Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарау бойынша аралық бақылау

2. Мақ саты: студенттердің жалпы жә не медициналық генетикадан білімдері мен тү сініктерінің мең геру дең гейлерін, денсаулық сақ тауда жә не заманауи медицинасындағ ы жалпы генетиканың маң ызын жә не рө лін анық тау.

3. Оқ ыту мақ саты:

- студенттердің жалпы генетиканың мақ саты мен міндеттері, денсаулық сақ тау жә не заманауи медицинасындағ ы рө лін, маң ызын жә не алатын орыны жайлы тү сініктерін анық тау;

- ө ткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім дең гейлерін жә не тү сініктерін бағ алау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұ қ ым қ уалау типтерін ажырата білуін анық тау;

4. Тақ ырыптың негізгі сұ рақ тары:

4.1.Генетика – тұ қ ымқ уалаушылық жә не ө згергіштік туралы ғ ылым, пә ні, міндеттері жә не ә дістері. Генетиканың негізгі ұ ғ ымдары жә не тү сініктері. Генетиканың медицинадағ ы маң ызы.

4.2.Г.Мендельдің заң дылық тары.

4.3. Тұ қ ымқ уалау типтері.

жә не олардың цитологиялық негіздері.

4.4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағ дайлары.

4.5. Тіркес туралы тү сінік, тіркесу топтары.

4.6. Тіркес тұ қ ым қ уалау.

4.7. Кроссинговер – механизмдері, эволюциялық маң ызы.

4.8. Гендерді карталау – ә дістері, маң ызы.

4.9. Тұ қ ымқ уалаушылық тың хромосомалық теориясы, негізгі қ ағ идалары.

4.10. Генотип, фенотип: анық тамасы, ө зара ә сері.

4.11. Аллельді гендердің ө зара ә серлесуі: рецессивтілік, толымсыз доминанттылық,

аса жоғ арғ ы доминанттылық, кодоминанттылық.

4.12. Кө птік аллельдер. Қ ан топтарының генетикасы. Медициналық маң ызы.

4.13. Аллельді емес гендердің ө зара ә серлесуі: комплементарлылық, эпистаз,

полимерия.

4.14. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

4.15. Фенокопия, генокопия.

4.16. Онтогенез: анық тамасы, типтері, кезең дері.

4.17. Онтогенездің алғ ашқ ы этаптары: гаметогенез, ұ рық тану, жұ мыртқ а

жасушасының полярлылығ ы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық

ақ парат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

4.18. Онтогенездің жасушалық механизмдері.

4.19. Гендердің дифференциалді белсенділігі.

4.20. Гомеозистік гендер. Адамның гомеобокс гендері жә не тұ қ ымқ уалайтын аурулар.

4.21. Дамудың қ атерлі кезең дері.

4.22. Тератогендік факторлар, тератогенез.

4.23. Дамудың туа біткен ақ аулары (ДТБА): анық тамасы, жіктелуі, қ алыптасуының

цитогенетикалық механизмдері.

4.24. ДТБА-ғ а диагноз қ ою жә не алдын алу.

4.25. Популяция, анық тамасы, популяцияның сипаттамалары.

4.26. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

4.27. Популяцияның тү рлері жә не популяцияның некелік қ ұ рылымы.

4.28. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

4.29. Популяцияларда жү ретін элементарлық эволюциялық процесстер жә не олардың адам популяцияларындағ ы ә серінің ерекшеліктері.

4.30. Популяцияның генетикалық жү гі, тү сінік, медициналық маң ызы.

4.31. Экология, анық тамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

4.32. Адамның экологиялық аурулары, генетикалық даму механизмдері.

4.33. Сыртқ ы ортаның ластаушылары, жіктелуі жә не ә сері.

4.34. Қ азақ стандағ ы экологиялық зардап шеккен аймақ тағ ы (Семей ядролық полигон, Арал

аймағ ы) қ оршағ ан орта ластануының зардаптары.

4.35. Фармакогенетиканың қ азіргі кездегі медицинадағ ы жә не фармациядағ ы

маң ызы.

4.36. Дә рілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақ ылануы.

4.37. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы ролі.

4.38. Протонкогендер жә не онкогендер жайлы тү сінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы ролі.

4.39. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы ролі.

4.40. Қ атерлі ісіктер, даму сатылары, қ асиеттері.

4.41. Антионкогендер, олардың ісікке қ арсы қ орғ аныш механизмдері.

4.42. Генетиканың қ азіргі онкологиядағ ы маң ызы.

Дә рілік препараттарды қ абылдау ү дететін тұ қ ым қ уалайтын арулар жә не

жағ дайлар

4.43.Жыныстың детерминациялануының хромосомалық типтері.

4.44. Қ артаюдың генетикасы. Қ артаюдың механизмдері.

4.45. Бағ аналы жасушалар жайлы тү сінік.

4.46. Бағ аналы жасушаларды клиникалық практикасында қ олданылуы.

4.47. Дә рілік препараттарды биотехнологиялық ә діспен синтездеу.

 

5. Оқ ытудың ә дістері: ү йлесімді оқ ыту ә дісі (ә ң гіме, ситуациялық есептерді шығ ару)

 

6.Ә дебиеттер:

Негізгі:

6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы,

2009.

6.5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова

Е.У. Алматы, 2004.

6.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007.

6.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

 

Қ осымша:

6.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

6.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

6.3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1-2.

6.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

6.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

6.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

6.7. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-

Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –

М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.8. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

6.9. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991

6.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

6.11. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

6.12. Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

6.13. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. А., 2006.

7. Бақ ылау: