Роль спадковості і конституції в патології.

1.7.1. Через кілька тижнів після народження у дитини почали відмічатися прояви ураження ЦНС, шкіра та волосся посвітлішали. При доливанні до свіжої сечі 5% розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини? c. 69

 

1.7.2. У дитини 2-х місяців при обстеженні відмічається асцит, спленогепатомегалія, геморагічна висипка на шкірі, рахітоподібні зміни кісток. У сечі знайдено великий вміст тирозину. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини? с. 69

 

1.7.3. У лікарню поступила дитина віком 7 років з діагнозом інфаркт міокарда. З трьох років спостерігалися затримка росту, облисіння, в’ялість шкіри, пізніше – глаукома, атеросклероз судин. Яка ймовірна патологія у дитини? с. 176

 

1.7.4. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Хлопчику був поставлений діагноз: с. 71

 

1.7.5. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження каріотипу показало, що у нього є наступний каріотип: с. 71

 

1.7.6. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Дослідження статевого хроматину виявило: с. 71

 

1.7.7. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Яка це хвороба? с. 71

 

1.7.8. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження каріотипу показало:

с. 71

 

1.7.9. Дівчина 18 років має зріст 120 см. У неї не розвинуті молочні залози, щитоподібна грудна клітина, крилоподібна складка на шиї, інтелект знижений. Дослідження на виявлення статевого хроматину в клітинах слизової оболонки ротової порожнини показало: с. 71

 

1.7.10. До якої групи захворювань належить фенілкетонурія? с. 69

 

1.7.11. До якої групи захворювань належить дальтонізм? с. 70

 

1.7.12. До якої групи захворювань належить хорея Гентінгтона? с. 69

 

1.7.13. До якої групи захворювань належать психічні хвороби? с. 70, 72

 

1.7.14. Відомо, що ймовірність захворіти на бронхіальну астму є значно вища в сім’ях, де вже хтось має алергію. Це пов’язано з тим, що алергічні хвороби є: с. 70, 72

 

1.7.15. В молекулі і-РНК, що кодує синтез одного з ланцюгів гемоглобіну А відбулась трансверсія: пуриновий нуклеотид замінився піримідиновим. Це викликало під час біосинтезу білку заміну глутамінової кислоти на валін. Клінічно це проявиться: с.67, 69, 375

 

1.7.16. Яким методом необхідно скористатись для виявлення статевого хроматину в соматичних клітинах? с. 74

 

1.7.17. Жінка під час вагітності перенесла вірусне захворювання – кір. У неї народилась дитина з ушкодженням ЦНС. Яке походження цієї патології? с. 78

 

1.7.18. Відомо, що під час вагітності не можна вживати цілий ряд фармакологічних препаратів. Це пов’язано з їх дією: с. 78

 

1.7.19. Відомо, що ймовірність захворіти гіпертонічною хворобою є значно вища в сім’ях, де вже хтось хворів гіпертонією. Це пов’язано з тим, що гіпертонія є хворобою: с. 70

 

1.7.20. До якого конституціонального типу належить чоловік з підвищеним обміном речовин, пониженим артеріальним тиском і зниженою всмоктувальною здатністю кишківника? с. 84

 

1.7.21. Люди якого конституціонального типу частіше зустрічаються серед хворих на шизофренію? с. 84

 

1.7.22. У людей якого конституціонального типу частіше спостерігається атеросклероз та ішемічна хвороба серця? с. 86

 

1.7.23. Для людей якого конституціонального типу характерні гіпертонічна хвороба, схильність до ожиріння? с. 86

 

1.7.24. У молодих здорових батьків народилась дівчинка, білява з голубими очима. У перші місяці життя у дитини розвинулись дратівливість, неспокій, порушення сну і харчування, а обстеження невропатолога показали відставання в психічному розвитку дитини. Який метод обстеження необхідно застосувати для встановлення діагнозу? с. 75

 

1.7.25. У дитини 5-ти років, що часто хворіє респіраторними захворюваннями, відмічаються екзематозні явища після вживання деяких продуктів, схильність до затяжного перебігу запалень та розвитку алергічних реакцій. Який вид діатезу може бути у дитини? с. 86-87

 

1.7.26. У хлопчика 10-ти років часто спостерігаються ангіни, фарингіти, збільшені лімфатичні вузли. Відзначається м’язева слабкість та психічний інфантилізм. Дослідження крові виявило лімфоцитоз. Який це вид діатезу? с. 86-87

 

1.7.27. Хлопчик 10-ти років, що часто хворів фарингітами, аутоалергічним тиреоїдитом, лімфоаденопатією, помер під час епідемії грипу. Найімовірніше ця дитина страждала на такий вид діатезу: с. 86-87

 

1.7.28. У хлопчика 14-ти років при огляді у військкоматі виявили ожиріння, цукровий діабет, деформуючі ураження суглобів, відзначалась підвищена нервова збудливість. Такий симптомокомплекс є характерним для наступного виду діатезу? с. 86-87

 

1.7.29. У дівчинки встановлено діагноз «хвороба Дауна». Який метод генетичного дослідження найбільш точно виявив цю патологію? с. 71, 74

 

1.7.30. У хлопчика 7 років, з розумовою відсталістю, низьким зростом, вродженою вадою серця і аномаліями внутрішніх органів дослідження статевого хроматину показало відсутність тілець Барра. Яке спадкове захворювання є найімовірнішим? с. 71

 

1.7.31. Яким методом необхідно скористатись для діагностики хвороби Дауна? с. 71, 74

 

1.7.32. Яке спадкове захворювання проявляється у хворих після 30-років? с. 68

 

1.7.33. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?

с. 76

 

1.7.34. Для якого спадкового захворювання доцільним буде застосування хірургічного лікування?

с. 69, 76

 

1.7.35. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти? с. 76

 

1.7.36. При якому спадковому захворюванні доцільним буде дотримання суворої дієти? с. 76

 

1.7.37. При якому спадковому захворюванні застосовують замісну терапію? с. 76

 

1.7.38. У хворого, під час операції по видаленню апендикса, виник гострий гемоліз еритроцитів. Після проведених обстежень у нього виявили спадкову хворобу. Яку? с. 69

 

1.7.39. До якої групи спадкових захворювань належить серпоподібна анемія? с. 69

 

1.7.40. До якої групи спадкових захворювань належить Д-резистентний рахіт? с. 70

 

1.7.41. До якої групи спадкових захворювань належить гіпертрихоз вушної раковини? с. 70

 

1.7.42. У хлопчика 7 років виявлена короткозорість. Яким методом слід скористатись, аби встановити спадковий чи набутий ґенез цього захворювання? с. 74

 

1.7.43. Який каріотип було виявлено у хлопчика з хворобою Дауна? с. 71

 

1.7.44. Який каріотип було виявлено у дівчинки з хворобою Дауна? с. 71

 

1.7.45. Яким методом необхідно скористатись для діагностики фенілкетонурії? с. 74

 

1.7.46. Яким методом необхідно скористатись для діагностики галактоземії? с. 74

 

1.7.47. Вовча паща і заяча губа можуть бути як спадковими, так і вродженими захворюваннями. Яким методом необхідно скористатись, для виявлення генезу захворювання? с. 74

 

1.7.48. В медико-генетичній консультації при обстежені хворого хлопчика були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією “барабанною паличкою”. Наявність якого синдрому можлива у хлопчика? с. 75

 

1.7.49. Молода жінка без спадкових захворювань на 12 тижні вагітності перенесла кір. Вагітність закінчилась передчасними (на 37 тижні) пологами. Народження якої дитини є найбільш ймовірним у цієї жінки? с.78 – 79

 

1.7.50. У 4% випадків хвороба Дауна виникає при приєднанні 21 хромосоми на 13 пару аутосом. Як називається така хромосомна аберація? с. 66

 

1.7.51. У генетичній консультації з’ясовано, що мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ + 21. Для якого захворювання характерні такі генетичні зміни?

 

1.7.52. До лікаря - генетика звернувся юнак 18 років астенічної будови тіла:вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, бідна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз:синдром Клайнфельтера. За допомогою якого методу медичної генетики можна підтвердити цей діагноз?

 

1.7.53.Студенти першого курсу вирішили дослідити свій каріотип методом вивчення статевого хроматину. Який біологічний матеріал найчастіше використовують для таких досліджень?

 

1.7.54. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плоду містять по 2 тільця Барра. Для якого захворювання характерні такі ознаки?

 

1.7.55. Кровотечу, що виникла в дитини після видалення зуба, не вдавалося зупинити протягом 6 годин. Проведене дослідження системи гемостазу встановило різке зменшення вмісту УШ фактора згортання крові. За яким типом успадковується це захворювання?

 

1.7.56. Зареєстровано народження дитини з такими аномаліями: розщеплення верхньої губи і піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Каріотип дитини: 2n = 46. Під час вивчення історії хвороби породіллі з’ясувалося, що в період вагітності вона перехворіла на корову краснуху. Патологія, що виникла у дитини може бути прикладом:

 

1.7.57. При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в однаковій кількості з хромосомними наборами 46, ХУ і 47, ХХУ. Який найбільш вірогідний діагноз?

 

1.7.58. При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

 

1.7.59. У немовляти на 6-й день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та феніл- ацетату. Обмін якої амінокислоти є порушеним в організмі дитини?

 

1.7.60. У вагітної жінки, яка вживала алкоголь, порушилася закладка ектодерми в ембріональний період. Можна припустити, що у новонародженої дитини спостерігатимуться вади розвитку:

 

1.7.61.Під час обстеження дитини 7-ми років виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології:

 

1.7.62. У дитини 8-ми тижнів виявлено незрощення піднебіння, цілий ряд дефектів розвитку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити?

 

1.7.63. Дуже крупні зуби – ознака, зчеплена з Y-хромосомо. У матері зуби нормальної величини, а у її сина – дуже крупні. Вірогідність того, що у батька хлопчика дуже крупні зуби становить:

 

1.7.64. У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар вирізали три нуклеотиди. При цьому отримали пептид з відсутньою однією амінокислотою. Такий результат є наслідком наступної мутації:

 

1.7.65. У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар дублювали попередні три нуклеотиди. При цьому отримали пептид з додатковою амінокислотою. Такий результат є наслідком наступної мутації:

 

1.7.66. Відомі трихромосомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

 

1.7.67. У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це пов’язано із застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину Д. На який зародковий листок подіяв цей тератоген?

 

1.7.68. У хворого в анамнезі відмічено тривалий ріст кінцівок, видовжені «павукові» пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Інтелект в нормі. Які фенотипічні ознаки ще можуть бути у цього хворого?

 

1.7.69. Дівчина 16 років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивчені родоводу встановлено, що вказана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері – 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

 

1.7.70. Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. Яким видом мінливості зумовлені ці патологічні прояви?

 

1.7.71. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака).Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це захворювання. Відповідь лікарів-генетиків:

 

1.7.72.До лікарні надійшов 4-річний хлопчик, розумово і фізично відсталий,білявий блакитноокий. При біохімічному аналізі крові виявлено підвищений вміст фенілаланіну. Спадковий дефект синтезу якого ферменту може призвести до такого стану?

 

1.7.73. При диспансерному обстежені хлопчику 7-ми років встановлено діагноз синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

 

1.7.74.У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Яке захворювання у дитини?

 

1.7.75. Під час розтину трупа новонародженого хлопчика виявлено: полідактилія, мікроцефалія, заяча губа та вовча паща, гіпертрофія паренхіматозних органів. Сукупність вказаних вад відповідає синдрому Патау. Яке порушення генетичного апарату є причиною даної патології?

 

1.7.76. У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина з розщілинами верхньої губи і піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалій. Який процес призвів до таких наслідків у цьому випадку?

 

1.7.77.У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

 

1.7.78. У клітинах людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулось пошкодження молекули ДНК. Реалізувалася система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за непошкодженим ланцюгом за допомогою специфічного ферменту. Як називається це явище?

 

1. 7.79. У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47,18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

 

1.7.80. У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з «павуковими» пальцями, аневризма аорти, вовча паща, виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

 

1.7.81. До клініки надійшла дитина віком1,5 роки. Під час обстеження було відзначено недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові високий вміст фенілаланіну. Який найбільш вірогідний діагноз?

 

1.7.82. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Яка вірогідність народження сина з такою аномалією?

 

1.7.83. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар залишилось 250. Визначте тип мутації:

 

1.7.84. Хворі на пігментну ксеродерму характеризуються аномально високою чутливістю до УФП, результатом чого є рак шкіри внаслідок нездатності ферментних систем відновлювати ушкодження спадкового апарату клітин. З порушенням якого процесу пов’язана ця патологія?

 

1.7.85. Під час обстеження хлопчика 2-х місяців педіатр звернув увагу на те, що плач дитини схожий на котяче нявкання; мають місце мікроцефалія, та вада серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип: 46 ХY, 5 p-. Результатом якого виду хромосомної аберації є дане захворювання?

 

1.7.86. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, работавшая на вредном производстве. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным и будет иметь пороки строения почек, сердца, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, анофтальмию. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае?

 

1.7.87. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В семье, где оба родителя здоровы, родился ребенок альбинос. Какова вероятность рождения здорового ребенка у этой пары?

 

1.7.88. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет поставлен диагноз – дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой болезни?

 

1.7.89. При обследовании у больного был установлен диагноз – алкаптонурия. Дефицитом какого фермента обусловлена эта наследственная патология?

 

1.7.90. При обследовании больной девочки был установлен диагноз мукополисахаридоз (муковисцидоз). Биохимическое определение каких веществ является необходимым в этом случае?