1. О наследственном характере заболевания свидетельствует: (1)
| 1) высокая конкордантность болезни у разнояйцевых близнецов, живущих в одинаковых условиях
| 2) высокая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных, резко контрастирующих условиях
|
| 3) низкая конкордантность болезни у однояйцевых близнецов, живущих в разных условиях
|
2. Какие из перечисленных болезней являются хромосомными? (4)
| 1) фенилкетонурия
| 2) болезнь Дауна
|
| 3) серповидно-клеточная анемия
| 4) гемофилия
|
| 5) дальтонизм
| 6) синдром Кляйнфелтера
|
| 7) синдром Шерешевского–Тёрнера
| 8) синдром трисомии Х
|
3. Какие утверждения являются неправильными? (3)
| 1) при синдроме Шерешевского–Тёрнера одно тельце Барра
| 2) при синдроме Кляйнфелтера два тельца Барра
|
| 3) при синдроме трисомии Х два тельца Барра
| 4) при болезни Дауна три тельца Барра
|
| 5) при синдроме Кляйнфелтера одно тельце Барра
|
4. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по аутосомно‑доминантному типу? (2)
| 1) фенилкетонурия
| 2) близорукость
|
| 3) дальтонизм
| 4) полидактилия
|
5. Какие из приведенных утверждений являются правильными? (2)
| 1) ген, определяющий доминантную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц
| 2) ген, определяющий рецессивную патологию, может содержаться в генотипе фенотипически здоровых лиц
|
| 3) рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений
| 4) рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение
|
| 5) доминантная патология может миновать ряд поколений
|
6. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по доминантному типу? (3)
| 1) агаммаглобулинемия Брутона
| 2) полидактилия
|
| 3) альбинизм
| 4) алкаптонурия
|
| 5) дальтонизм
| 6) брахидактилия
|
| 7) сосудистая гемофилия типа фон Виллебранда
|
7. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу? (4)
| 1) агаммаглобулинемия Брутона
| 2) полидактилия
|
| 3) альбинизм
| 4) алкаптонурия
|
| 5) дальтонизм
| 6) брахидактилия
|
| 7) сосудистая гемофилия типа фон Виллебранда
|
8. Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу, сцепленному с хромосомой Х? (3)
| 1) фенилпировиноградная олигофрения
| 2) синдром Марфана
|
| 3) гемофилия А
| 4) гемофилия В
|
| 5) гемофилия С
| 6) дальтонизм
|
9. Укажите признаки врождённых болезней с изменённой генетической программой: (3)
| 1) проявляется в родословной не менее чем в двух поколениях
| 2) не проявляется в родословной данного пациента
|
| 3) могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам
| 4) есть аномалии в генетической программе пациента
|
| 5) нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен
| 6) возникают в результате аномалий только половых хромосом
|
| 7) возникают в результате аномалий только аутосом
|
10. Какие наследственные болезни не передаются по наследству? (3)
| 1) гипогенитальные
| 2) хромосомные
|
| 3) геномные
| 4) генные
|
| 5) сублетальные
| 6) летальные
|
| 7) полудоминантные
|
11. Укажите заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность: (3)
| 1) гемофилия А
| 2) гемофилия С
|
| 3) СД
| 4) гипертоническая болезнь
|
| 5) альбинизм
| 6) атеросклероз
|
12. Укажите механизмы реализации патогенных генов у взрослого человека: (6)
| 1) прекращение синтеза структурного белка
| 2) прекращение синтеза фермента
|
| 3) прекращение синтеза информационной РНК
| 4) синтез информационной РНК, кодирующей структуру аномального белка
|
| 5) синтез патологического белка
| 6) синтез эмбрионального белка
|
| 7) транслокация гена
| 8) инсерция гена
|
13. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом? (3)
| 1) алкаптонурия
| 2) полидактилия
|
| 3) гемофилия А
| 4) дальтонизм
|
| 5) альбинизм
| 6) синдром Дауна
|
| 7) фенилкетонурия
| 8) агаммаглобулинемия Брутона
|
14. Укажите агенты, способные вызвать мутации генов: (3)
| 1) гипертонический раствор NaCl
| 2) ионизирующая радиация
|
| 3) свободные радикалы
| 4) онкобелок
|
| 5) денатурированный белок
| 6) мочевина
|
| 7) формальдегид
|
|
15. Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом: (4)
| 1) синдром Дауна
| 2) синдром Кляйнфелтера
|
| 3) синдром трисомии Х
| 4) синдром Шерешевского–Тёрнера
|
| 5) синдром Марфана
| 6) гемофилия А
|
| 7) гемофилия В
| 8) синдром YO
|
16. Укажите ферменты репарации ДНК: (3)
| 1) рестриктазы (эндонуклеазы)
| 2) СОД
|
| 3) фенилаланиндекарбоксилаза
| 4) ДНК‑зависимые ДНК‑полимеразы
|
| 5) ДНК‑лигазы
| 6) нуклеозидкиназы
|
| 7) ДНК‑зависимые РНК‑полимеразы
|
17. Какие из перечисленных энзимопатий приводят к избыточному накоплению промежуточных продуктов метаболизма: (4)
| 1) фенилкетонурия
| 2) альбинизм
|
| 3) гемофилия А
| 4) алкаптонурия
|
| 5) гликогеноз типа III
| 6) галактоземия
|
18. Пенетрантность патологического гена: (1)
| 1) тяжесть его клинического проявления
| 2) вероятность фенотипического проявления гена
|
| 3) множественность проявлений мутации одного и того же гена
|
19. Укажите заболевания с полигенным типом наследования: (4)
| 1) гемофилия
| 2) алкаптонурия
|
| 3) язвенная болезнь
| 4) фенилкетонурия
|
| 5) синдром Дауна
| 6) СД типа I
|
| 7) аллергические болезни (атопии)
| 8) гипертоническая болезнь
|
20. Синдром Дауна характеризуется: (5)
| 1) слабоумием
| 2) мышечной гипертонией
|
| 3) монголоидным типом лица
| 4) снижением иммунитета
|
| 5) уменьшением размеров мозга
| 6) увеличением размеров мозга
|
| 7) «обезьяньей складкой» на ладони
| 8) высокой частотой возникновения лейкоза
|
