Хромосомные и наследственные дефекты

Среди большого числа диагностируемых клинических форм эти дефекты составляют лишь небольшую часть этиоло­гии всех расстройств поведения.

Хромосомные расстройства являются результатом изменений в числе или структуре хромосом, которым подвержены как ауто-сомы, так и половые хромосомы. Если уже поняты некоторые механизмы, производящие такие аномалии, то специфические этиологические факторы, которые ведут к развитию аномальных гамет у каждого отдельного индивидуума, пока не определены.

Аутосомные трисомии производят различимые анатомичес­кие констелляции, распознаваемые при рождении, и практичес­ки неизменно ассоциированы с некоторым уровнем отклонений в поведении. Считается, что когда всего лишь некоторые клетки

Таблица Этиологическая классификация дефектов и отклонений развития

содержат аномальный хромосомный материал (мозаицизм), кли­нические знаки должны быть смягченными. Отсутствие целой аутосомы (моносомия) крайне редко и практически всегда несов­местимо с выживанием плода. Наиболее общей аномалией ауто-сом у новорожденных является трисомия 21 (болезнь Дауна).

Аномалии половых хромосом гораздо разнообразнее. При от­сутствии или наличии дополнительных половых хромосом эф­фекты являются менее серьезными, связь с умственной недо­статочностью менее часта, хотя половая функция подвержена влиянию. Синдромы сцепленных с полом дефектов часто могут быть распознаны при рождении и связаны с ХО (синдром Тер­нера) и XXY.

Современные техники позволяют определение хромосом и не­которых сегментов хромосом у индивида. Диагностика расстройств может быть сделана пренатально из выращенных клеток, добы­тых путем амниоцентеза уже на 12-й неделе беременности.

Так же возможно определить сотни врожденных нарушений метаболизма практически по каждой системе органов или мета-болизируемому веществу. Многие возможно определить прена­тально. Хотя число известных нам дефектов одного гена, свя­занных с дефицитом отдельного фермента, постоянно растет, расстройства в большинстве случаев возникают редко, часто толь­ко в половине из них. Кроме того, лишь небольшая часть этих дефектов является причиной расстройств метаболизма, связан­ных с дисфункцией ЦНС. Многие дефекты наследуются как ре­цессивные аллели, в редких случаях носители гетерозиготы мо­гут быть определены средствами ферментных проб или тесто­вым введением вещества, которое они не могут эффективно метаболизировать. Иногда потенциально излечимые нарушения могут привести к серьезным расстройствам в период новорож­денное™. Считается, хотя и без доказательств, что иногда в та­ких обстоятельствах введение специальной диеты, ограничива­ющей потребление вещества, которое не может быть усвоено, является эффективным для улучшения или предупреждения воз­можных пороков развития мозга. К таким нарушениям относят­ся фенилкетонурия и галактоземия.

Многие расстройства, входящие в раздел прогрессивных не­врологических дегенеративных заболеваний детства, являются наследственными расстройствами, передаваемыми одиночными генами. Большинство из этих расстройств не обязательно про­являются в раннем возрасте в тяжелом поведенческом отклоне­нии, хотя какие-то количественные и качественные аномалии развития часто представлены с рождения. <...>