Клиническая проявления заболевания
При рождении ребенок с классической фенилкетонурией внешне выглядит благополучным, однако, у него уже имеются выраженные нарушения аминокислотного состава крови, при этом уровень фенилаланина превышает 20 мг% (1200 мкмоль/л). Из фенотипических особенностей характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, иногда присутствует своеобразный «мышиный запах» мочи. Если лечение отсутствует, появляются клинические признаки заболевания. Манифестация ФКУ происходит в возрасте 2-6 месяцев. Первые симптомы болезни неспецифичны и являются следствием проявления вегето-висцеральной лабильности и повышенной нейро-рефлекторной возбудимости. В дальнейшем прогрессируют неустойчивость настроения (вялость, повышенная раздражительность, беспокойство), отсутствие у ребенка интереса к окружающему, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, могут быть судороги. В последствии формируется задержка моторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Со второго полугодия у не леченных больных возможно развитие эпилептических приступов, тяжелой умственной отсталости (вплоть до идиотии), социальной дезадаптация. Лечебное питание Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ, основной целью ее является предупреждение развития повреждения ЦНС, умственного дефекта, нарушения физического развития. Для организации лечебного питания ребенка, больного ФКУ необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот или гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина, которые являются основными источниками белка в диете. При организации диетотерапии больным с ФКУ необходимо учитывать: - клиническую форму заболевания, - возраст ребенка, - толерантность к фенилаланину, - уровень фенилаланина в крови, - количество натурального белка, получаемого с пищей, - дифференцированный подход к использованию натуральных продуктов соответственно возрасту ребенка. Диетотерапию необходимо начать в течение первых трех недель жизни ребенка. На первом году жизни используют лечебные продукты, сбалансированные по всем пищевым веществам, но лишенные фенилаланина или с низким его содержанием. К ним относятся «Афенилак 0-12», «Афенилак», «Аналог-ХР», «МDмил ФКУ 0», «Фенил Фри 1» (табл. 53). Таблица 53. Состав специализированных продуктов на основе смесей аминокислот для детей первого года жизни, больных ФКУ (г/100 г сухого продукта)
Потребности больных ФКУ в основных пищевых ингредиентах приближены к физиологическим нормам, количество белка в сутки рассчитывается исходя из 2,2-2,9 г/кг массы тела. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного ФКУ. Чем меньше ребенок, тем в большем количестве фенилаланина он нуждается, так как (в отличие от взрослых) 40% пищевого фенилаланина у детей расходуется на синтез собственных белков организма. Эквивалентную замену по белку и фенилаланину производят с использованием «порционного» способа расчета: 50 мг фенилаланина приблизительно приравнивается к одному грамму белка, что позволяет производить адекватную замену продуктов по белку и фенилаланину. В течение первого года жизни для детей, больных ФКУ, допустимое количество фенилаланина в сутки составляет от 90 до 35 мг/кг массы тела (табл.54). Таблица 54. Допустимое количество фенилаланина в питании детей, больных ФКУ первого года жизни
Лечение начинают при уровне фенилаланина в сыворотке крови 15 мг% (900 мкмоль/л) и выше. Главным критерием диагностики и оценки эффективности проводимого лечения является уровень фенилаланина в крови. Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в рацион постепенно, в течение 7-10 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть от их необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю белка натуральных продуктов, а специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи. В первые месяцы жизни единственным источником белка за счет естественных продуктов служат сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, с минимальным содержанием белка (1,2-1,4 г на 100 мл готовой к употреблению смеси). Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной водой для детского питания, при этом общий объем питания соответствует возрасту больного. Питание рекомендовано готовить перед каждым кормлением. Возможны и другие подходы к назначению диеты грудному ребенку. Если уровень фенилаланина в крови очень высок (900-1200 мкмоль/л), при переводе на лечебную диету рекомендуют кормить больного в течение 2-3 дней только специализированным продуктом на основе смеси аминокислот без фенилаланина или гидролизата белка с низким его содержанием. Это позволяет более интенсивно снизить уровень фенилаланина крови, лишь после его нормализации в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь.
|
