Хромосомные и генные мутации

Хромосомные мутации. В процессе эволюции организма изменяться может не только число и величина хромосом, но и их организация: отдельные участки хро­мосом могут менять свое расположение внутри хромосомы и даже переходить от одних хромосом к другим. Изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым мик­роскопом, называют хромосомными мутациями, перестройками или аберра­циями. Известны перестройки разных типов:

1) нехватки, или дефишенси, — это потеря концевых участков хромосо­мы;

2) делеции — выпадение участка хромосомы в средней ее части;

3) дупликации — двух- или много­кратное повторение набора генов, ло­кализованных в определенном учас­тке хромосомы;

4) инверсии — поворот участка хро­мосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной;

5) транслокации — изменение по­ложения какого-либо участка хромо­сомы в хромосомном наборе. К наи­более распространенному типу тран­слокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен учас­тками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может также изменять свое положе­ние и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или вклю­чаясь в какую-то другую. Транслока­ции такого типа иногда называют транспозициями.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генети­ческого материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, на­сколько велики соответствующие участ­ки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание — синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больны­ми младенцами) обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отста­лостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают до взрослого возраста.

Дупликации играют существенную роль в эволюции генома, поскольку могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух ра­нее одинаковых участков могут происхо­дить различные мутационные процессы.

При инверсиях и транслокациях общее количество генетического матери­ала остается прежним, изменяется толь­ко его расположение. Такие мутации то­же играют значительную роль в эволю­ции, так как скрещивание мутантов с ис­ходными формами затруднено, а их гиб­риды F₁\ чаще всего стерильны. Поэтому здесь возможно только скрещивание ис­ходных форм между собой. Если у таких мутантов окажется благоприятный фено­тип, они могут стать исходными формами для возникновения новых видов.

Генные мутации. Генные, или точковые мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности моле­кулы ДНК в определенном участке хро­мосомы. Такое изменение последователь­ности оснований в гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и

приводит к изменению последователь­ности аминокислот в полипептидной це­пи, образующейся в результате трансля­ции на рибосомах. В результате синтези­руется белок с измененными свойствами.

Эффекты генных мутаций чрезвычай­но разнообразны. Большая часть генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вре­да для них и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние. Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в оп­ределенном гене оказывает заметное влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная ане­мия — заболевание, вызываемое у чело­века заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритро­циты с таким гемоглобином деформиру­ются (из округлых становятся серповид­ными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость и даже может привести к нару­шениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Закон гомологических рядов в нас­ледственной изменчивости. Крупней­шим обобщением работ по изучению из­менчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследствен­ной изменчивости. Закон был сформу­лирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. в докла­де на III Всероссийском селекционном съезде в Саратове. Сущность закона сос­тоит в том, что виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом един­ством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной измен­чивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида.

В основе закона гомологических рядов фенотипической изменчивости у род­ственных видов лежит представление о единстве их происхождения путем дивер­генции (расхождения) от одного предка в процессе естественного отбора. Посколь­ку общие предки имели специфический набор генов, то и их потомки должны об­ладать примерно таким же набором.

Более того, у родственных видов, име­ющих общее происхождение, возникают и сходные мутации. Это означает, что у представителей разных семейств и клас­сов растений и животных со сходным на­бором генов можно встретить паралле­лизм — гомологические ряды мутаций по морфологическим, физиологическим и биохимическим признакам и свойствам. Так, например, у разных классов позво­ночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопита­ющих, гемофилия у многих млекопитаю­щих и человека. У растений наследствен­ная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зер­но, остистый или безостый колос и др.

Закон гомологических рядов, отражая общую закономерность мутационного процесса и формообразования организ­мов, представляет широкие возможности для его практического использования в сельскохозяйственном производстве, се­лекции, медицине. Знание характера из­менчивости нескольких родственных ви­дов дает возможность поиска признака, который отсутствует у одного из них, но характерен для других. Таким путем были собраны и изучены голозерные формы злаков, односеменные сорта сахарной свеклы, не нуждающиеся в прорывке, что особенно важно при механизированной обработке почв.