Занятие № 141. Тема: Консультация по разделу «Основы медицинской генетики» 2. Цель: консультировать студентов по разделу «Основы медицинской генетики». 4. Задачи обучения: - выявить понимание студентами цели, задач медицинской генетики и ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении, - оценить уровень знания и понимание студентами отдельных разделов пройденного материала, - выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания, - сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников. 5. Основные вопросы консультации: 5.1. Сущность наследственных болезней человека. 5.2. Принципы классификации наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней. 5.3. Основные клинические признаки наследственных болезней человека. 5.4.Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей. 5.5. Причины возникновения хромосомных болезней. 5.6. Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения. 5.7. Клинические проявления хромосомных болезней. 5.8. Характеристика аутосомных синдромов. 5.9. Характеристика гоносомных синдромов. 5.10. Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении. 5.11. Мутации, определение, причины механизмы возникновения. 5.12. Генные (точковые) мутации, возникающие вследствие ошибок репликации. 5.13. Генные (точковые) мутации, возникающие вследствие сдвига рамки считывания. 5.14. Механизмы развития моногенных болезней. 5.15. Классификация моногенных болезней. 5.16. Типы наследования моногенных болезней. 5.17. Основные клинические признаки моногенных болезней. 5.18. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней. 5.18. Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их наследования. 5.19. Механизмы развития динамических мутаций и их сущность. 5.20. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и особенности их наследования. 5.21. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их наследования. 5.22. Прионные болезни, генетические механизмы развития. 5.23. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль развитии полигенных болезней. 5.24. Механизмы развития полигенных болезней. 5.25. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизе единичных нуклеотидов и их связи с развитием полигенных болезней. 5.26. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней. 5.27. Методы диагностики полигенных болезней. 5.28. Медико-социальное значение полигенных болезней. 5.29. Анализ предложенных родословных (по карточкам) с определением: а) типа наследования патологии; б) генотипов пробанда и его/ее супруга (супруги); в) вероятности рождения у пробанда больных детей. 5.30. Принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях. 5.31. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы. 5.32. Прямые методы ДНК-диагностики. 5.33. Косвенные методы ДНК-диагностики. 5.34. Значение молекулярно-генетических методов для диагностики наследственных болезней. 5.35. Методы лечения наследственных болезней 5.36. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная профилактика. 5.37. Преконцепционная профилактика, цель и основные положения. 5.38. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы. 5.39. Предимплатационная диагностика. 5.40. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней. 5.41. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения. 5.42. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии. 5.43. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика. 5.44. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование. 5.45. Показания для МГК. Этапы МГК. 5.46. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска: а) при заболеваниях с АД-типом наследования б) при заболеваниях с АР- типом наследования в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования, г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, д) при хромосомных синдромах. 5.47. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы. 5.48. Предимплантационная диагностика. 5.49. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики 5.50. Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год). 5.51. Решение задач на расчет генетического риска. 5.52. Кариотип человека, сущноть, медицинское значение. 5.53. Денверская и Парижская номенклатура хромосом. 5.54. Современные методы диагностики хромосомных болезней: G- окраска хромосом, FISH- метод. 5.55. Современные методы профилактики хромосомных болезней. 5.56. Наследственные гемоглобинопатии и их причины. 5.57. Классификация гемоглобинопатий. 5.58. Диагностика и лечение гемоглобинопатий. 5.59. Профилактика гемоглобинопатий. 5.60. Геномика-современное направление молекулярной биологии. 5.61. Современнные методы анализа генома (ДНК). 5.62. Методы диагностики моногенных болезней человека. 5.63. Методы выявления генов, предраспологающих к развитию полигенных болезней. 5.64.ДНК- диагностика и ее использования для профилактики и эффективного лечения наследственных болезней человека. 5.65. Основы технологии получения биочипа. 5.66. Принцип работы биологического биочипа. 5.67. Значение биочипов в диагностике болезней человека. 5.68. Нанобиочипы как основа медицины будущего. 5.69. Стволовые клетки, определение, свойства. 5.70. Применение стволовых клеток в лечении болезней человека. 5.71. Генная терапия и стволовые клетки. 5.72. Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их в медицине. 5.73. Персонализированная медицина, ее принципы. 5.74. Персонизированное лечение в онкологии. 5.75. Персонизированное лечение в кардиологии. 5.76. Достижения и практическое значение персонизированного лечения. 5.77. Предиктивная медицина, определение и цели. 5.78. Геном человека, его особенности. 5.79. Гены предрасположенности, их тестирование. 5.80. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья. 5.81. Перспективы предиктивной медицины. 5.82. Генетический паспорт – индивидуальная база ДНК-данных. 5.83. Генетический паспорт - основа предиктивной медицины. 5.84. Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования.
|
