Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

ОБГРУНТУВАННЯ ТЕМИ




Антропогенетика (генетика людини) та медична генетика найважливіші розділи в сучасній теоретичній підготовці студентів –– майбутніх медиків. Розвиток цих напрямків відбувався майже одночасно з розвитком загальної генетики.

Вже в 1865 році англійський лікар Ф. Гальтон друкує працю “Успадкування таланту і характеру” в якому пропонує свій біометричний метод вивчення спадковості людини. Суттєвий внесок був зроблений Герродом, який встановив спадковий характер алькантонурії та зробив припущення (1908) про генетичну природу порушень обміну речовин.

Першою важливою перемогою класичної менделевської генетики стало встановлення успадкування груп крові за системою АВО (Берштейн, 1924).

Сильний вплив на розвиток генетики надало виникнення у 50–х роках нової науки –– молекулярної генетики. Засновники Полінг та його колеги у 1949 році встановили причини серпоподібноклітинної анемії –– порушення структури молекули гемоглобіну.

Подальший внесок був зроблений цитогенетиками (Д. Тито,

А. Леван, 1956), які в 60–х роках розробили методику вивчення каріотипу людини та дослідження хромосом.

Наступний етап розвитку –– це впровадження досягнень генетики у практику охорони здоров’я.

У 60–х, 70–х роках набуває швидкого розвитку медико – генетичне консультування (МГК) та розробляються та застосовуються методи профілактики та консультування спадкових хвороб (фенілкетонурія, галактоземія), а також методи пренатальної діагностики хромосомних та молекулярних хвороб.

Один із засновників медичної генетики в нашій країні С.М. Давиденков вперше застосував ідеї генетики у клініці, провів аналіз ряду спадкових хвороб, провів медико – генетичне консультування в родинах хворих.

Зараз вже відкрито більш як 5 тис. моногенних хвороб та 500 хромосомних, встановлені зміни спадкового матеріалу при деяких мультифакторіальних хворобах.

Зрозуміло, що розвиток антропогенетики та медичної генетики визначався практичними потребами людини, потребами медицини, в тому числі і необхідність подальшого розвитку цих напрямків генетики не викликає сумніву.

На сучасному стані в генетиці розроблені методи вивчення спадковості людини, які можуть об’єктивно встановити характер успадкування ознаки, встановити на якому рівні організації відбулося порушення спадкового матеріалу, провести повне клініко – генетичне обстеження хворого. Тому необхідність глибокого вивчення матеріалу цього розділу та опанування при підготовці лікарів не викликає сумніву. На першому занятті студентам пропонується засвоїти класичні, фундаментальні методи генетики людини, які дозволяють вивчити спадковість на онтогенетичному та популяційно – видовому рівні.

3. КІЛЬКІСТЬ ГОДИН –– 2 ГОДИНИ

4. МЕТА ЗАНЯТТЯ

1. Ознайомити студентів з основами антропогенетики та медичної генетики, етапами їх розвитку.

2. Розкрити суть фундаментальних методів вивчення генетики людини: генеалогічного, близнюкового, популяційно–статистичного, популяційно–генетичного, дерматогліфіки.

3. Навчити студентів складати і аналізувати родоводи, визначати тип успадкування ознаки, вирішувати ситуаційні завдання.

4. Показати значення близнюкового, популяційногенетичного методів для медико–біологічних досліджень, аналізу стану здоров’я, впливу факторів середовища в популяціях людини.

5. Ознайомити з основами методу дерматогліфіки, як експрес–методу в діагностиці окремих хвороб.

5. ЗМІСТ ЗАНЯТТЯ

На початку заняття викладач перевіряє вихідний рівень знань студентів за питаннями теми:

1. Основи медичної генетики. Особливості генетики людини.

2. Методи вивчення спадковості людини:

а) генеалогічний метод, типи успадкування ознак;

б) популяційно–статистичний (популяційно–генетичний) метод;

в) близнюковий метод;

г) метод дерматогліфіки.

3. Значення цих методів для медико–біологічних досліджень та медицини.

Під час опитування викладач звертає увагу на знання студентів

про етапи розвитку антропогенетики та медичної генетики (матеріал лекцій), особливостей генетики людини, суті та значенню фундаментальних методів (…), їх можливостей для вивчення спадковості на онтогенетичному і популяційно–видовому рівнях.

Основні закономірності спадковості та мінливості були відкриті завдяки застосуванню гібридологічному методу генетичного аналізу (Г. Мендель, 1865р).

Для людини, як об’єкту генетичних досліджень, даний метод не може бути застосований. По–перше, для людини не може бути застосоване штучно спрямоване схрещування. По–друге, невелика чисельність нащадків робить неможливим застосування статистичного підходу. По–третє, довга зміна поколінь (в середньому через 25 років) дає можливість за життя спостерігати зміну 3–4 поколінь. Також вивченню генетики людини заважає велика кількість груп зчеплення та генотиповий і фенотиповий поліморфізм, значний вплив факторів середовища на експресивність пенетрантність ознак.

Всі перераховані особливості привели вчених до розробки специфічних методів вивчення генетики людини, а сучасні експериментальні методи дозволили встановити групи зчеплення майже по кожній хромосомі, розшифрувати генетичний код. Значну допомогу у вивченні генетики мультифакторіальних ознак вносить біометричний підхід (Гальтон, 1865), при якому можливий багатофакторний аналіз завдяки застосуванню сучасної комп’ютерної техніки.

Генеалогічний метод (Ф. Гальтон, 1865)

Рис. 1 Генетичні символи для складання родоводу.

Рис. 2 Типи успадкування ознак

А–Д; А–Р; Х–Р; Х–Д

6. МАТЕРІАЛЬНЕ І МЕТОДИЧНЕ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ

учбові таблиці; методичні вказівки; збірники задач.

 

 

ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ № 17

ТЕМА

Методи медичної генетики.







Дата добавления: 2014-11-10; просмотров: 1031. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!


Рекомендуемые страницы:


Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.002 сек.) русская версия | украинская версия