Тақырыбы:Адамның моногенді менделдік аурулары

2. Мақ саты: Студенттерде ядродағ ы геннің мутацияғ а ұ шырауынан пайда болатын моногендік аурулардың себептері мен даму механизмдерін, тұ қ ым қ уалайтын аурулардың ерте жастағ ы балалар арасынан клиникалық кө рініс беруі жайлы білімін жә не аурудың тұ қ ым қ уалау сипатын анық тай алуды қ алыптастыру.

3. Оқ ытудың міндеттері:

- студенттерде гендік мутацияның ә р тү рлі типінің себептерін (мутагендік факторлардың), пайда болу механизмін тү сіну жә не анық тай алу

- ә р тү рлі жастағ ы топтардан моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілерін оқ ып ү йрену

- ә р тү рлі патологиялық аурулардың арасынан моногендік ауруларды тану дағ дысын қ алыптастыру

- студенттерді моногенді аурулардың тұ қ ым қ уалау типтерімен жә не негізгі клиникалық кө рініс беруімен таныстыру

- тұ қ ым қ уалайтын аурумен ауратын науқ астың жағ дайына психологиялық бағ а беруге жә не оның жанұ ясымен дұ рыс қ арым-қ атнасты қ алыптастыруғ а, дә рігерлерше ойлануғ а дағ дыландыру

4. Тақ ырыптың негізгі сұ рақ тары:

4.1. Мутациялар, анық тамасы, пайда болу механизмдері.

4.2. Репликация қ ателіктерінен пайда болатын гендік (нү ктелік) мутациялар.

4.3. Оқ ылу рамкасының ө згеруінен пайда болатын гендік (нү ктелік) мутациялар.

4.4. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

4.5. Моногендік аурулардың жіктелуі.

4.6. Моногендік аурулардың тұ қ ым қ уалау типтері.

4.7. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

4.8. Моногендік ауруларды анық тауда дә рігердің алгоритмдік ә рекеті.

5. Оқ ыту ә дістері: ү йлесімділік ( комбинациялық) оқ ыту ә дісі (ә ң гімелесу, рө лдік ойын «Моногенді аурулар»)

6. Ә дебиеттер:

Негізгі:

6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.

6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.

6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003, с. 22-27, 64-141.

6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6.6. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 144-154.

Қ осымша:

 

6.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.13. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қ азақ ша сө здігі А., 2012.

6.6. Заяц Р.Г, В, Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону., 2002.с.195-200,

217-223.

6.7.Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.10-16, 65, 136-168.

6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.147-157.

6.9. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 187-199.

6.10. Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 172-175.

7. Бақ ылау:

Зыреттілікті бағ алау – білім.

7.1.1. Тақ ырыптың сұ рақ тары бойынша ауызша сұ рау.

7.1.2. Тесттік бақ ылау – 10 сұ рақ тан 2 нұ ска.

7.1.3. Кесте толтыру: