Билет 72

1) Способ записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности образующих эти кислоты нуклеотидов. Определённой последовательности нуклеотидов в ДНК соответствует определённая последовательность аминокислот в полипептидных цепях белков. Каждый нуклеотид обозначается буквой, с которой начинается название входящего в состав его молекулы азотистого основания: А (А) – аденин, Г (G) – гуанин, Ц (С) – цитозин, Т (Т) – тимин;

Каждую аминокислоту кодирует комбинация из трёх нуклеотидов – триплет, или кодон..
Реализация генетической информации осуществляется в два этапа. В клеточном ядре на ДНК синтезируется информационная, или матричная, РНК (транскрипция). При этом нуклеотидная последовательность ДНК «переписывается» (перекодируется) в нуклеотидную последовательность мРНК. Затем мРНК переходит в цитоплазму, прикрепляется к рибосоме, и на ней, как на матрице, синтезируется полипептидная цепь белка (трансляция). Аминокислоты с помощью транспортной РНК присоединяются к строящейся цепи в последовательности, определяемой порядком нуклеотидов в мРНК.
Из четырёх «букв» можно составить 64 различных кодона. Из 64 кодонов 61 кодирует определённые аминокислоты, а три отвечают за окончание синтеза полипептидной цепи. Так как на 20 аминокислот, входящих в состав белков, приходится 61 кодон, некоторые аминокислоты кодируются более чем одним кодоном (т. н. вырождённость кода Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)^[1]

Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).

Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

2) ТЕРАТОЛОГИЯ – наука о врожденных аномалиях. у каждого человека есть, так называемые, критические периоды. Т. е. периоды наибольшей чувствительности зародыша (ребенка) к различным факторам (мутагенным, тератогенным, канцерогенным).
Критические периоды:– гаметогенез (образование зрелых половых клеток)– оплодотворение– имплантация (7-8 сутки развития)– формирование плаценты (3-8 неделя)- развитие зачатков осевых органов, таких как хорда, нервная трубка, первичная кишка (3-8 неделя)– период усиленного развития и роста головного мозга (15-20 неделя)– формирование функц. систем организма и дифференцировка половых органов (20-24 неделя)– рождение тератогены-это те факторы, которые и вызывают какие-либо отклонения или пороки в развитии малыша. Классификация тератогенов:

– мутагены (ионизирующая радиация, лекарственные препараты и др.) – вирусы (краснуха, герпес, цитомегаловирус или сокращенно ЦМВ и др.) – Микроорганизмы и простейшие (бактерии Treponema, простейшие Toxoplasma) -Лекарственные препараты и химические соединения (Veratrum californicum – группа алкалоидов, хинин, алкоголь, пестициды, ртуть, ретиноевые кислоты – аналоги витамина А, талидомид, различные токсиканты).

Критич периоды- это преиоды наиб чувствит-ти и ранимости зародыша,к тератоген факторам.(тератоген факт-аномал факт,поврежд)

1.Период гаметогенеза(прсс образ пол кл) 2.Момент оплодотвор 3.Имплантация(7-8 сутки) 4.Формир плаценты(с 3 по 8 нед) 5.формир зачатков и осев орг(хорда,нерв тр,первичн кишка)-3-8 нед 6.Период усил рост и разв чел мозга15-20 нед 7.Формир структ функц сист орг и диф пол оргов-20-24 нед 8.рождение. 9.Дети до 1 года 10.пер пол созр -11-16 лет