
Клинико-генеалогический
Цитогенетический
Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод)
Определение телец Барра
Биохимический

 

6. Раздаточный материал:карточки с родословными и кариотипами для анализа.

7. Литература:

Основная:

7.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

Дополнительная:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

7.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73, 77-79.

7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

8. Контроль:

8.1. Контрольные вопросы:

8.1.1. Человек как объект генетического анализа, его особенности.

8.1.2. Основные методы диагностики наследственных болезней.

8.1.3. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.

8.1.4. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней.

8.1.5. Молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), его значение.

8.1.6. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.	Генеалогиялық әдісшежірені талдауға негізделеді, белгінің тұқым қуалау типін және моногенді немесе полигенді екендігін анықтауға мүмкіндік береді. Алынған мәліметтер бойынша ұрпағында сол белгінің көрініс беру мүмкіндігі болжанады, бұл тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуда маңызы зор.	Genealogical method consists in the analysis of pedigree and allows to determine the type of inheritance of a trait and his monogenic or polygenic. On the basis of received data to predict the probability of a trait under study in offspring, which is of great importance for the prevention of hereditary diseases.
Родословная –схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.	Шежіре -бір жанұя мүшелерінің ұрпақтарының арасындағытуыстықты көрсететін сызба.	Genealogy- schematic diagram showing the relationship between members of the same family in a series of generations.
Пробанд - лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.	Пробанд -генеалогиялық талдауда шежірені бастайтын тұлға.	Пробанд isa person, which begins with the family when the genealogical analysis.
Сибсы - потомки одних родителей, родные братья и сестры.	Сибсы -бір ата-ананың ұрпақтары, туған аға-қарындастар.	Siblings of descendants of the same parents, brothers and sisters.
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.	Цитогенетикалық әдістіадамның қалыпты кариотипін зертеу үшін, сонымен қатар геномдық және хромосомалық мутацияларға байланысты тұқым қуалайтын ауруларғадиагноз қою үшінқолданылады.	Cytogenetic methodused to study normal human karyotype, or when diagnosing hereditary diseases associated with genomic and chromosomal mutations.
Биохимический методиспользуют длядиагностики наследственных болезней обмена веществ.	Биохимиялық әдістітұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою үшін пайдаланады.	Biochemical method is used for diagnosis of hereditary metabolic diseases.

Разработчик: Нурпеисова И.К.