В. 71 Врожденный гипотириоз. Этипопатогенез, клиника, лечение

Клинические синдромы вызывают длительные, стойкие недост. гормонов щитовидной железы или ¯ их биол. эффекта на тканевом уровне.

Этиология: первичный: 1. Эмбр. пороки развития – 95% (а, гипо, дисплазия). 2. Дисгормоногенез – 5-10%. Дефицит J2 в организме беременной женщины/ избыток (Маяк, Чернобыль). вторичный: 1. пангипопитуитризм – 3-4% (потеря тропной f гипофиза). 2. изолир. дефицит ТТГ.

Периферич. – резист-ть к тиреоидн. г-нам.

Транзиторн. – медикаментозн. (тиреостатики), индуцир. матер. ат к ЩЖ, идиопатический, воздействие на женщин во время беременности инфекций, неудовлетворительное питание, экология, проф. вредн, вредные привычки, не лечение гипотиреоза у беременных, семейный кретинизм.

Патогенез: Дефицит гормонов ®страдает ЦНС: снижение психолог. развитие,позднее развитие речи, ¯ все виды обмена, процесс окостенения ® специф. дегенрация эпиф. хрящей,¯ пролиф., разв. сближен. эпифизов, нет ц. окостен.; ¯обмен каротина; печень не ® каротин в вит. А, микодемалиозн. инфильтр. паренх. орг., слизистой оболочки кожи; разв. гиперкератоз., демир. измен. эпидерм. кл., отек соед. тк. слоя, отложение гламур. к-т, скопление муцинозн. вещества. Снижается активность ферментов – синт. белка, много креатицина, ¯ обм. креатинфосфата, моч. к-ты, ¯ всасывание глюкозы в кишечнике, ¯ интенс. аэробн. и анаэробн. ОВ, ¯интенс. коферм. А, гинеркетоемия, ­Х в ЛПНП, ­ ТГ, ¯ питание н.кл., ВЭО, ¯ регулир. вл. коры головного мозга, СДЦ, ¯ биоэлектр. активность мозга, нед-ть миокарда.

Клиника: - зависит от возраста, степени поражения, длительности заболевания. На этапе роддома: переношенная беременность, масса тела более 4 кг, за счет миксомн. отека (лицо, губы, веки), низкий тембр голоса, затянувшаяся желтуха (несколько месяцев), позднее отпадение пуповинного ост-ка (4-5 сут.), пупочная грыжа, трудность вскармливания (миксомно отечный язык), слабо выражен сосательный рефлекс, снижен аппетит, недостаточная прибавка в массе, запоры, вялость, сонливость, болезненный живот (плохая перистальтика), респираторные синдромы: затрудненное носовое дыхание, изменен. дых., приступы цианоза.

(Если не распозн. до 1 года.)

Триада: задержка психологического развития, функции ¯ всех внутренних органов, трофические поражения кожи, придатков.

Лечение: Монотерап. – заместит. тиреоидные препараты – тироксин (25,50, 100 мкг) доза от миним. до максимально допустимой, контроль по уровню ТТГ.

5 мг/сут ®­ по 5 мкг в 3-4 дня за 30 минут до завтрака с небольшим количеством жидкости. Лечение – пожизненно. Доза: 8-10-12-15 кг/кг в сут; 12,5 –25-50 мгк/сут; 150-200 мкг на м² н/рожденного. Н/рожд. 8-12 мкг/кг. Контроль: общее состояние, уровень Т3, Т4, ТТГ (каждые 3 месяца). Общая доза на 2-м году жизни: доношенные – 50-75; недоношенные 50-60 мкг/м². После 5 летв – 75-100 мкг. Контрольное обследование: глазное дно, аудиогр., ЭКГ, фазовый анализ сердечной деятельности. Smp-терапия: а/анеми., а/рахитич., витамины + ЛФК, массаж, коррекция умственной отсталости, консультации специалистов. Определение ТТГ в/утр. (амниот. жидк.), L-фетопротеин в крови у беременных.

Пропорции тела: N размер головы, туловища, но укорочены конечности. Лиц. скелет – позднее закрытие родничка, запавшее переносье, запоздалое прорезывание зубов, глухость сердечных тонов, кардиомегалия.