Первичные (наследственные) метгемоглобинемии
Наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия(НЭМ) характерна снижением или полным отсутствием активности ферментных систем, участвующих в восстановлении мет Hb. В зависимости от механизма повреждения фермента NADH зависимой цитохром b5 редуктазы (Cb5R) выделяют четыре типа заболевания. НЭМ относится к довольно редким заболеваниям с обширной географией обнаружения и длительной историей. Первый случай был зафиксирован более века назад, а первая публикация появилась в 1932 году. На сегодня в мире описано около 600 случаев НЭМ. Наибольшее их число выявлено в Европе, однако описаны случаи НЭМ в Китае, Индии и Африке. Обнаружено три эндемических очага НЭМ среди индейцев и эскимосов на Аляске и в Якутии. Генерализованная форма НЭМ (тип II) менее распространена, характеризуется дефицитом цитохром b5 редуктазы во всех клетках и тканях. Течение заболевания прогрессирующее. Начало клинических проявлений – в неонатальном периоде. Заболевание манифестирует разлитым цианозом и грубой задержкой психомоторного развития, микроцефалией. Прогрессируют задержка роста, психомоторные расстройства, опистотонус, атетоидные движения, косоглазие, генерализованный мышечный гипертонус, умственная отсталость. Смерть наступает в первые годы жизни. Гемоглобинопатии, обусловленные присутствием аномальных гемоглобинов группы М ( М гемоглобинопатия, гемоглобиноз М) Гемоглобиноз М характерен наличием аномального гемоглобина группы М (HbM). К этой группе принадлежат 2 α глобиновых варианта, 3 β глобиновых варианта и 2 γ глобиновых варианта аномальных Hb. Гемоглобиноз М – еще более редкая аномалия, чем НЭМ (на 20 случаев НЭМ приходится один случай гемоглобиноза М). Первый случай HbМ был описан в 1948 году Horlein и Weber.
|
