Международная Парижская классификация хромосом человека.

Эта классификация позволяет подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Отдельные районы хромосом, последовательно пронумерованны от центромеры к теломере, а также отмечены бэнды внутри районов.Запись имеет следующий формат: первый символ – номер хромосомы; второй – плечо; третий – номер района; четвертый – номер бэнда в составе района. Пример 1p31.2

224. Короткие тандемные повторы. Их роль в ДНК-диагностике.

Тандемные повторы представляют собой повторяющиеся последовательности ДНК различной длины:

Микросателлиты – ДНК повторы от 1 до 6 нуклеотид

Минисателлиты – от 7 до 100 нуклеотидов

Сателлиты – более 100 нуклеотидов

Они играют важную роль в обеспечении процессов терминации транскрипции,являются сайтами действия рестриктаз, выполняют ряд других функций.

225. Типы РНК. Функции различных типов РНК.

Выделяют три основных типа РНК, различающихся по структуре, величине молекул, расположению в клетке и выполняемым функциям.

Рибосомные РНК (рРНК) синтезируются в основном в ядрышке и составляют примерно 85% всех РНК клетки. Они входят в состав рибосом и участвуют в формировании активного центра рибосомы, где происходит процесс биосинтеза белка.

Транспортные РНК (тРНК) образуются в ядре на ДНК, затем переходят в цитоплазму. Они составляют около 10% клеточной РНК и являются самыми небольшими по размеру РНК, состоящими из 70— 100 нуклеотидов. Каждая тРНК присоединяет определенную аминокислоту и транспортирует ее к месту сборки полипептида в рибосоме.

Информационные, или матричные, РНК (иРНК) составляют около 5% всей клеточной РНК. Они синтезируются на участке одной из цепей молекулы ДНК и передают информацию о структуре белка из ядра клеток к рибосомам, где эта информация реализуется. В зависимости от объема копируемойинформациимолекула иРНК может иметь различную длину.

Таким образом, различные типы РНК представляют собой единую функциональную систему, направленную на реализацию наследственной информации через синтез белка.

226. Мобильные генетические элементы – транспозоны, ретротранспозоны.

Транспозиционная активность МГЭ является основной причиной возникновения спонтанных мутаций (Spradling et al., 1999). МГЭ имеют определенную структурную организа- цию, благодаря которой могут перемещаться в геноме как в пределах одной хромосомы, так и между хромосомами. МГЭ имеют способность увеличивать число копий в геноме хозяина, вызывать мутации, встраиваясь в гены или окрестности генов, служить причиной хромосомных перестроек, влиять на фертильность особей и даже приводить организм к гибели. Транспозоны – мобильные последовательности ДНК, способные к перемещениям внутри генома. и ретротранспозоны - элементы генома, которые могут самовоспроизводиться в геноме, осуществляя реакцию обратной транскрипции.