Мутационная изменчивость. Геномные мутации

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовос­произведению, обусловливает наслед­ственное изменение признаков организ­ма. По характеру изменения генотипа

различают геномные, хромосомные и генные мутации.

Геномные мутации — это изменение числа хромосом в геноме клеток организ­ма, сопровождающееся изменением его признаков и свойств.

Организмы с отклонениями от нор­мального числа хромосом называются хромосомными мутантами. Измене­ние числа хромосом происходит в двух направлениях: в сторону увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону по­тери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия)(рис. 158).

Полиплоидия — это кратное увели­чение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных на­боров хромосом называются триплоидными (З n), тетраплоидными (4 n), гексаплоидными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д.

Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием фи­зических (высокая и низкая температура, радиоактивное излучение) и химических (колхицин, хло­роформ, эфир, хлоргидрид) факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к де­лению, в результате чего удвоенные хро­мосомы не расходятся, и клетка оказыва­ется тетраплоидной.

Для многих растений известны так на­зываемые полиплоидные ряды. Они включают формы от 2 до 10n и более. Например, полиплоидный ряд из наборов в 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хро­мосомы составляют представители рода паслен (5о1аnum). Род пшеница (Triticum) представляет ряд, члены кото­рого имеют 14, 28 и 42 хромосомы.

Различают две формы полиплои­дии — автополиплоидию и аллополиплоидию.

Автополиплоидия возникает на ос­нове кратного увеличения гаплоидного набора хромосом индивидуума опреде­ленного вида. Если обозначить основное число хромосом (геном) буквой А, то А будет соответствовать гаплоиду, АА — автодиплоиду, ААА — автотриплоиду и т. д.

Аллополиплоидией, или амфиплоидией, называется явление, возникающее на основе умножения геномов разных ви­дов. Так, если у межвидового гибрида совмещаются геномы А и В, то получен­ный от него аллотетраплоид будет ААВВ.

Известно, что при отдаленной гибри­дизации наблюдается бесплодие особей, поскольку их генеративные клетки не имеют гомологичных хромосом для конъюгации и образуются нежизнеспо­собные гаметы, которые гибнут при пер­вом же делении. Для преодоления бес­плодия гибридов в этом случае использу­ют полиплоидию. При кратном увеличе­нии числа хромосом каждая из них имеет гомолога. Гаметы такого полиплоидного гибрида образуют тетраплоидные зиготы (2n хромосом от одного и 2п хромосом от другого вида). Такие формы называются аллотеграплоидами.

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма, а поэтому является важным источником изменчивости в эво­люции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распростра­нены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети ви­дов растений, произрастающих на нашей планете,— полиплоиды, а в резко конти­нентальных условиях высокогорного Па­мира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже по­липлоиды, у которых, в отличие от их ди­ких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они очень распространены в северных и высокогорных районах.

В основе резкого увеличения продук­тивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

У анеуплоидов, или гетероплоидов, нормальное число хромосом увели­чивается или уменьшается менее чем на целый набор. Анеуплоиды возникают тог­да, когда не расходятся хроматиды от­дельных хромосом в митозе или отдель­ные гомологичные хромосомы в мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать поло­вые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нор­мальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2 n +1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 2п — 1 (моносо­мик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2п — 2, или нуллисомики, так как отсутствует па­ра гомологичных хромосом, и 2п+х, или полисомики.

Анеуплоиды встречаются как у расте­ний и животных, так и у человека. Анеуп-лоидные растения обладают низкой жиз­неспособностью и плодовитостью, а у че­ловека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследует­ся. У детей от матерей старше 38 лет частота анеуплоидии повышена (до 2,5 %). Кроме того, случаи полиплои­дии у человека вызывают хромосом­ные болезни, о которых будет сказано позже.

Наличие анеуплоидных рядов у расте­ний и животных указывает на большое значение анеуплоидии для видообразова­ния. Анеуплоидные формы часто исполь­зуются в селекции растений. Скрещивая растения с нуллисомиками и моносоми­ками, в геном можно вводить определен­ную хромосому с желательными генами. Таким путем получены новые формы пшеницы, устойчивые к ряду заболе­ваний.

 

 

Полиплоидия у животных. Установ­лено, что у раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных ус­ловиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что поли­плоидия, вызывая изменение соотноше­ния половых хромосом и аутосом, приво­дит к нарушению конъюгации гомологич­ных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и ма­ложизнеспособными. Это подтверждает­ся тем, что у гермафродитных животных и животных, размножающихся партеноге-нетическим путем, полиплоидия может осуществляться почти также, как у расте­ний. Например, у дождевых червей встречаются ряды 1 п, 2п, Зп,, 4 n и более.

Однако и у раздельнополых животных встречаются случаи полиплоидии. Извес­тны полиплоиды у аскарид, тутового шел­копряда, бабочек, рыб, амфибий и неко­торых млекопитающих. Так, у серебрис­того карася встречается двуполая диплоидная и однополая триплоидная формы. У некоторых представителей лососевых рыб и ящериц также встречаются полиплоидные формы.

У млекопитающих обнаружены триплоидные зиготы. Однако триплоидные эмбрионы у мышей доживают только до середины эмбриогенеза. Случаи триплоидии и тетраплоидии обнаружены при анализе материала спонтанных выки­дышей или мертворожденных у че­ловека.

В мире животных полиплоидия неред­ко встречается в соматических клетках ряда тканей, т. е. в тех случаях, когда де­ление клетки осуществляется только пу­тем митоза.