Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Генетические модели трансмиссии СНЧ и результаты анализа сцепления




Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предположению, что СНЧ передается по сцеплен­ному с полом рецессивному типу наследования (Symmes). Другое исследование 65 семей детей-дислексиков привело к заключе­нию, что наиболее вероятный тип наследования — аутосомно-до-минантный с частичными половыми ограничениями (Zahalkova). Авторы еще одного исследования (McGlannon) использовали сег­регационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дис­лексиков. Они разбили выборку на три подгруппы: семьи про-бандов-мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, стра­дающих тяжелыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не под­твердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ — расстройство генетически гетерогенное.

В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме человека, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетерогенность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 (Григоренко). Однако даже в таких специально отобранных семьях были получены свидетельства о

гетерогенности СНЧ. Так, в одной родословной тип Д, передаю­щийся по наследству, не был сцеплен с предполагаемым участ­ком хромосомы 15, т. е. этиологически этот тип Д отличался от ее типов в других семьях.

Недавние исследования, проведенные с использованием боль­шого количества семей дислексиков двумя независимыми груп­пами (Carolon), дали результаты, также позволяющие предпола­гать существование связей между фенотипом СНЧ и генетичес­кими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцеп­ления СНЧ и маркёров на хромосомах 6, 13 и 14. Хотя основ­ной вывод из этих работ заключается в необходимости допол­нительных исследований, наличие пусть даже недостаточно убе­дительных пока свидетельств сцепления является серьезным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ.

Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникаю­щих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, соглас­но которой в различных семьях наследуются различные типы Д.

Например, в одном из исследований {Григоренко) изучалась 21 се­мья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов се­мьи, принявших участие в исследовании, как:

п дислексиков преимущественно аудиторных, если история болез­ни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошиб­ках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках;

а дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и резуль­таты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении мате­риала при использовании письменного или визуального способов его представления;

п дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов.

В результате 11 пробандов были классифицированы как визуаль-но-предоминантные и 3 — как смешанные дислексики. Большинство ис­следованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что феноти-пические разновидности СНЧ отражают независимые семейные гене­тические предрасположенности.

Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях (Hershel и др.). Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами

на 15-й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространствен­ные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим мар­кёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем.


Поможем в написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой





Дата добавления: 2015-10-12; просмотров: 254. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.012 сек.) русская версия | украинская версия
Поможем в написании
> Курсовые, контрольные, дипломные и другие работы со скидкой до 25%
3 569 лучших специалисов, готовы оказать помощь 24/7