Изменчивость. Генные мутации.

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают две основные формы изменчивости: наследственная и ненаследственная.

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

Генные мутации образуются наиболее часто и затрагивают структуру гена. Ген - участок молекулы ДНК. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований.

Мутации, затрагивающие одну пару оснований и приводящие к замене на другую, удвоению, делеции, называют точковыми. Точковые: Миссенс (однонуклеотид замены в кодир части гена), Нонсенс (образование стоп- кодонов и обр укороч белка с изм функц), сплайсинговые (на границе интрон/экзон замены). Неточковые: происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене, выпадении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные. С ними связаны изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков.

 

4.Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата

1.Аномалии, возникающие в результате нарушения развития костей пояса верхних и нижних конечностей:

-акромиальный и клювовидный огростки лопатки не прирастают и остаются в виде отдельных костей;

-отсутствует соединение между лобковой и седалищной костями;

-наличие костных отростков в местах нахождения бугров и остей газовой кости;

-нарушение синостозирования апофизов с костями пояса верхнем и нижней конечности, они отделены у взрослого человека хрящевой прослойкой.

2. Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей свободных отделов верхних и нижних конечностей.

Такими пороками являются:

-монобрахия - отсутствие одной верхней конечности; -

-абрахия - отсутствие обеих верхних конечностей;

-апус - отсутствие обеих нижних конечностей;

-моноапус - отсутствие одной нижней конечности;

-фокомелия - отсутствие проксимальных и (или) средних частей ь нечности и соответствующих суставов.

Соответственно различают проксимальную фокомелию - отсутствие плеча и бедра;дистальную - отсутствие предплечья или голени; полную - отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени, но степени распространенности фокомслия может быть одно- и двусторонней;

-адактипия - отсутствие пальцев;

-афапаигия - отсутствие фаланг;'

- аплазия большеберцовой или малоберцовой костей;

-клешнеобразная кисть-, расщеппенная стопа.

3. Аномалии в рез-те недостаточ диф-ки частей свобод отделов верх и ниж конеч-ей:

- синдактилия

-врожд косолапость

-врожд вывих бедра.