Цитогенетический метод генетики человека.

Цитогенетический метод применяют для:

изучения нормального кариотипа человека;

диагностики хромосомных болезней;

изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;

составления генетических карт хромосом.

Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов) (рис. 210). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями.

В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие (рис. 211).Х-хромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.

 

4).Антропогенез: сахельантропы, габелисы, эректусы, антецессоры, неандертальцы, неоантропы.

Антропогенез (греч. anthropos человек, génesis происхождение), часть биологической эволюции, которая привела к появлению вида Homo sapiens, отделившегося от прочих гоминид, человекообразных обезьян и плацентарных млекопитающих. Это процесс историко-эволюционного формирования физического типа человека, первоначального развития его трудовой деятельности, речи, а также общества. Изучением антропогенеза занимаются: антропология, палеоантропология, генетика, лингвистика и др.

Исследование факторов, путей и закономерностей этого процесса составляет задачу одного из основных разделов антропологии. Главные проблемы антропогенеза:

· место (прародина) и время появления древнейших людей;

· непосредственные предки человека;

· основные стадии антропогенеза;

· движущие силы антропогенеза на различных его этапах;

· соотношение эволюции физического типа человека с историческим прогрессом его культуры, развитием первобытного общества и речи.

Предполагают, что ближайшим общим предком человека и антропоморфных обезьян была группа дриопитеков (древесных обезьян),

обитавших 25–30 млн. лет назад. Представителем этой группы был проконсул. Проконсул – это человекообразная обезьяна, жившая около

18–20 млн. лет назад в Африке, на озере Виктория. Ростом он был с собаку (от 10 до 37 кг). Проконсул, по предположениям антропологов, является общим предком понгид (современные человекообразные обезьяны) и человека. Верхние и нижние конечности у него были равной длины. Верхние конечности были способны к брахиации (лат. brachium плечо) и круговым вращениям. Быстро бегать по земле он не мог и, скорее всего, довольно осторожно и медленно передвигался по толстым горизонтальным ветвям. Не было у него и седалищных мозолей, как нет их у человека и шимпанзе. Не имелось и мощной жевательной мускулатуры. Мозг по форме напоминал мозг низших узконосых обезьян и, видимо, был того же объема, что у узконосых обезьян тех же размеров.

Имеется много косвенных данных, подтверждающих подобное предположение. Способность человеческой руки вращаться во все стороны благодаря шаровидному суставу плечевой кости могла возникнуть лишь у древесной формы, а не у бегающих по земле четвероногих животных. Только человек и приматы обладают способностью к вращению предплечья внутрь и наружу, а также хорошо развитой ключицей. У человека и обезьян на кистях и стопах развиты кожные узоры, которые имеются только у древесных млекопитающих.

Древесная жизнь способствовала совершенствованию сложных и тонко скоординированных движений, столь характерных для обезьян, обитающих на деревьях. Хорошо развитая хватательная функция кисти явилась предпосылкой к манипулированию предметами и превращению кисти в руку человека. Обитанию на деревьях благоприятствовала малая плодовитость крупных обезьян, у которых высоко развита забота о потомстве благодаря стадному образу жизни и тесной связи матери и детеныша.

 

Примерно 25 млн. лет назад произошло разделение дриопитеков на две ветви, которые в дальнейшем привели к возникновению двух семейств: понгид, или антропоморфных обезьян (гиббон, горилла, орангутан, шимпанзе), и гоминид (людей).

Понгиды, оставаясь жить в лесу, сохранили древесный образ жизни. Предки же гоминид начали осваивать открытые пространства. Предпосылкой для такого перехода была уже приобретенная способность к наземному обитанию, использование различных предметов для добычи пищи и защиты, а значит, освобождение рук от участия в передвижении, развитие хождения на двух ногах.

Таким образом, обезьяноподобные предки человека обладали признаками, которые, совершенствуясь, давали преимущества в естественном отборе. Хорошо развитый головной мозг стимулировал усложнение поведения. Развитие хватательной конечности способствовало возникновению руки, обеспечивающей изготовление орудий. Изменение климата заставило дриопитеков спуститься на землю и перейти к прямохождению. Стадный образ жизни со сложно организованной структурой общества способствовал развитию средств коммуникации и в конечном итоге привел к возникновению членораздельной речи.

Становление человека как биологического вида проходило через четыре основных этапа:

· предшественник человека (протантроп);

· древнейший человек (архантроп);

· древний человек (палеоантроп);

· человек современного типа (неоантроп) (табл. 2).

Переход к прямохождению происходил под влияние совокупности факторов, и, немалая роль, принадлежит изменению климата. Три с половиной миллиона лет назад тропические саванны начали сменять леса, площадь которых резко сократилась. В Африке стали размножаться крупные травоядные и другие животные, приспособленные к жизни в саванне, в то время как обитатели лесов пострадали, лишившись своей естественной среды обитания. Гоминизация (становление человека), по-видимому, была связана с совокупностью изменений, которые взаимно подкрепляли друг друга.

Размеры клыков уменьшились, вероятно, вследствие того, что орудия все больше заменяли зубы, выполняя их задачи. Изготовление орудий и прямохождение стимулировали развитие головного мозга и привели к новой стратегии поведения, направленной на выживание, которая состояла в заготовке растительной пищи и дичи.

Со временем, некоторые из гоминид утратили волосяной покров на теле, и у них появились потовые железы. Эти изменения помогали бороться с перегревом тела на жарких, лишенных тени, равнинах.