Студопедия — Молекулярные основы энзимопатий
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Молекулярные основы энзимопатий






Ферменты имеют белковую природу, и их синтез находится под генетиче­ским контролем. Если патологический процесс обусловлен временным дефи­цитом соответствующего фермента, то показана заместительная энзимотера-

пия. Однако нередки случаи, когда дефицит или полное отсутствие ферме» связано с генетическими мутациями, вызывающими наследственные болез

Известны многочисленные случаи наследуемых нарушений синтеза ка, приводящих к тяжелым патологическим состояниям. Например, час ное подавление синтеза а- или р-цепей гемоглобина приводит к развитию молитических анемий или талассемий. В некоторых странах широко распг странена р-талассемия, связанная с наличием дефектных генов, кодирую! синтез р-цепей гемоглобина. Мутации генов, кодирующих синтез а-цег приводят к тяжелым последствиям уже на уровне внутриутробного разв* плода.

Наследственные болезни чаще всего связаны с недостатком одного нескольких ферментов в результате подавления их синтеза. Это приводит к 1 рушениям тех или иных обменных процессов и, как следствие, развитию личных заболеваний. Из-за отсутствия какого-либо фермента определенна-1 звенья метаболических путей, состоящих из последовательно протекают реакций, оказываются блокированными. При этом метаболиты, образованные до дефектного звена, накапливаются в патологических количествах, а метабо­литы, синтез которых связан с последующими этапами, не образуются вовсе Это вызывает развитие физиологически не обоснованных биохимических акций, затрагивающих многие жизненно важные функции живого организма. Рассмотрим отдельные примеры.

Нарушение углеводного обмена. В результате дефицита фосфофруктокя-назы происходит снижение скорости гликолиза в мышцах и патологичес- -е отложение гликогена. Гликолиз подавлен также в эритроцитах, что мо/+г-быть причиной их хронического гемолиза.

Энзимопатия гексокиназы является причиной гемолитической анемии результате преждевременного распада эритроцитов.

Галактоземия представляет собой врожденное нарушение углеводного об­мена, связанное с дефицитом или полным отсутствием фермента, превращаю­щего галактозу в глюкозу. В детском возрасте галактоза является весьма суще­ственным компонентом питания, являясь составной частью лактозы — основ­ного углевода молока. Галактоза в организме превращается в глюкозу-1 -фос­фат следующим образом: Превращение галактозо-1-фосфата в глюкозо-1-фосфат происходит при помощи фермента галактозо-1-уридилтрансферазы. Именно этот фермент от­сутствует при врожденной галактоземии.

 

Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия является одним из ^лее распространенных заболеваний обмена фенилаланина и связана с:твием в организме фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, которая ка-ирует превращение фенилаланина в тирозин. В организме при этом ивается большое количество фенилаланина, вызывающее ряд вторичных омических реакций. Так, взаимодействие фенилаланина с пируватом)дит к образованию фенилпировиноградной кислоты, которая в больших 1ествах выводится с мочой. (Это и послужило основанием для названия 41 патологии.) Фенилаланин или его производные поражают ткани моз-о приводит к умственной отсталости — олигофрении.







Дата добавления: 2015-04-19; просмотров: 494. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Функция спроса населения на данный товар Функция спроса населения на данный товар: Qd=7-Р. Функция предложения: Qs= -5+2Р,где...

Аальтернативная стоимость. Кривая производственных возможностей В экономике Буридании есть 100 ед. труда с производительностью 4 м ткани или 2 кг мяса...

Вычисление основной дактилоскопической формулы Вычислением основной дактоформулы обычно занимается следователь. Для этого все десять пальцев разбиваются на пять пар...

Расчетные и графические задания Равновесный объем - это объем, определяемый равенством спроса и предложения...

Основные структурные физиотерапевтические подразделения Физиотерапевтическое подразделение является одним из структурных подразделений лечебно-профилактического учреждения, которое предназначено для оказания физиотерапевтической помощи...

Почему важны муниципальные выборы? Туристическая фирма оставляет за собой право, в случае причин непреодолимого характера, вносить некоторые изменения в программу тура без уменьшения общего объема и качества услуг, в том числе предоставлять замену отеля на равнозначный...

Тема 2: Анатомо-топографическое строение полостей зубов верхней и нижней челюстей. Полость зуба — это сложная система разветвлений, имеющая разнообразную конфигурацию...

Объект, субъект, предмет, цели и задачи управления персоналом Социальная система организации делится на две основные подсистемы: управляющую и управляемую...

Законы Генри, Дальтона, Сеченова. Применение этих законов при лечении кессонной болезни, лечении в барокамере и исследовании электролитного состава крови Закон Генри: Количество газа, растворенного при данной температуре в определенном объеме жидкости, при равновесии прямо пропорциональны давлению газа...

Ганглиоблокаторы. Классификация. Механизм действия. Фармакодинамика. Применение.Побочные эфффекты Никотинчувствительные холинорецепторы (н-холинорецепторы) в основном локализованы на постсинаптических мембранах в синапсах скелетной мускулатуры...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.011 сек.) русская версия | украинская версия