Неравномерность распределения дислексии среди пробандов мужского и женского пола: гены или среда?

Несмотря на то что новейшие исследования не подтвер­ждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встре­чаемости Д, многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ,— мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зави­симым от пола порогом, определяющим выраженность этой чер­ты, Если генетический механизм признака определяет его диффе­ренциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Одна­ко исследования не обнаружили такой закономерности.

Если половые различия по частоте встречаемости Д не свя­заны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существо­ванию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что в результате может приве­сти к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генети­ческой предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны- на­блюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано (Bakwin), что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут.

Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс.полового созревания и взросления у мальчиков и девочек по-разному взаимодействует с генети­ческой предрасположенностью к Д. Предположительно характе­ристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчи­ков более серьезных проблем, чем у девочек.

Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его

преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они по­зволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент наследуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формули­ровать гипотезу о том, что это заболевание контролируется от­носительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистриро­ванные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания гене­тически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимо­сти реконцептуализации как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.

Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гиперактивности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индиви­дуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка ко­эффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%.

Исследования убедительно показали, что и дислексия (спе­цифическая неспособность к чтению) — признак, передающий­ся по наследству, и что частично развитие и проявление дис­лексии может быть объяснено генетическими влияниями. Одна­ко, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, ха­рактеризующийся редуцированной и определяемой полом пенет-рантностью¹⁰. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и воз­можная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе фор­мирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие па­раллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определе­ние Д и ее типов.

Пенетрантность [лат, penetrans — проникать)— частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организ­мов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном.