Тақырыбы:Адамның моногенді менделдік аурулары
2. Мақ саты: Студенттерде ядродағ ы геннің мутацияғ а ұ шырауынан пайда болатын моногендік аурулардың себептері мен даму механизмдерін, тұ қ ым қ уалайтын аурулардың ерте жастағ ы балалар арасынан клиникалық кө рініс беруі жайлы білімін жә не аурудың тұ қ ым қ уалау сипатын анық тай алуды қ алыптастыру. 3. Оқ ытудың міндеттері: - студенттерде гендік мутацияның ә р тү рлі типінің себептерін (мутагендік факторлардың), пайда болу механизмін тү сіну жә не анық тай алу - ә р тү рлі жастағ ы топтардан моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілерін оқ ып ү йрену - ә р тү рлі патологиялық аурулардың арасынан моногендік ауруларды тану дағ дысын қ алыптастыру - студенттерді моногенді аурулардың тұ қ ым қ уалау типтерімен жә не негізгі клиникалық кө рініс беруімен таныстыру - тұ қ ым қ уалайтын аурумен ауратын науқ астың жағ дайына психологиялық бағ а беруге жә не оның жанұ ясымен дұ рыс қ арым-қ атнасты қ алыптастыруғ а, дә рігерлерше ойлануғ а дағ дыландыру 4. Тақ ырыптың негізгі сұ рақ тары: 4.1. Мутациялар, анық тамасы, пайда болу механизмдері. 4.2. Репликация қ ателіктерінен пайда болатын гендік (нү ктелік) мутациялар. 4.3. Оқ ылу рамкасының ө згеруінен пайда болатын гендік (нү ктелік) мутациялар. 4.4. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі. 4.5. Моногендік аурулардың жіктелуі. 4.6. Моногендік аурулардың тұ қ ым қ уалау типтері. 4.7. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері. 4.8. Моногендік ауруларды анық тауда дә рігердің алгоритмдік ә рекеті. 5. Оқ ыту ә дістері: ү йлесімділік ( комбинациялық) оқ ыту ә дісі (ә ң гімелесу, рө лдік ойын «Моногенді аурулар») 6. Ә дебиеттер: Негізгі: 6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271. 6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32. 6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181. 6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003, с. 22-27, 64-141. 6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452. 6.6. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 144-154. Қ осымша:
6.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 6.13. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қ азақ ша сө здігі А., 2012. 6.6. Заяц Р.Г, В, Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону., 2002.с.195-200, 217-223. 6.7.Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.10-16, 65, 136-168. 6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.147-157. 6.9. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 187-199. 6.10. Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 172-175. 7. Бақ ылау: Зыреттілікті бағ алау – білім. 7.1.1. Тақ ырыптың сұ рақ тары бойынша ауызша сұ рау. 7.1.2. Тесттік бақ ылау – 10 сұ рақ тан 2 нұ ска. 7.1.3. Кесте толтыру:
|
