Эпидемиологиясы
Бү йрек ү сті бездері қ ыртысының туа біткен дисфункциясы синдромының тү рлі ұ лттар арасында таралуы ә рқ илы. Европалық ұ лттар арасында Р450с21 тапшылығ ының классикалық тү рінің (тұ з жоғ алтқ ыш жә не қ арапайым тү рлері) таралу жиілігі 14000 жаң а туылғ ан нә рестелерге шамамен 1 жағ дай сә йкес келеді. Бұ л кө рсеткіш еврей халқ ының арасында айтарлық тай жоғ ары (Р450с21 тапшылығ ының классикалық емес тү рі — Ашкенази еврейлерінің 19%-да). Аляска эскимостарының арасында классикалық тү рінің таралу жиілігі 282 жаң а туылғ ан нә рестелерге шамамен 1 жағ дай сә йкес келеді
Клиникалық кө ріністері P450c21 тапшылығ ының тұ з жоғ алтқ ыш тү рі: 1. Андрогендердің артық болуы ұ рық дамуының ерте сатыларынан бастап, жаң а туылғ ан қ ыз балаларда сыртқ ы жыныс мү шесінің интерсексуальды қ ұ рылымын сипаттайды (ә йел псевдогермафродитизмі). Ө згерістер айқ ындылығ ы жә й ғ ана шү ртекей (клитор) гипертрофиясынан жыныс мү шесінің толық маскулинизациясына дейін ауытқ иды: шү ртекей басында уретра саң ылауы орналасып, ерлердің сыртқ ы жыныс мү шесі тә різді шү ртекей болады(4.14сурет). Бү йрек ү сті безі қ ыртысының туа біткен дисфункциясы кезінде ә йел жынысты генотипті ұ рық тарда ішкі жыныс мү шелері ә рқ ашанда қ алыпты дамиды. Ал ер балаларда сыртқ ы жыныс мү шесінің ү лкеюі мен ұ маның гиперпигментациясы байқ алады. Постнатальды кезең де уақ тылы ем жү ргізілмесе, вирилизация ү демелі дами береді. Жылдам сү йектің ө су аймақ тары жабылады, нә тижесінде ересек науқ астарда ә детте ергежейлік байқ алады. Қ ыз балаларда ем жү ргізілмегенде андрогендердің артық мө лшерде бө лінуімен гипофизарлы-аналық без жү йесінің тежелуіне байланысты біріншілік аменорея дамиды. 2. Бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігі (альдостерон мен кортизол тапшылығ ы) емудің ә лсіздігі, қ ұ су, сусыздану, метаболикалық ацидоз, ү демелі адинамия секілді симптомдармен кө рінеді.
4.14 сурет. Бү йрек ү сті бездері қ ыртысының туа біткен дисфункциясымен сырқ аттанғ ан қ ыз балалардың сыртқ ы жыныс мү шелері (шү ртекейдің айқ ын гипертрофиясы) Бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігіне тә н электролитті ө згерістер мен дегидратация кө рініс береді. Аталғ ан симптомдар басым жағ дайларда нә ресте туылғ аннан 2-3 апта аралығ ында манифестацияланады. Глюкокортикоидтар тапшылығ ы кө ріністерінің бірі ү демелі гиперпигментация болып табылады. P450c21 тапшылығ ының қ арапайым вирилді тү рі ферменттің орташа жеткіліксіздігі нә тижесінде дамиды, бірақ бұ л кезде тұ з жоғ алтқ ыш синдромы дамымайды (бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігі). Дегенмен, андрогендердің айқ ын тапшылығ ы қ ұ рсақ ішілік кезең нен бастап, жоғ арыда кө рсетелген вирилизация кө ріністерімен сипатталады. P450c21 тапшылығ ының классикалық емес (постпубертатты) тү рі Сыртқ ы жыныс мү шелерінің пренатальды вирилизациясы мен бү йрек ү сті безі жеткіліксіздігі болмайды. Клиникалық кө рінісі айтарлық тай ауытқ иды. Синдромның бұ л тү рі олигоменорея (науқ астардың 50%-да), бедеулік, гирсутизм (82%), акнеге (25%) байланысты тексерілуге келген репродуктивті жастағ ы ә йелдерде диагностикаланады. Бірқ атар жағ дайларда қ андайда бір клиникалық кө ріністер мен фертильдіктің тө мендеуі болмайды.
|
