А. БлизнюковогоВ. Х-статевого хроматину С. Популяційно-статистичного D. Генеалогічного Е. Біохімічного 5. Синдром Дауна – найбільш розповсюджене спадкове захворювання, що пов’язано з аномаліями хромосом. Який метод діагностики цього синдрому? А. Каріотипування В. Генеалогічний С. Біохімічний D. Популяційно-статистичний Е. Х-статевого хроматину 6. До медико-генетичного центру звернулися батьки новонародженого з множинними вадами внутрішніх органів (серця, нирок тощо). Лікар-генетик запідозрив синдром Едвардса. Який метод генетики необхідно застосувати для діагностики цього синдрому? А. Біохімічний В. Каріотипування С. Генеалогічний D. Х-статевого хроматину Е. Популяційно-статистичний 7. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати ці форми хвороби? А. Біохімічного В. Популяційно-статистичного С. Генеалогічного D. Каріотипування Е. Х-статевого хроматину 8. У пологовому будинку народився хлопчик із множинними природженими вадами розвитку внутрішніх органів (серця, нирок, травної системи тощо). Встановлено попередній діагноз – “Синдром Едвардса”. За допомогою якого методу генетики людини можна достовірно підтвердити цей діагноз? А. Близнюкового В. Генеалогічного С. Дерматогліфічного D. Каріотипування Е. Х-статевого хроматину 9. До медико-генетичного центру звернулися батьки новонародженої, в якої спостерігаються аномалії лицьового відділу черепа (мікрогнатія, мікростомія, вкорочення верхньої губи тощо). Лікар-генетик припустив наявність у дівчинки хромосомної хвороби. Який метод медичної генетики необхідно використати для уточнення діагнозу в цьому випадку? А. Генеалогічний В. Біохімічний С. Близнюковий D. Моделювання Е. Цитогенетичний 10. У пологовому будинку народився хлопчик із вкороченими кінцівками, мікроцефалією, вузькими очними щілинами з косим (антимонголоїдним) розрізом, складкою верхньої повіки біля внутрішнього кута ока (епікант). Встановлено попередній діагноз – “Синдром Дауна”. За допомогою якого метода генетики можна підтвердити (спростувати) цей діагноз? А. Цитогенетичного В. Популяційно-статистичного С. Біохімічного D. Близнюкового Е. Генеалогічного 11. При дослідженні амніотичної рідини, отриманої під час амніоцентезу, виявлено клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільця Барра). Про що це можне свідчити? A. Трисомія B. Поліплоїдія C. Розвиток плоду жіночої статі D. Розвиток плоду чоловічої статі E. Генетичне порушення розвитку плоду 12. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45,Х0. Який діагноз? A. Синдром Едвардса B. Синдром «супержінки» C. Синдром Патау D. Синдром Шерешевського-Тернера E. Синдром «котячого крику» 13. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47,ХХ,+21. Який діагноз? A. Синдром Едвардса B. Синдром Дауна C. Синдром Патау D. Синдром Шерешевського-Тернера E. Синдром «котячого крику» 14. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом «Синдром Шерешевського-Тернера». Яким методом вивчення спадковості людини можна уточнити цей діагноз? A. Генеалогічний B. Гібридизації C. Біохімічний D. Дерматогліфіки E. Цитогенетичний 15. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не виявлено грудочок статевого хроматину. Яке захворювання можна припустити в неї? A. Синдром Шерешевського- Тернера B. Трисомія-Х C. Синдром Дауна D. Синдром «котячого крику» E. Синдром Патау 16. У каріотипі матері виявлено 45 хромосом. Установлено, що це пов’язано з транс локацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Каріотип батька в нормі. Яке захворювання найбільш ймовірне в дитини? A. Синдром Клайнфельтера B. Синдром Дауна C. Синдром Едвардса D. Синдром Патау E. Синдром Шерешевського- Тернера 17. У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, що дістав назву «крику кішки». При цьому в ранньому дитинстві малюки мають «нявкаючий» тембр голосу. Яку зміну буде виявлено при дослідженні каріотипу цієї дитини? A. Додаткова 21-ша хромосома B. Делеція короткого плеча 5-ї хромосоми C. Додаткова Х-хромосома D. Нестача Х-хромосоми E. Додаткова Y-хромосома 18. У здорових батьків із необтяженою спадковістю народилася дитина з численними природженими вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким генетичним явищем пов’язано народження цієї дитини? A. Порушенням гаметогенезу B. Соматичною мутацією C. Рецесивною мутацією D. Домінантною мутацією E. Хромосомною аберацією 19. Жінці встановлено діагноз «Синдром Шерешевського-Тернера», її каріотип: 45,Х0. Яку кількість автосом буде виявлено в цієї хворої? A. Жодної B. 1 C. 2 D. 44 E. 45 20. При обстеженні 7-річної дівчинки виявлено такі ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Також діагностовано природжену ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для синдрому Дауна. Яка генетична причина цієї патології? A. Нерозходження статевих хромосом B. Часткова моносомія C. Трисомія за Х-хромосомою D. Трисомія 13-ї хромосоми E. Трисомія 21-ї хромосоми 21. Людина з каріотипом 46, XY має жіночий фенотип із розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. Який попередній діагноз встановить лікар за цією інформацією? A. Синдром Моріса B. Синдром Дауна C. Синдром Шерешевського-Тернера D. Синдром «суперчоловіка» E. Синдром Клайнфельтера 22. У буккальних мазках епітелію жінки в ядрі клітин виявлено по два тільця Барра. Для якого синдрому характерно описане? A. Трисомія за 21-ю автосомою B. Трисомія за Y-хромосомою C. Трисомія за 13-ю автосомою D. Моносомія за Х-хромосомою E. Трисомія за Х-хромосомою 23. Лікар-генетик установив каріотип хворої на синдром Шерешевського-Тернера: 45,Х0. Які хромосоми було виявлено в цієї жінки? A. 44 автосоми + 1 Х-хромосома B. 43 автосоми + 2 Х-хромосоми C. 44 автосоми + 2 Х-хромосоми D. 45 автосом + жодної Х-хромосоми E. 42 автосоми + 3 Х-хромосоми 24. У чоловіка 32-х років виявлено високий зріст, гінекомастію, оволосіння за жіночим типом, високий тембр голосу, недоумкуватість і безпліддя. Установлено попередній діагноз – «Синдром Клайнфельтера». Що необхідно дослідити для уточнення цього діагнозу? A. Каріотип B. Лейкоцитарну формулу C. Групу крові та резус-фактор D. Сперматогенез E. Родовід 25. У жінки під час овогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання можливо в дитини? A. Синдром Едвардса B. Синдром Патау C. Синдром Дауна D. Синдром «котячого крику» E. Синдром Шерешевського- Тернера 26. Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип: 47,XYY. Який найбільш імовірний діагноз? A. Синдром «суперчоловіка» B. Синдром Патау C. Синдром Шерешевського- Тернера D. Синдром Клайнфельтера E. Синдром Едвардса 27. Під час дослідження клітин буккального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлено два тільця Барра. Який можливий діагноз? A. Синдром Шерешевського-Тернера B. Синдром Патау C. Синдром Клайнфельтера D. Синдром «супержінки» E. Синдром «суперчоловіка» 28. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом «Синдром Шерешевського-Тернера». Яким генетичним методом можна уточнити діагноз? A. Генеалогічний B. Гібридизації C. Біохімічний D. Дерматогліфіки E. Цитогенетичний 29. До приймальної медико-генетичної консультації звернулася пацієнтка. При огляді виявлено такі симптоми: трапецієподібна шийна складка («шия сфінкса»), широка грудна клітка, широко розташовані слабо розвинені соски. Який найбільш імовірний діагноз пацієнтки? A. Синдром «крику кішки» B. Синдром Моріса C. Синдром Клайнфельтера D. Синдром Патау E. Синдром Шерешевського-Тернера 30. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак із попереднім діагнозом «Синдром Клайнфельтера». Яким генетичним методом можна уточнити цей діагноз? A. Генеалогічний B. Близнюковий C. Біохімічний D. Популяційно-статистичний E. Цитогенетичний 31. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася? A. Нулісомія B. Хромосомна аберація C. Генна D. Полісомія E. Моносомія 32. За допомогою методу каріотипування в новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Який діагноз буде встановлено? A. Синдром Едвардса B. Синдром Дауна C. Синдром Патау D. Синдром Клайнфельтера E. Синдром Шерешевського- Тернера 33. Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлено тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить цей фенотип? A. Синдром Шерешевського- Тернера B. Синдром Клайнфельтера C. Синдром Дауна D. Синдром Едвардса E. Синдром Патау 34. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак із приводу відхилень у фізичному та статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлено одне тільце Барра. Який найбільш імовірний каріотип цього хворого? А. 47,XY,+21 В. 45,X0 С. 47,XYY D. 47,XY,+18 Е. 47,XXY 35. При обстеженні буккального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками в багатьох клітинах виявлено статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно? А. Трисомія за Х-хромосомою В. Синдром Дауна С. Синдром Марфана D. Синдром Клайнфельтера Е. Синдром Шерешевського- Тернера 36. У новонародженого спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, спотворення вушних раковин, «вовча паща» тощо. Каріотип дитини: 47,XY,+13. Про яку хворобу йдеться? А. Синдром Патау В. Синдром Клайнфельтера С. Синдром Едвардса D. Синдром Дауна Е. Синдром Шерешевського-Тернера 37. У медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: укорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів тощо. Укажіть найбільш імовірний каріотип: А. 47,XY,+21 В. 47,XY,+18 С. 47,XX,+13 D. 47,XXY Е. 47,XХХ 38. При обстеженні дівчини 18 років виявлено ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, «шия сфінкса», розумовий розвиток не порушено. Установлено діагноз – «Синдром Шерешевського-Тернера». Які порушення хромосом виявлено в хворої? A. Трисомія-Х B. Моносомія-Х C. Нулісомія-Х D. Трисомія-18 E. Трисомія-13 39. Аналіз клітин, отриманих із амніотичної рідини, на статевий хроматин указав, що клітини плоду містять по два тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання діагностовано в плоду вагітної? A. Хвороба Дауна B. Синдром Шерешевського-Тернера C. Синдром Патау D. Синдром Едвардса E. Трисомія-Х 40. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки виявлено одне тільце Барра. Причиною цього стану може бути: A. Синдром Шерешевського-Тернера B. Синдром Клайнфельтера C. Трипло-Y D. Трипло-Х E. Синдром Дауна 41. До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При Цитогенетичному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тільце Барра. Який діагноз установив лікар? A. Синдром Шерешевського- Тернера B. Синдром Клайнфельтера C. Синдром трисомії-18 D. Синдром трисомії-Х E. Синдром Моріса 42. У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція: A. Короткого плеча 5-ї хромосоми B. Короткого плеча 7-ї хромосоми C. Короткого плеча 9-ї хромосоми D. Короткого плеча 11-ї хромосоми E. Довгого плеча 21-ї хромосоми 43. При дослідженні клітин буккального епітелію в чоловіка виявлено 2 тільця Барра. Який каріотип цього чоловіка?
|
