Зыреттілікті бағалау – практикалық дағды
7.2.1. Ситуациялық есептерді шығ ару (Қ уандық ов Е.Ө. ред. оқ у қ ұ ралы, 201-202 б., № 15 – 25 есептер). 1. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 2. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру 3. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру жә не кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 4. Патау синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 5. Эдварс синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 6. Шерешевский-Тернер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 7. Кляйнфельтер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау 8. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістерін атап ө ту жә не оларды сипаттау 9. Клинико-генеалогиялық ә дістің сипаттамасы, олардың кезең дері жә не аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық таудағ ы маң ызы 10. ДНҚ -ның тікелей жә не жанама диагностикалау ә дісін сипаттау жә не олардың тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагностикалаудағ ы маң ызы 11. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті ә дістері жә не олардың сипаттамасы 12. Жанұ яның шежіресін қ ұ руда қ олданылатын негізгі терминдерді атап ө ту жә не сипаттау 13. Генетикалық қ ауіпке анық тама беру жә не оның теориялық, эмпирикалық қ ауіпті есептеудегі маң ызын сипаттау 14. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі алдын-алу ә дістерін атап ө ту жә не сипаттау 15. Генетикалық скрингтың мә нін, клиникалық маң ызын сипаттау. Жаппай жә не таң дамалы скринг жү ргізу кө рсеткіштері 16. Ә кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, ә кесі жағ ынан апайы мен атасы ауру жанұ яның шежіресін қ ұ растыру, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу. Геннің пенетрантылығ ы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы 17. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айынды сибстар). Бірінші жү ктілік ө здігінен тұ сікпен аяқ талды, екінші жү ктілікте ө лі туылды (жынысы белгісіз), ү шінші жү ктілікте ауру қ ыз туылды. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу.. 18. Ата – анасы сау, қ ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұ лдары ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер. 19. Ә кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қ ызы жә не ұ лы сау, екі балалары қ ызы жә не ұ лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқ ан. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер. 20. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айы мен жиені). Балалары: ұ лы жә не қ ызы ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіре мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер. 21. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасының қ ан топтары АВО жү йесі бойынша ІІ жә не ІІІ (анасы гомозигота, ә кесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз. 22. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасы қ ан топтары АВО жү йесі бойынша І жә не ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз. 23. Ә кесі - сау, анасы - ауру жә не гетерозиготалы, қ ызы сау, ұ лы ауру отбасының шежіресін қ ұ растырып, шежіредегі отбасы мү шелерінің генотипін, арудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз. Мутантты геннің пенетранттылығ ы– 30%.
|
