З А Н Я Т И Е № 9

 

Тема: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. РОЛЬ КОНСТИТУЦИИ В ПАТОЛОГИИ

Цель занятия: Изучить причины и механизмы развития наследственных заболеваний, типы наследования, роль наследственного фактора в патологии. Ознакомиться с методикой определения полового хроматина.

 

К О Н Т Р О Л Ь Н Ы Е В О П Р О С Ы

 

1. Наследственные и врожденные болезни (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии). Понятие о критических периодах.

2. Этиология и патогенез наследственных болезней. Влияние алкоголя, никотина, радиации и других факторов. Болезни с наследственным предрасположением.

3. Классификация форм наследственной патологии. Хромосомные и генные болезни.

4. Хромосомные болезни. Этиопатогенез хромосомных болезней. Характер их наследования. Геномные болезни. Синдромы, связанные с изменением количества половых хромосом и аутосом.

5. Генные болезни. Этиопатогенез генных болезней.

6. Гемофилия, как наследственное заболевание системы свертывания крови. Наследование гемофилии.

7. Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот (фенилаланина, тирозина и др.).

8. Методы изучения наследственной патологии.

9. Пути предупреждения и коррекции наследственной патологии.

10. Конституция. Классификация конституционных типов. Роль конституции в патологии.

11. Понятие о диатезах как аномалиях конституции.

12. * Старение (лечебный факультет). Патология внутриутробного развития (педиатрический факультет).

Рис. 43. Классификация наследственных болезней

Рис. 44. Патогенез хромосомных болезней, обусловленных
геномными мутациями половых хромосом

 

 

Рис. 45. Блокада путей метаболизма фенилаланина и тирозина

 

блок а (фенилкетонурия) – нарушается синтез фермента фенилаланингидроксилазы;

блок б (тирозиноз) – недостаточное превращение парагидроксифенилпировиноградной кислоты в гомогентизиновую;

блок в (алкаптонурия) – задержка окисления тирозина на этапе превращения гомогентизиновой кислоты в малеилацетоуксусную вследствие недостаточности оксидазы гомогентизиновой кислоты;

блок г – нарушение образования гормонов щитовидной железы вследствие дефицита фермента катализирующего процесс йодирования тирозина свободным йодом;

блок д (альбинизм) – уменьшение превращения тирозина в меланин вследствие недостаточности тирозиназы.