А. Поліплоїдія
В. Дуплікація С. Делеція D. Інверсія Е. Транслокація 2. При вивченні каріотипу хлопчика з дефектами кінцівок виявлено три хромосоми 13-ї пари. Який тип мутації відбувся в нього? А. Поліплоїдія В. Трисомія С. Нулісомія D. Моносомія Е. Хромосомна аберація 3. При розтині тіла мертвонародженого виявлено полідактилію, мікроцефалію, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння (“заячу губу” та “вовчу пащу”) та збільшення внутрішніх органів. Сукупність зазначених природжених вад розвитку відповідає клінічній картині хвороби Патау. Яке порушення в генетичному апараті спричинило цю патологію? А. Трисомія за 21-ю хромосомою В. Триплоїдія С. Трисомія за 13-ю хромосомою D. Моносомія за Х-хромосомою Е. Трисомія за 18-ю хромосомою 4. У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46,XY виявлено вкорочену 21-шу хромосому. Яку хворобу буде діагностовано в цього хворого? A. Синдром Тея-Сакса B. Фенілкетонурія C. Синдром «котячого крику» D. Синдром Клайнфельтера E. Хронічне білокрів’я 5. У людських популяціях населення Землі частота серцево-судинних захворювань неухильно зростає. Якими є ці хвороби? A. Генними B. Хромосомними C. Зчепленими зі статтю D. Мультифакторіальними E. Автосомно-рецесивними 6. Унаслідок порушення розходження хромосом під час мейозу в дівчини утворився вторинний овоцит, котрий має 22 аутосоми. З яким синдромом може народитися дитина, якщо ця клітина буде запліднена нормальним сперматозоїдом, ядро якого містить 22 автосоми і одну Х-хромосому? А. Шерешевського-Тернера В. Патау С. Дауна D. Едвардса Е. “Супержінки” 7. У клініку госпіталізовано півторарічного хлопчика, в якого під час обстеження виявлено порушення функцій вищої нервової діяльності, недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабку пігментацію шкіри, в крові – підвищений вміст амінокислоти фенілаланін. Для якої генної хвороби характерні ці ознаки? А. Галактоземії В. Гемофілії С. Альбінізму D. Муковісцидозу Е. Фенілкетонурії 8. У новонародженого виявлено деформації мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмію, спотворення вушних раковин, “вовчу пащу” тощо. Установлено його каріотип: 47,XY,+13. Ознаки якого синдрому описано? А. Едвардса В. Клайнфельтера С. Патау D. Дауна Е. “Суперчоловіка” 9. Після дії колхіцину в метафазній пластинці людини виявлено на 46 хромосом більше від норми. Який тип мутації виник? A. Делеція B. Транслокація C. Поліплоїдія D. Інверсія E. Дуплікація 10. Після впливу мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше норми. Який тип цієї мутації? A. Поліплоїдія B. Інверсія C. Транслокація D. Анеуплоїдія E. Дуплікація 11. Чоловік тривалий час проживав в умовах високогір’я. Які зміни крові будуть виявлені в нього? A. Збільшення кількості лейкоцитів B. Збільшення діаметру кровоносних судин C. Зниження кількості лейкоцитів D. Збільшення рівня гемоглобіну E. Зниження кількості еритроцитів 12. Жінці встановлено попередній діагноз «Множинний склероз» як наслідок порушення імунної реакції. До яких захворювань Ви віднесете цей стан? A. Автоімунні B. Інфекційні C. Хромосомні D. Генні E. Інвазійні 13. Унаслідок впливу γ-випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачено два нуклеотиди. Який тип мутації відбувся в ланцюзі ДНК? A. Дуплікація B. Делеція C. Інверсія D. Транслокація E. Реплікація 14. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом, зчеплено з Х-хромосомою. Хворіють обидві статі. Наслідком якої мутації є ця хвороба? A. Генна мутація B. Геномна мутація C. Хромосомна аберація D. Поліплоїдія E. Анеуплодія 15. Мати під час вагітності приймала синтетичні гормони. В новонародженої дівчинки спостерігалося надмірне оволосіння, що мало зовнішню подібність до адреногенітального синдрому. Яку назву отримав такий прояв мінливості? A. Мутація B. Фенокопія C. Рекомбінація D. Тривала модифікація E. Морфоз 16. У здорових батьків із необтяженою спадковістю народилася дівчинка з багатьма природженими вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язано народження цієї дитини? A. Рецесивна мутація B. Домінантна мутація C. Соматична мутація D. Порушення гаметогенезу E. Хромосомна аберація 17. Виникнення деяких захворювань пов’язано з генетичними чинниками. Яка патологія має спадкову схильність? A. Дальтонізм B. Фенілкетонурія C. Цукровий діабет D. Серпоподібноклітинна анемія E. Полідактилія 18. Жінці 23-х років у комплексному лікуванні ксерофтальмії лікар призначив ретинолу ацетат, але, дізнавшись, що пацієнтка знаходиться на 8-му тижні вагітності, відмінив зазначений лікарський препарат. Який можливий вплив цього вітамінного засобу побудило лікаря переглянути призначення? A. Утеротонічний B. Токсичний C. Тератогенний D. Канцерогенний E. Мутагенний 19. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей із відсутністю або недорозвиненими кінцівками, порушенням будов скелета, іншими вадами. Яка природа цієї патології? A. Трисомія B. Фенокопія C. Триплоїдія D. Моносомія E. Генна мутація 20. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважали невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується: A. Фенілкетонурії B. Анемії C. Муковісцидозу D. Цистинурії E. Ахондроплазії 21. У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що в хімічному складу білка гемоглобіну відбулася заміна глютамінової кислоти на валін. Який тип мутації відбувся? A. Геномна B. Анеуплоїдія C. Генна D. Делеція E. Хромосомна аберація 22. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перехворіла на кореву краснуху, народилася глуха дівчинка з розщілиною верхньої губи та твердого піднебіння. Це є проявом: A. Генокопії B. Фенокопії C. Генної мутації D. Комбінативної мінливості E. Хромосомної аберації 23. У мешканців гірських районів Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього явища? А. Геномна мутація
|
