Сущность материалистических и идеалистических представлений в биологии.· Специфічні послідовності ДНК — мігруючі генетичні елементи; · Деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу); · Продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів); · Антигени деяких мікроорганізмів.
42. Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: 1.генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів), 2.геномні (зміни кількості цілих хромосом), 3.хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і 4.мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища). За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина. Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу. Мультифакторіальні спадкові захорювання збільшуються серед родичів і рецидивують не за менделівськими принципами передачі генів. Вади розвитку часто стосуються одного органа або збільшуються у представників однієї статі. Типовими прикладами мультифакторіального успадкування є дефекти нервової трубки, щілина губи і піднебіння, природжені вади серця.
43. Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів. Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди лри підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів: • спадковий характер ознаки; • тип успадкування і пенетрантність алеля; • характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом; • інтенсивність мутаційного процесу; • розшифрування механізмів взаємодії генів. Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні. Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеженні ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів. Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання в певній сім'ї розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання. 44. Близнюкові методи дослідження — це методи генетичних досліджень, що дозволяють встановити вплив генотипу та умов середовища на формування певної ознаки, тобто встановити її успадковуваність. Особливо важливі близнюкові дослідження у генетиці людини, оскільки в цьому випадку нема можливості використовувати інші підходи, такі як селекційні експерименти або контрольована маніпуляція умовами середовища. Близнюкові методи найчастіше використовують для вивчення генетики поведінки, зокрема успадковуваності рис характеру, інтелекту тощо. Також такий підхід знайшов широке застосування у дослідженні етіології багатьох захворювань, таких як ожиріння, паркінсонізм,шизофренія та багато інших. У близнюкових дослідженнях використовуються як однояйцеві (монозиготні) так і різнояйцеві (гетерозиготні) близнята. Однояйцеві близнята є цінним об'єктом вивчення у зв'язку із тим, що вони мають фактично ідентичний генотип (невелика мінливість може виникати внаслідоксоматичних мутацій), особливої уваги заслуговують ті випадки, коли такі близнята зростали окремо одне від одного. В такому разі схожі ознаки близнят із великою імовірністю можна вважати зумовленими генотипом. Гетерозиготні близнята мають в середньому тільки 50% спільних поліморфних генів. Вони цінні для вивчення, як особи, що проживають за приблизно однакових умов довкілля, більш схожих ніж у братів/сестер однакового віку 45. Дерматогліфіка (від грец. δέρμα - шкіра і γλυφέ - гравірувати) - наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на: дактилоскопію - вивчення малюнка пальців; пальмоскопію — вивчення особливостей будови долонь; плантоскопію - вивчення особливостей будови підошов. Метод запропоновано в 1892 р. Ф. Гальтоном як один із шляхів вивчення шкірних гребінчастих візерунків пальців і долонь, а також згинальних долонних борозен. Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства. Загальноприйняті показники особливостей шкірних візерунків на пальцях: 1. Загальний гребінцевий рахунок (загальна кількість папілярних ліній) - сума на всіх 10 пальцях папілярних ліній між центром візерунка і дельтою. 2. Індекс інтенсивності візерунка - сума дельт на 10 пальцях обох рук. 3. Частота окремих візерунків - співвідношення кількості візерунків того чи іншого типу (дуги, петлі радіальні, петлі ульнарні, завитки) до загальної кількості всіх візерунків. 46. імунобіотехнологія - розробляє імунологічні методи утворення медичних препаратів. Імунологічні методи дослідження широко використовуються для тонкого аналізу у всіляких галузях медицини (гематології, акушерстві, дерматології і ін.) і біології (у біохімії, ембріології, генетиці і антропології). Імунологічні методи дослідження засновані на специфічності взаємодії антигена (мікроба, вірусу, чужорідного білка і ін.) з антитілами. Розділ, що вивчає реакції антигена з антитілами сироватки крові, називається серологією. До найбільш поширених імунологічних методів відносяться: реакція преципітації, реакція аглютинації, реакція лізису, реакція нейтралізації. Широкого поширення набуває вивчення взаємодії антигена з імунними клітками. Багато методів І. володіють дуже високою специфічною чутливістю (наприклад, реакція анафілаксії перевершує по чутливості методи аналітичної хімії) і використовуються в інших дисциплінах, наприклад в судовій медицині. Біологічний метод – ґрунтується на вивченні біохімічних процесів (піт, сеча, кров), молекулярні хвороби. (галактозорія, фруктозорія,фенілкетонурія). 47. Популяційно-статистичний метод — це метод, за допомогою якого вивчають частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, що визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані дані. Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистичне обробляють одержані дані. Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі). 48. Спадкові хвороби — захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: 1.генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів), 2.геномні (зміни кількості цілих хромосом), 3.хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і 4.мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища). 5. За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. 6. Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина. 7. Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу. Поширеність спадкових хвороб: Спадкові захворювання становлять близько 3/4 уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25%. Тепер відомо близько 3500 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Спадкові захворювання і захворювання із спадковою схильністю є основною причиною смертності, особливо в економічно розвинутих країнах. На підставі великого статистичного матеріалу встановлено, що через генетичні порушення 1 із 130 зародків гине вже в перші дні, 25 % припиняють своє існування на пізніших строках вагітності. 40 % дитячої смертності зумовлено спадковими дефектами, 5-12 % новонароджених мають природжені генетичні дефекти, які зумовлені дефектом хромосом або мутаціями окремих генів. Кожна людина має 5-10 потенціальне шкідливих генів, які передаються нащадкам разом з нормальними генами. Якщо припустити, що кожна хвороба зумовлена порушенням функції кількох генів, то можна вважати, що у кожної людини близько 1 % генів зачеплена мутацією.
Шкіра
Складається: епідерміс, дерма і підшкірно-жирової клітковини (гіподерма). Функції: захисна, терморегуляторна, екскреторна, ендокринна і метаболічна, дихальна, рецепторна, імунна. Патологія: гіпертрихоз, дерматит, грибок, педикульоз, короста, себорея, вітиліго. Симптоми: виявляється в надмірному рості волосся, почервоніння, нестерпний свербіж шкіри, запалення. Діагностика: ультрозвукова,дерматоскопія,біопсія. Основні фактори: утворення виразок, поява на окремих ділянках шкіри білих плям, запалення сальних залоз. Валеологічні вимоги: у разі вияву інфекції звернутись до лікаря, дотримуватись збалансованого раціонального харчування, зберігати правила особистої гігієни, уникати до контакту з хворими на коросту.
Шкіра Біологічні прикметники: Літературні прикметники: 1.Багатофункціональна; 1.Вразлива; 2.Терморегуляційна; 2.Чутлива; 3.Рецепторна; 3.Еластична; 4.Захисна; 4.Красива; 5.Дихальна; 5.Гарна; 6.Видільна; 6.Корисна; 7.Обмінна; 7.Ростуча; 8.Синтетична; 8.Жива; 9.Регенераційна; 9.Смуглява; 10.Терморегуляційна; 10.Ніжна; 11.Теплоутворююча; 11.Чиста; 12.Тепловіддаюча; 12.Потрібна; 13.Потовидільна. 13.Особлива. Сущность материалистических и идеалистических представлений в биологии.
Проблема происхождения и сущности жизни является одной из важнейших философских проблем биологии. Необходимо различать философский и биологический подход к решению этой проблемы. С одной стороны, познание живого – это специфический предмет биологии. Биология раскрывает существенные признаки живого и конкретные механизмы зарождения жизни. С другой стороны, данная проблема имеет важное мировоззренческое значение, т.к. с нею связаны другие вопросы мировоззрения. Человек издавна пытался познать тайну жизни, чтобы понять своё место в мире. Философия связывает проблему происхождения и сущности жизни с решением основного вопроса философии и ряда других вопросов мировоззрения. Что первично: материя или сознание? И, следовательно, является ли жизнь в основе своей материальным или духовным явлением? Стала ли она продуктом саморазвития материи или сотворена высшими нематериальными силами? Познаваем ли мир, а, следовательно, и тайна жизни? Случайно или закономерно появилась во Вселенной жизнь? В чём единство и различие живой и неживой природы? Т.о. философский поход к решению проблемы происхождения и сущности жизни отличается от биологического большей степенью обобщения и связью с мировоззренческими вопросами. В тоже время, философский подход тесно связан с биологическим, что проявляется в следующем: 1) В основе конкретных биологических теорий происхождения жизни лежит то или иное философское мировоззрение. Философские взгляды учёных влияли на создаваемые ими теории. За дискуссией биологов скрывалось столкновение материализма с идеализмом, диалектики с метафизикой. 2) Открытия в области биологии вели к уточнению философских теорий, доказывали или опровергали их. По мере развития философии и биологии менялись представления о сущности и происхождении жизни. Сторонники идеалистического подхода считают жизнь творением или проявлением каких-либо нематериальных сил (Пифагор, Сократ, Платон, Шопенгауэр). Наибольшее распространение получил религиозный вариант идеалистического подхода, в основе которого лежат принципы креационизма и телеологии. Креационизм – это религиозный принцип, согласно которому жизнь является творением бога. Телеология – это религиозное учение о целесообразности в природе. В частности, телеологи утверждают, что сложность и целесообразность живой природы доказывают наличие творца. Сторонники материалистического подхода считают жизнь результатом саморазвития неживой материи. Но до начала ХХ века не удавалось достоверно объяснить механизм зарождения жизни. Уже в античной философии возникла материалистическая гипотеза самопроизвольного зарождения жизни. Её сторонники утверждали, что живые существа могут постоянно возникать из неживой материи. Эта гипотеза противостояла идеализму, доказывала связь живой и неживой природы, но соответствовала крайне примитивному уровню науки и была опровергнута в 60-х гг. XIX века. Во второй половине XIX века кризис материалистического подхода привёл к распространению витализма – разновидности идеалистического учения в биологии. Сторонники витализма считали жизнь проявлением особых, нематериальных жизненных сил. Виталисты отрывали живую природу от неживой и противопоставляли их. В 60-х гг. XIX века возникает новая материалистическая гипотеза, согласно которой жизнь могла быть занесена на Землю из космоса («панспермия»). Эта гипотеза сохраняется и в настоящее время, но имеет мало сторонников, т.к. не объясняет происхождение жизни во Вселенной. Во второй половине XIX века формируется диалектико-материалистическая философия, которая, с одной стороны, доказывала генетическую связь живой и неживой природы, физико-химическую основу биологических процессов, а с другой стороны, подчёркивала специфику биологической формы движения, качественно несводимой к физико-химическим процессам в неживой природе. Принципы диалектико-материалистической философии легли в основу теории биохимической эволюции, возникшей в биологии в 20-х гг. ХХ века (А.И. Опарин). В настоящее время данная теория продолжает развиваться, корректируясь и пополняясь новыми данными. 2. Определение сущности жизни. Свойства и уровни организации живого.
|
