Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Зыреттілікті бағалау – практикалық дағды





7.2.1. Ситуациялық есептерді шығ ару (Қ уандық ов Е.Ө. ред. оқ у қ ұ ралы, 201-202 б., № 15 – 25 есептер).

1. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру

2. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап ө ту жә не олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру

3. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру жә не кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

4. Патау синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

5. Эдварс синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

6. Шерешевский-Тернер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

7. Кляйнфельтер синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін тү сіндіру, кариотипін жә не клиникалық белгілерін сипаттау

8. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ оюдың негізгі ә дістерін атап ө ту жә не оларды сипаттау

9. Клинико-генеалогиялық ә дістің сипаттамасы, олардың кезең дері жә не аурудың тұ қ ым қ уалау типін анық таудағ ы маң ызы

10. ДНҚ -ның тікелей жә не жанама диагностикалау ә дісін сипаттау жә не олардың тұ қ ым қ уалайтын ауруларды диагностикалаудағ ы маң ызы

11. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың инвазивті ә дістері жә не олардың сипаттамасы

12. Жанұ яның шежіресін қ ұ руда қ олданылатын негізгі терминдерді атап ө ту жә не сипаттау

13. Генетикалық қ ауіпке анық тама беру жә не оның теориялық, эмпирикалық қ ауіпті есептеудегі маң ызын сипаттау

14. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі алдын-алу ә дістерін атап ө ту жә не сипаттау

15. Генетикалық скрингтың мә нін, клиникалық маң ызын сипаттау. Жаппай жә не таң дамалы скринг жү ргізу кө рсеткіштері

16. Ә кесі мен анасы сау, екі баласы ауру, ә кесі жағ ынан апайы мен атасы ауру жанұ яның шежіресін қ ұ растыру, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу. Геннің пенетрантылығ ы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы

17. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айынды сибстар). Бірінші жү ктілік ө здігінен тұ сікпен аяқ талды, екінші жү ктілікте ө лі туылды (жынысы белгісіз), ү шінші жү ктілікте ауру қ ыз туылды. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотипін, тұ қ ым қ уалау типін анық тау жә не ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептеу..

18. Ата – анасы сау, қ ыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұ лдары ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

19. Ә кесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қ ызы жә не ұ лы сау, екі балалары қ ызы жә не ұ лы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқ ан. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіренің барлық мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

20. Ата – анасы сау, қ андас туыстық некеде тұ рады (ағ айы мен жиені). Балалары: ұ лы жә не қ ызы ауру. Жанұ яның шежіресін қ ұ растырып, шежіре мү шелерінің генотиптерін, аурудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылуының генетикалық қ аупін есептең іздер.

21. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасының қ ан топтары АВО жү йесі бойынша ІІ жә не ІІІ (анасы гомозигота, ә кесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

22. Отбасының шежіресін қ ұ растырың ыз: ата-анасы қ ан топтары АВО жү йесі бойынша І жә не ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін жә не қ ан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мү шелерінің қ ан сары суындағ ы антиденелерін анық таң ыз.

23. Ә кесі - сау, анасы - ауру жә не гетерозиготалы, қ ызы сау, ұ лы ауру отбасының шежіресін қ ұ растырып, шежіредегі отбасы мү шелерінің генотипін, арудың тұ қ ым қ уалау типін жә не жанұ яда ауру баланың туылу қ аупін анық таң ыз. Мутантты геннің пенетранттылығ ы– 30%.

 







Дата добавления: 2014-11-12; просмотров: 1273. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!




Шрифт зодчего Шрифт зодчего состоит из прописных (заглавных), строчных букв и цифр...


Картограммы и картодиаграммы Картограммы и картодиаграммы применяются для изображения географической характеристики изучаемых явлений...


Практические расчеты на срез и смятие При изучении темы обратите внимание на основные расчетные предпосылки и условности расчета...


Функция спроса населения на данный товар Функция спроса населения на данный товар: Qd=7-Р. Функция предложения: Qs= -5+2Р,где...

Этапы творческого процесса в изобразительной деятельности По мнению многих авторов, возникновение творческого начала в детской художественной практике носит такой же поэтапный характер, как и процесс творчества у мастеров искусства...

Тема 5. Анализ количественного и качественного состава персонала Персонал является одним из важнейших факторов в организации. Его состояние и эффективное использование прямо влияет на конечные результаты хозяйственной деятельности организации.

Билет №7 (1 вопрос) Язык как средство общения и форма существования национальной культуры. Русский литературный язык как нормированная и обработанная форма общенародного языка Важнейшая функция языка - коммуникативная функция, т.е. функция общения Язык представлен в двух своих разновидностях...

Закон Гука при растяжении и сжатии   Напряжения и деформации при растяжении и сжатии связаны между собой зависимостью, которая называется законом Гука, по имени установившего этот закон английского физика Роберта Гука в 1678 году...

Характерные черты официально-делового стиля Наиболее характерными чертами официально-делового стиля являются: • лаконичность...

Этапы и алгоритм решения педагогической задачи Технология решения педагогической задачи, так же как и любая другая педагогическая технология должна соответствовать критериям концептуальности, системности, эффективности и воспроизводимости...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2025 год . (0.012 сек.) русская версия | украинская версия