Ситуационные задачи. 1. В кодоне 5'-ГАА-3' информационной РНК, ответственной за синтез b‑полипептидной цепи гемоглобина
1. В кодоне 5'-ГАА-3' информационной РНК, ответственной за синтез b‑ полипептидной цепи гемоглобина, обнаружено замещение последнего аденилового нуклеотида на уридиловый. В результате чего имеется такая замена и к возникновению какого заболевания она приведет и почему? 2. Противоопухолевый препарат цисплатин является ингибитором ферментов топоизомераз. Каким образом это ингибирование влияет на состояние опухолевых клеток? 3. Для транспорта жиров в крови присутствуют надмолекулярные структуры – липопротеины. Некоторые из липопротеинов содержат белки, называемые апоВ-48 и апоВ-100. Известно, что синтез обоих апоВ-белков кодирует один ген, но масса белков отличается примерно в 2 раза (апоВ-48 – 241 кДа, апоВ-100 – 512 кДа). Предположите причину такого различия. Контрольные вопросы к итоговому занятию 1. Баланс азота в организме. Понятие азотистого равновесия. Биологическая ценность белков. Заменимые и незаменимые аминокислоты. Нормы потребления белка у детей и взрослых и пищевые источники белка. Что такое эталонный белок? Симптомы белковой недостаточности. Переваривание белков в желудочно-кишечном тракте. Реакции образования соляной кислоты, роль HCl. Регуляция секреции соляной кислоты. Ферменты ЖКТ, экзо- и эндопептидазы, их локализация, механизм активации ферментов, их оптимум pH, специфичность. Механизм всасывания аминокислот. Особенности переваривания белков и всасывания аминокислот у детей разного возраста. Причины нарушения переваривания и всасывания у детей и связь этих нарушений с развитием аллергических состояний. Что такое целиакия, укажите причины и клинические проявления заболевания. Процесс гниения белков в кишечнике. Его причины и последствия. Вещества, образующиеся в этом процессе. Системы обезвреживания токсичных продуктов в печени: микросомальное окисление, реакции конъюгации, укажите строение и роль ФАФС и УДФГК. Реакции образования животного индикана. Качественные реакции на соляную кислоту в желудочном соке. Определение общей кислотности, свободной и связанной соляной кислоты желудочного сока. Принцип метода, ход определения, нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Обнаружение молочной кислоты в желудочном соке. Принцип метода, ход определения, нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Обнаружение крови и гемоглобина в желудочном соке. Принцип метода, ход определения, нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Беззондовый метод определения кислотности желудочного сока (ацидотест), принцип метода. Источники и пути превращений аминокислот в тканях. По какому признаку аминокислоты делятся на глюкогенные и кетогенные? Использование аминокислот в медицинской практике. Четыре вида реакций дезаминирования аминокислот. Особенность окислительного дезаминирования. Характеристика трансдезаминирования – механизм реакций, ферменты, коферменты, локализация процесса. Значение реакций трансаминирования. Роль цикла ИМФ‑ АМФ, его реакции. Характеристика аспартатаминотрансферазы (АсАТ) и аланинаминотрансферазы (АлАТ), катализируемые реакции. Метод количественного определения активности аминотрансфераз АсАТ и АлАТ в сыворотке крови. Укажите клинико-диагностическое значение определения их активности в крови, нормальные показатели. Глутаматдегидрогеназа: локализация, строение, роль, регуляция активности. Судьба азота и a‑ кетокислот, образовавшихся в процессах дезаминирования. Значение декарбоксилирования аминокислот. Роль биогенных аминов – гистамин, серотонин, g‑ аминомасляная кислота, дофамин. Реакции синтеза биогенных аминов – химизм, ферменты, коферменты, продукты, локализация процесса. Реакции инактивации биогенных аминов. Пути образования и связывания аммиака в тканях (схема). Роль печени, почек и кишечника в выведении аммиака. Каков допустимый уровень концентрации аммиака в крови? Основные причины токсичности аммиака. Гипераммониемии, укажите их причины и последствия. Глюкозо-аланиновый цикл, значение, реакции. Синтез мочевины, реакции, локализация, значение. Нарушения синтеза мочевины. Количественное определение мочевины в сыворотке крови и моче. Принцип метода, ход определения, нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Аммониогенез, реакции, их локализация, значение. Синтез креатина и креатинфосфата, реакции. Биологическая роль креатинфосфата. Физиологическая креатинурия детей. Синтез креатинина, реакция, локализация. Определение концентрации креатинина в сыворотке крови и моче. Принцип метода, ход определения, нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Пути метаболизма глутаминовой и аспарагиновой кислот (схема). Реакции, в которых они принимают участие. Связь обмена аминокислот с циклом трикарбоновых кислот. Пути использования цистеина и его серы (схема). Реакции синтеза таурина. Причина и последствия нарушений при цистинозе и цистинурии. Пути использования серина и глицина (схема). Реакции взаимопревращения глицина и серина, реакция катаболизма глицина. Роль тетрагидрофолиевой кислоты. Реакции, отражающие взаимосвязь обмена глицина, серина, метионина и цистеина. Участие фолиевой кислоты и витамина В12. Роль аденозилметионина в процессах трансметилирования. Гомоцистеинемия и гомоцистинурия, их причины и последствия. Реакции синтеза веществ с участием ТГФК (dТМФ, серин, метионин). Механизм антибактериальной активности сульфаниламидных препаратов. Метаболизм фенилаланина и тирозина. Пути использования тирозина (схема). Реакции синтеза тирозина из фенилаланина и его катаболизма. Фенилкетонурия I и II типов: причина, клинические проявления, основы лечения. Тирозинемии I, II и III типов, алкаптонурия, паркинсонизм, альбинизм: причины, характерные особенности заболеваний, основы лечения. Строение нуклеопротеинов: белки, нуклеиновые кислоты. Структурные формулы азотистых оснований, нуклеозидов, нуклеотидов. Ферменты переваривания нуклеопротеинов в ЖКТ. Дальнейшая судьба пуринов и пиримидинов. Строение пурина, источники атомов азота и углерода пуринового кольца. Первые две реакции синтеза пуриновых нуклеотидов, реакции синтеза АМФ и ГМФ, превращения АМФ в АТФ, ГМФ в ГТФ. Регуляция синтеза пуриновых нуклеотидов. Реакции катаболизма пуриновых нуклеотидов до мочевой кислоты. Реутилизация гуанина и гипоксантина. Нарушения катаболизма пуринов: гиперурикемия, ее причины, типы и последствия, основы лечения; мочекаменная болезнь, ее причины, типы и последствия, основы лечения; подагра, ее причины, типы и последствия, основы лечения; синдром Леша-Нихана, его причины, типы и последствия, основы лечения. Синтез пиримидиновых нуклеотидов УТФ и ЦТФ, реакции, локализация, регуляция. Оротатацидурия. Синтез дезоксирибонуклеотидов. Роль тиоредоксина и НАДФН. Реакции синтеза dТМФ, участие метилен-ТГФК. Реакции распада пиримидиновых нуклеотидов до углекислого газа, аммиака и воды. Лекарственные препараты – ингибиторы синтеза пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов. Механизм их действия. Особенности строения и отличия первичной и вторичной структур РНК и ДНК. Типы РНК, их локализация, функции. Роль гистонов в формировании третичной структуры ДНК (суперспирализация). Репликация ДНК эукариот. Суммарное уравнение, ферменты ДНК-синтезирующей системы, основные этапы и особенности репликации ДНК. Связь с фазами клеточного цикла. Репарация ДНК. Транскрипция РНК, ферменты и компоненты РНК-синтезирующей системы. Понятие экзонов и интронов. Процессы созревания тРНК, рРНК и мРНК. Регуляция транскрипции у прокариот путем индукции и репрессии. Способы регуляции транскрипции у эукариот. Этапы трансляции, компоненты белок-синтезирующей системы, ферменты, регуляция процессов. Что такое генетический код? Свойства генетического кода. Адапторная роль транспортной РНК. Реакция синтеза аминоацил-тРНК. Посттрансляционная модификация белков, примеры. Что такое фолдинг? Роль шаперонов. Лекарственные препараты – ингибиторы биосинтеза РНК, ДНК, белка. Механизм их действия. Принцип и ход определения количества белка в сыворотке крови биуретовым и рефрактометрическим методами. Нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Обнаружение белка в моче пробой с сульфосалициловой кислотой и методом Робертса-Стольникова. Принцип методов и ход определения. Укажите нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Виды хроматографии, их принцип. С какой целью используют хроматографию? Проведение распределительной хроматографии аминокислот на бумаге. Что такое диализ? Проведение качественной реакции на мочевую кислоту. Принцип метода и ход определения. Колориметрический и титрометрический методы определения концентрации мочевой кислоты в сыворотке крови и моче. Принцип методов, ход определения, нормальные показатели и клинико-диагностическое значение. Анализ химического состава нуклеопротеинов. Принцип метода и ход определения. Раздел 8. Тема 8.1.
|
