Признаки сцепленные с полом в генетике человека.

У человека около 60 генов изучены и наследуются с х-хромосомой, в том числе: гемофилия, цветовая слепота, мускульная дистрофия. Наличие пары половых хромосом одинаковых – хх – у женщины и пары гетероморфных хромосом у мужчин – ху обеспечивает в среднем рождение 50% мальчиков и 50% девочек. Всемте с тем понятно, что если какой – либо ген локализован в у-хромосоме, то он может передаваться только по мужской линии. Таких генов немного. Например, признаки человека – дикообраза, передаются только мальчикам. Тоже отмечено для некоторых случаев синдактили, проявляющейся в виде перепончатообразного срастания II и III пальцев на ногах. В самое последнее время установлено, что гипертрихоз корня ушной раковины (ряды волос) связано с геном, локализованном в у-хромосоме. У-хромосома переходит от отца к сыну, не попадая к дочери. Другое дело наследование х-хромосомы. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому. На базе этих переходов складывается особый тип сцепленного с полом наследования генов.

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота называется дальтонизм. Дальтонизм наследуется согласно вполне закономерных правил. Если женщина страдающая слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то все дочери получив х-хромосому с нормальным геном от отца будут иметь нормальное зрение. А все сыновья получая х-хромосому от матери и у-хромосому от отца будут страдать цветовой слепотой. В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрении, картина резко меняется. Все дети такого брака оказываются с нормальным зрением. Однако, 50% дочерей будут носительницами гена дальтонизма.

Здоровые больные

Если дочь от такого брака выйдет опять за дальтоника, то от этого брака дочери и сыновья будут в половине случаев здоровые, а половине больные дальтонизмом. Ген цветовой слепоты локализован в х-хромосоме, он рецессивный и проявляется у женщин в гомозиготном состоянии. Другим примером сцепленного с полом наследования может послужить рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе – гемофилия. Это заболевание проявляется почти исключительно у мальчиков.

У больных гемофилией, подчас, даже сравнительно небольшая рана на коже может вызвать фатальное кровотечение. Сыновья, больные гемофилией появляются как правило, где мать и отец нормальные. Переносчиком болезни в таких браках является мать, гетерозиготная по рецессивному гену гемофилии. Ход наследования в этом случае совершенно аналогичен передаче цветовой слепоты. Если мужчины больные гемофилией достигнут половой зрелости и вступят в брак, то дочери все окажутся носителями, они гетерозиготны и половина их сыновей окажутся гемофиликами. В гомозиготном состоянии ген гемофилии по – видимому летален, поэтому женщины гемофики не отмечены.

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии – Дюшена. Эта дистрофия проявляется в раннем возрасте и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20 летнего возраста. Поэтому мужчины с дистрофией Дюшена не имеют потомства, а женщины, гетерозиготные по этому гену вполне здоровые.