7.1.1. Тақ ырыптың сұ рақ тары бойынша ауызша сұ рау.
7.1.2. Тесттік бақ ылау – 10 сұ рақ тан 2 нұ ска.
7.1.3. Типтік есептерді шығ ару.
Мультифакторлық аурулардың дамуында жеке тұ лғ аның тұ қ ымқ уалаушылығ ы мен сыртқ ы орта факторларының арақ атынастық рө лін К.Хольцингер формуласымен анық тауғ а болады:
Н = (КМЕ - КДЕ)/(100-КДЕ),
мұ нда, Н – тұ қ ымқ уалаушылық коэффициенті, КМЕ –монозиготты егіздер ү шін белгінің конкорданттылығ ы (%); КДЕ- дизиготты егіздер ү шін сол белгінің конкорданттылығ ы (%). Е=1-Н, Е – орта ә серінің коэффициенті.
К.Хольцингердің формуласын пайдаланып мына тө мендегі адамның аурулардың кө рініс беруіндегі тұ қ ымқ улаушылық пен ортаның салыстырмалы рө лін анық таң ыз:
| Аурудың аты
| Егіздердің
Конкорданттылығ ы %
| Тұ қ ымқ уалаушылық
коэффиценті
| Қ орытынды
|
| МЕ
| ДЕ
| Н=
|
| Гипертониялық ауру
Миокард инфаркты
Бронхиальды астма
Рак
Қ атерсіз ісік
Шизофрения
Қ ант диабеті
Қ ызылша
Туберкулез
Жамбастың туа біткен таюы
| 26, 2
19, 6
19, 0
11, 0
20, 0
80, 0
84, 0
97, 4
52, 8
41, 0
| 10, 0
15, 5
4, 8
3, 0
12, 7
13, 0
37, 0
95, 7
20, 6
3, 0
|
|
|
7.1.4. «Мультифакторлық аурулардың зерттеу ә дістері» тақ ырыбына кесте толтыру:
| №
| Зерттеу ә дістері
| Зерттеу мақ саты
|
| 1.
| Егіздер ә дісі
|
|
| 2.
| Клинико-генеалогиялық ә діс
|
|
| 3.
| Популяциялық -генетикалық ә діс
|
|
| 4.
| Молекулалық -генетикалық ә дістер
|
|
7.1.5. Тақ ырып бойынша жаң а терминдер:
Мультифакторлық аурулар
Басты ген
Кандидат гендер
Генетикалық маркерлер
Дискорданттылық
Конкорданттылық
Монозиготалы егіздер
Дизиготалы егіздер
Жеке нуклеотидтердің полиморфизмі
8. Бақ ылау сұ рақ тары:
8.1. Белгілердің (аурулардың) полигенді тұ қ ымқ уалауының мә ні.
8.2. Мультифакторлық аурулардың клиникалық кө ріністерінің ерекшеліктері.
8.3. Полигендік аурулардың дамуындағ ы кандидат- гендердің рө лі.
8.4. Генетикалық маркерлер жә не олардың аурудың полигендік тұ қ ым қ уалауын анық тауда маң ызы.
8.5. Полигенді аурулардың дамуында сыртқ ы орта факторларының рө лі мен маң ызы.
8.6. Полигендік аурулардың медициналық -ә леуметтік маң ызы.
Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сіндірме сө здер:
| Қ азақ тілінде
| Орыс тілінде
| Ағ ылшын тілінде
|
| Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің екі немесе бірнеше аллелдерінің болуы (геннің ә р тү рлі формалары)
| Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелей (различных форм гена)
| Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable formsof gene)
|
| Кандидат –гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына бейм гендер
| Гены-кандидаты – гены, предрасполагающие к развитию полигенных (мультифакториальных) болезней
| Candidate gens – genes predisposing to development of polygenic (multifactorial) diseases
|
| Маркерлі гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына ә сер ететін гендер
| Маркерные гены – гены, имеющие определенные значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней
| Marker gens – certain genes, playing role in development of polygenic (multifactorial) diseases
|
| Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағ ы маң ызды орын алатын ДНҚ молекуласындағ ы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы
| Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле
ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней
| Single nucleotide polypnorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases
|
Қ ұ растырушы: проф. Е.Ө.Қ уандық ов
