1. Просіюючи: а/ вік жінки – 35 і більше років; б/ вік чоловіка – 45 і більше років; в/ наявність в родоводі спадкових захворювань; г/ несприятливий акушерський анамнез (повторні викидні, народження дитини з патологією); д/ патологічні фактори - діабет, епілепсія, вірусні інфекції, міотонічна дистрофія, дія тератогених факторів.
2. Неінвазивні: а/ визначення альфа-фетопротеїну в сироватці крові (підвищення – при дефектах нервової трубки і черевної стінки; зниження – плід з синдромом Дауна (виявляється до 20% випадків захворювання); б/ визначення хоріонічного гонадотропіну (знижується в нормі після 1 триместру вагітності; залишається високим у жінок, що виношують плід з хромосомними патологіями); в/ визначення некон’югованого естріолу (зниження – при виношуванні плоду з синдромом Дауна); г/ УЗД (ультразвукове дослідження) – виявлення вроджених вад розвитку. Оптимальний період проведення – 17-23 тиждень вагітності (по особливим показанням – з 13-14 тижня, для з’ясування затримки росту ембріону – з 6-8 тижня).
3. Інвазивні: а/ біопсія хоріону (отримання клітин із майбутньої плаценти, проводиться на 8-12 тижні вагітності). Ризик виникнення ускладнень (самовільне переривання вагітності) після біопсії хоріону складає 2-3%. Перевагами цього методу є строк проведення - до 12 тижня і швидкість отримання відповіді - 2-3 доби; б/ амніоцентез (аспірація амніотичної рідини на 16-24 тижні вагітності. Для проведення цитогенетичного аналізу клітин амніотичної рідини повинні пройти тривале культивування (2-3 тижня)). Амніоцентез є самим безпечним методом пренатальної діагностики, так як відсоток ускладнень після його застосування не перевищує 1%; в/ кордоцентез (пункція пуповини плоду). Оптимальний строк виконання кордоцентезу – 22-25 тиждень вагітності; г/ біопсія тканин плоду (2-3 місяць); д/ фетоскопія (введення зонду для огляду плоду, 18-23 тиждень). Може викликати ускладнення перебігу вагітності, викидні.
