П Р А К Т И Ч Е С К А Я Р А Б О Т А. РАБОТА 1. Ознакомление с методикой определения полового хроматина в эпителиальных клетках слизистой оболочки полости рта

РАБОТА 1. Ознакомление с методикой определения полового хроматина в эпителиальных клетках слизистой оболочки полости рта.

Ход работы: При помощи стерильного шпателя берем соскоб со слизистой оболочки полости рта. Перед взятием следует тщательно прополоскать рот водой. Соскоб, имеющий вид беловатого налета, наносим ровным слоем при помощи шпателя на предметное стекло. Окрашиваем одной каплей 2% раствора орсеина, накрываем покровным стеклом, слегка прижимаем его кусочком фильтровальной бумаги и просматриваем под микроскопом с иммерсионным объективом.

Половой хроматин окрашивается в темно-фиолетовый цвет, а нуклеоплазма – в бледно-розовый.

Подсчитываем 100 клеток, отмечая, сколько из них содержит тельца Барра. Для исследования отбираем неповрежденные клетки. Учитываются хроматиновые тельца только с ровными контурами и прилежащие к ядерной оболочке. Обычно они имеют форму полулиния или треугольника. В среднем содержащие половой хроматин ядра в эпителии слизистой оболочки щеки у здоровых женщин встречаются в 30% клеток, у мужчин отсутствуют.

 

РАБОТА 2. Демонстрация слайдов по наследственным болезням.

Темы рефератов:

1. Медико-генетическое консультирование. Роль в профилактике наследственной патологии.

2. Способы дородовой диагностики наследственной и врожденной патологии.

3. Виды диатезов (экссудативно-катаральный, лимфатико-гипопластический, нервно- артритический и др.).

 

Ситуационные задачи:

1.

У родителей с нормальным цветовым зрением родился ребенок, страдающий цветовой слепотой. Какой генотип родителей? Что такое наследование, сцепленное с полом?

 

2.

Женщина с нормальным цветовым зрением, отец который страдал цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Возможно ли рождение ребенка с цветовой слепотой? Какой метод генетического обследования должен быть применен в данном случае? Что такое гетерозиготное носительство?

 

3.

В медико-генетическую консультацию обратился больной с аномалией развития костей кисти (брахидактилией), чтобы выяснить, будут ли его дети иметь такой же дефект. Как наследуются костные аномалии, не нарушающие жизнеспособности человека?

 

4.

Отец болен гемофилией, мать здорова. Могут ли унаследовать эту болезнь дети и внуки этих родителей? Как наследуется это заболевание? Можно ли оказать помощь, чтобы родился здоровый ребенок? Какой метод генетического обследования следует применить?

5.

На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные; больной высокого роста, евнухоидного телосложения, конечности длинные, половые органы недоразвиты. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы не установлено. В клетках эпителия полости рта обнаружен половой хроматин. Какой диагноз может быть, поставлен? Каков набор половых хромосом?

 

6.

Ребенок 8 лет поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обратили на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Со стороны внутренних органов изменений не было обнаружено. Реакция Вассермана резко положительная (++++). У матери также положительная реакция Вассермана. Является ли выявленный случай сифилиса у ребенка наследственным заболеванием?

 

7.

С целью установления отцовства обследована женщина, ее ребенок и муж. Группа крови у ребенка – 4 (АВ), у женщины – 2 (А), у мужчины – 1 (0). Как решается вопрос об отцовстве? Могут ли родители и дети иметь разную группу крови? Как наследуется группа крови?

 

8.

В эксперименте было показано, что облучение беременных самок крыс одинаковой дозой рентгеновских лучей на 10-й день беременности вызвало анэнцефалию, на 11-й – микро- и анофтальмию, на 14-й – аномалию конечностей. Почему одинаковое воздействие облучения вызвало неодинаковый эффект?

 

9.

Известно, что в критические периоды развития зародыш вступает в новый этап морфогенеза. К каким воздействиям окружающей среды наиболее чувствителен зародыш? Почему? В какой период развития зародыша повреждения будут наиболее выраженными – в период имплантации бластоцисты или в период органогенеза?

Литература:

1. Адо, А.Д. Патологическая физиология / А.Д. Адо, Л.М. Ишимова. - Москва, 1980. - с. 87-100

2. Адо, А.Д. Патологическая физиология / А.Д. Адо, В.В. Новицкий. - Томск, 1994. - с. 83-98

3. Адо, А.Д. Патологическая физиология / А.Д. Адо [и др.]; под ред. А.Д. Адо - Москва, 2000. - с. 87-98

4. Зайко, Н.Н. Патологическая физиология / Н.Н. Зайко [и др.]; под ред. Н.Н. Зайко. – Москва, 2002. - с. 61-84

5. Литвицкий, П.Ф. Патофизиология / П.Ф. Литвицкий. - Москва, 2002. - Т.2. - с.51-88.

6. Максимович, Н. Е. Лекции по патофизиологии в схемах в двух частях / Н. Е. Максимович.– Гродно, 2007. - Часть I. - С. 100-110.

Дополнительная литература:

1. Леонова, Е.В. Патологическая физиология внутриутробного развития: Учеб.-метод. пособие / Е.В. Леонова, Ф.И. Висмонт; под ред. Е.В. Леонова. - Минск: БГМУ, 2003. - 24 с.

2. Висмонт, Ф.И. Общая нозология: Практикум / Ф.И. Висмонт, А. А. Кривчик, Т.В. Короткевич и др.; под ред. Ф.И. Висмонт. – Минск: БГМУ, 2004. – С.29-42.