Зін өзі жетілдіру дағдыны бағалау

7.3.1. «Предиктивті медицина» тақ ырыбы бойынша СӨ Ж –ді презентация тү рінде дайындау жә не аралық бақ ылауғ а дейін қ орғ ау.

7.3.2. «Адамның генетикалық паспорты» тақ ырыбы бойынша СӨ Ж –ді презентация тү рінде дайындау жә не аралық бақ ылауғ а дейін қ орғ ау.

7.4. Бақ ылау сұ рақ тар:

7.4.1. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың негізгі алдын-алу ә дістері.

7.4.2. Преконцепциялық алдын алу, оның маң ызы.

7.4.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес жә не тікелей ә дістер.

7.4.4. Имплантацияғ а дейінгі диагностика.

7.4.5. Генетикалық скрининг ө ткізу жағ дайы.

Тақ ырып бойынша ү ш тілде тү сініктеме сө здер:

Қ азақ тілінде	Орыс тілінде	Ағ ылшын тілінде
Скрининг — арнайы диагностикалық зерттеуді, тесті қ оса жү ргізу негізінде тұ рғ ындарды жаппай зерттеу немесе жеке бір контингентті қ андайда бір патологиясы бар немесе оның даму қ ауіпі бар тұ лғ аны жылдам анық тауда қ олданылатын ә діс.	Скрининг — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов.	Screening is a method of active identify persons with any pathology or risk factors of its development, based on application of special diagnostic tests, including testing, in the course of mass examination of the population or its separate contingents.
Имплантацияғ а дейінгі диагностика -адам эмбрионының генетикалық ауруларына имплантацияғ а дейін жатыр қ уысында яғ ни жү ктілік басталғ анғ а дейін диагноз қ ою.	Предимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.	Preimplantation genetic diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, i.e. before the beginning of pregnancy.
Пренатальды диагностика -жатыр ішілік даму сатысында туғ анғ а дейін патологияны анық тау мақ сатында жү ргізіледі.	Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.	Prenatal diagnosis - a comprehensive prenatal diagnosis to detect pathology at the stage of fetal development.
Альфа-фетопротеин –ұ рық тың қ анынан, жаң а туғ ан нә рестеден жү кті ә йелден, сол сияқ ты амнион сұ йық тығ ынан табылатын эмбриондық ақ уыз.	Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.	Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant and in the amniotic fluid.

 

Қ ұ растырушы: И.К.Нү рпеисова

№ 14 сабақ

 

1. Тақ ырыбы: Медициналық -генетикалық кең ес (МГК)

 

2. Мақ саты: Студенттерде тұ қ ымқ уалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұ ясына арнайы медико - профилактикалық кө мек кө рсету ретінде медико-генетикалық кең ес жайлы білімді қ алыптастыру.

 

3. Оқ ытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кең естің (МГК) заманауи медицинада жә не денсаулық сақ тауда алатын орнын, маң ызы мен мә нін ашу;

- студенттерді медико-генетикалық кең естің негізгі мақ саты мен міндеттерін таныстыру;

- МГК ә рбір этапының маң ыздылығ ы мен мә нін ашу;

- студенттерге МГК психологиялық аспектілеріне кө ң іл аударту;

- студенттерді МГК заң дылық жағ ына кө ң іл аударту;

- студенттерді тұ қ ым қ уалайтын патологияғ а кү мә нданғ анда немесе нақ ты диагноз қ ойылғ ан жағ дайда уақ тылы байқ ап медико-генетикалық кең еске жіберудің рө ліне кө ң іл аудару;

- тұ қ ым қ уалайтын ауруғ а диагноз қ оюда қ олданылатын пренатальды (туғ анғ а дейін) зерттеу ә дісінің маң ызы мен мә нін ашу;

- генетикалық бұ зылыстарды алдын алудағ ы преимплантациялық диагностиканың мә ні мен маң ызын ашу;

- студенттерде тұ қ ым қ уалайтын патологиядан халық тың ө лімі мен аурудың тұ қ ым қ уалауын тө мендетуде барлық мамандық тағ ы дә рігерлердің рө лі туралы тү сініктер қ алыптастыру, генетикалық қ ауіптілікті есептеудің ә дістерін білу;

- студенттерді МГК ө ткізудің міндеттері мен этикалық принциптерімен таныстыру.

4. Тақ ырыптың негізгі сұ рақ тары:

4. 1. Тұ қ ым қ уалайтын патологиялардың алдын-алу. Бірінші жә не екінші реттік алдын-алу.

4. 2. МГК – тұ қ ым қ уалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті жә не

проспективті кенес.

4. 3. МГК жү ргізу кө рсеткіштері. МГК кезең дері.

4.4. Генетикалық болжам. Генетикалық қ ауіптілікті есептеудің тә сілдері:

а) АД-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

б) АР-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

4.5. Пренаталды диагностика. Инвазивті жә не инвазивті емес ә дістері.

4.6. Предимплантациялық диагностика.

4.7. МГК ө ткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (95 - бап, «Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі жайлы», Қ Р Кодексі, 2009 жыл).

5. Оқ ыту ә дістері: топпен жұ мыс жасау, ә ң гімелесу

6. Ә дебиеттер:

Негізгі:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, 1 т., б. 274-276.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 411-451.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., б. 569-591.

6.4. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

6.5. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Жалпы жә не медициналық генетика негіздері (дә рістер жинағ ы). А., 2009, б. 199-201.

Қ осымша:

6.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, б. 211-224.

6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 203-205

6.8. Қ уандық ов Е.Ө., Нұ ралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық -генетикалық терминдердің орысша -қ азақ ша сө здігі. Алматы, 2012, 112б.

 

7. Бақ ылау: