ГЛАВА XIX ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Пороки развития (врожденные пороки) - это стойкие морфологичес­кие изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникашощие внутриутробно в результате нарушений разви­тия зародыша, плода.

Уродствами называют пороки развития, которые обезображивают часть тела или все тело или обнаруживаются уже при наружном осмотре.

Пороки развития известны с глубокой древности. В Вавилонской кли­нописи (3800-2000 лет до н.э.) имеется таблица, в которой перечислены 62 вида пороков развития. В России начало исследованию пороков развития было положено указом Петра I (1718) о создании в Петербурге «Музея уродливостей» и связано с именами К.Ф. Вольфа и Н.М. Бэра. Учение о по­роках развития выделилось в самостоятельную науку - тератологию - по­сле того, как в 1822 г. Жофруа Сент-Илер применил экспериментальный метод изучения причин возникновения пороков развития.

Частота рождения детей с пороками развития точно не установлена. Большинство исследователей оценивает этот показатель в 2%. Механизм возникновения пороков развития изучен недостаточно. Важное значение имеет мутация. В результате генных мутаций развиваются мономутантные пороки развития (17-20%), хромосомных и геномных мутаций - хромо­сомные болезни (10-12%), вследствие комбинированного воздействия ген­ных мутаций и факторов внешней среды - мультифакториальные пороки развития (40-65%). Подавляющее большинство пороков развития связано с наследственной патологией и лишь в 3-5% случаев обусловлено терато­генными (экзогенными) факторами. К таковым, в частности, относятся не­которые вирусы, краснуха, ВИЧ, протозойные инфекции, ионизирующие излучения, амниотические тяжи, ряд лекарственных средств, алкоголь, са­харный диабет, тиреоюксический зоб.

29 3dk. 22S5 897

ГЛЛВЛ XIX. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Считаю»; что формирование пороков развития происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, наруше­ния адгезии гканеи. Остановка пли замедление размножения клеток приво­дит к спазмам или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эм-орнональных структур, в норме происходящему в строго определенные пе­риоды. В случае низкой пролпферативиой активности клеток контакт меж­ду эмбриональными структурами запаздывает. Вследствие изменений миг­рации клеток могут развиться гетеротопии, аплазии и ряд сложных поро­ков. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой пери­од эмбриогенеза и быть причиной агенезии органов, их морфологической и функциональной незрелости. Задержка физиологического распада кле­ток, отмирающих в процессе эмбриогенеза, может привести к атрезии, сте­нозу. Нарушение адгезивного механизма, т.е. склеивания, удержания и сра­стания эмбриональных структур, как и недостаточно активная пролифера­ция, является причиной многих дизрафий. В основе формирования некото­рых пороков развития лежат циркуляторные расстройства, обусловленные тромбозом, сдавлением, кровоизлиянием. Тератогенный эффект инфекций чаще связан с цитолитическим действием возбудителя

Все развитие, начиная от созревания половой клетки (гаметы) до рож­дения зрелого плода, делят на два периода:

1. Период прогенеза соответствует созреванию гамет (яйцеклетки и сперматозоида) до оплодотворения. В зависимости от того, в каких струк­турах наследственного аппарата гаметы происходят мутации, различаю! генные, хромосомные и геномные мутации.

2. Период кнматогенеза исчисляется с момента оплодотворения и обра­зования зиготы до родов и делится на три периода:

 

• бластогенеза - с момента оплодотворения до 15-го дня беременнос­ти, когда идет дробление яйца, заканчивающееся выделением эмб-рио- и трофобласта;

• эмбриогенеза - с 16-го по 75-й день беременности, когда осуществля­ется органогенез и образуются амнион и хорион;

• детогенеза - с 76-го по 280-й день, когда идут дифференцировка и со-

зревание тканей плода

Соответственно периодам различают бластопатшо, эмбриопатшо, ран­нюю и позднею детопатию.

Формирование большинства пороков развития происходит в течение первых 8-10 недель беременности Чувствительность эмбриона к повреж­дающим фактором в эти сроки различна. Выделяют два отрезка времени

ГЛАВА XIX. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

повышенной чувствительности, так называемые критические периоды Первый из них приходится на конец 1-й - начало 2-й недели беременнос­ти, второй - на 3-6-ю неделю беременности. Действие вредного фактора в это время часто приводит к гибели зародыша. В 190(» г. S.Schwalbe предло­жил понятие «гератогенетический терминацпонный период» (ТТП). Под ним понимают предельный срок, в течение которого действие вредного агента может вызвать порок развития.

Пороки развития разделяют по этнологическому принципу, времени и объекту повреждения, последовательности возникновения, распространен­ности и локализации изменений

• В зависимости от объекта и времени воздействия тератогенных фак­торов выделяют пороки развития, возникшие в результате гаметопа-тнй, эмбриопатий и детопатий.

• В зависимости от последовательности возникновения различают пер­вичные и вторичные пороки развития, являющееся осложнением первичных.

• По распространенности в организме первичные пороки развития подразделяют на изолированные (одиночные, локальные, локализо­ванные в одном органе, системе) и множественные - пороки разви­тия органов двух и более систем.

• Изолированные и системные пороки развития классифицируют но анатомическому принципу деления тела человека на системы орга­нов (пороки развития ЦНС, сердца и сосудов, дыхательной системы

и др.).

• Множественные пороки развития разделяют на синдромы и неклас­
сифицированные комплексы.

Синдромами называют устойчивые сочетания первичных пороков раз­вития, индуцированных общим этиологическим воздействием.

Когда комплекс пороков развития Fie укладывается ни в один из извест­ных синдромов, пользуются термином «неклассифицированный комплекс врожденных пороков» или «множественные неуточненные пороки развития».

К порокам развития относятся следующие аномалии:

• аплазия - врожденное отсутствие органа;

• гипоплазия - недоразвитие органа;

• гиперплазия -увеличение массы или размеров органа;

• макросомия (гигантизм) - увеличенная длина тела;

• гетеротопия - наличие клеток или тканей одного органа в другом;

• гетероплазня - нарушение дифференцировки клеток в пределах од­ной и той же ткани:

• жтоппя - расположение органа в нсооычном месте;

• \ доение и.ш увеличение числа органов либо его частей, обычно обо­значается греческой приставши поли-: полиспленпя, полидактилия,

• стеноз (стриктура) - сужение капала или отверстия;

• агрезпя - отсутствие естественного канала или отверстия;

• перазделенпе (слияние) органов или двух симметрично пли асимме­трично соединенных монозиготных близнецов. Неразделившиеся двойни называют пагами, добавляя латинский термин, обозначаю­щий место соединения, например, теропаги - симметричные близне­цы, соединенные в области грудной клетки.

При асимметрично соединенных двойнях один из близнецов развит нормально и называется ауюзит, а другой недоразвит- паразит;

• днзрафия (арафия) - незаращение эмбриональных щелей.