Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару8.4.1. Адамада NF1 генінің мутациясы ауыр генетикалық ауру бірінші типті нейрофиброматозды (neurofibromatosis, type1) тудырады. NF1 гені адамның қ андай хромосомасында орналасқ ан? -Тапсырманы орындау ү шін келесі мү мкіндіктерді пайдаланың ыз: Тапсырманы орындау ү шін келесі мү мкіндіктерді пайдалаң ыз · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 8.4.8.
2. Гемофилия А – қ ан ұ юының VIII факторының генінің мутациясынан дамитын жыныспен тіркесті ауру. F8С гені адамның ең ірі гендерінің бірі –26 экзондардан тұ рады. АдамдаF8C гені қ андай хромосомада орналасқ ан? - Тапсырманы келесі кө мекпен орындаң ыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
8.4.3. Муковисцидоз (ұ йқ ы безінің кистозды фиброзы) – ақ нә сілдердің арасында ең кө п таралғ ан моногенді тұ қ ым қ уалайтын ауру. CFTR генінің ақ уыздық ө німі – трансмембрандық реттеуші ақ уыз, хлор иондарының белсенді тасмалдануы жү ретін эпителиальды жасушалардың апикальды мембранасының каналы болып табылады. Ә дебиеттік мә лімметтерге сә йкес МВ- мен ауыратын науқ астарда кездесетін ең мажорлық (диагностикалық маң ызды) мутациялар келесілер: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K. - Адам хромосомасындағ ы CFTR генінің жә не келесі мутациялардың: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K орнын анық таң ыз. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Тапсырманы келесі кө мекпен орындаң ыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) · Human Gene Mutation Database (HGMD)
8.4.4. Фенилкетонурия (ФКУ) – бауырдың фенилаланингидроксилаза ферментінің синтезін бақ ылайтын PAH генінің тұ қ ым қ уалайтын дефектімен байланысты ең жиі кездесетін аутосомды-рецессивті аурулардың бірі. Қ азақ стандағ ы ФКУ-ның орташа жиілігі 6000-10000 нә рестеге 1-ден келеді. Ең жиі кездесетін мутациялар типі – бірнуклеотидті алмасулар (миссенс, нонсенс жә не сплайсинг сайттарындағ ы мутациялар). ФКУ –дағ ы мажорлық мутация R408W болып табылады. - Адам хромосомасындағ ы PAH геннің жә не R408W мутациясының орнын анық таң ыз. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Тапсырманы келесі кө мекпен орындаң ыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) · Human Gene Mutation Database (HGMD)
8.4.5. Сү т безінің жә не аналық бездердің жанұ ялық рагы (СБР) Европа ә йелдерінің ә рбір 10 –ында анық талады. СБР 5-10 % шамасы тұ қ ым қ уалайды. Мутацияғ а ұ шырауы СБР жә не аналық бездердің рагының себебі болып табылатын онкосупрессор – екі ген–BRCA –1 жә не BRCA – 2 анық талғ ан жә не хромосоадағ ы орны анық талғ ан. АдамдаBRCA –1 жә не BRCA – 2 гендері қ андай хромосомада орналасқ ан? - Тапсырманы келесі жолмен орындаң ыз: · Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Тү сініктеме сө здер:
Қ ұ растырушы: Қ ашағ анова Ж.А. № 29 сабақ 1. Тақ ырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бө лімі бойынша кең ес беру
№ 30 сабақ 1. Тақ ырыбы: «Жасушаның молекулалық биологиясы» бө лімі бойынша аралық бақ ылау
2. Мақ саты: Студенттердің дә ріс материалдары мен практикалық сабақ тарда алғ ан тү сініктері мен білім дең гейлерін жасушаның гентикалық материалының қ ұ рылысы мен қ ызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, ДНҚ зақ ымдану репарациясының молекулалық механизмдері, замануи онкологиядағ ы генетиканың ролі. 3. Оқ ыту мақ саты: Студенттерді ауызша сұ рау, типтік есептер шығ арту арқ ылы студенттердің осы тараудан алғ ан білім дең гейлері мен тү сініктерін анық тау. 4. Ө ткізу тү рі: - ауызша сұ рау - есеп шығ ару - тест ө ткізу 5. Тақ ырып бойынша тапсырмалар:
5.1. Жасуша пролиферациясы – кө бею ү рдісінің цитологиялық негізі (кө бею, кө п жасушаның пайда болуы, жіктелу (дифференцация, регенерация жә не қ артаю ү рдісі) 5.2. Жасуша пролиферациясының кезең дері жә не реттелуі 5.3. Митоза сатылары жә не сипаттамасы (кариокинез, цитокинез) 5.4. Митоздағ ы хрососомалардың қ ұ рылысының динамикасы жә не қ ызметі 5.5. Митоздың жалпы биологиялық, генетикалық жә не медициналық маң ызы 5.6. Гаметогенез, сипаттмамасы. 5.7. Оогенез, сперматогенез. 5.8. Мейоз – жынысты кө беюдің жә не ағ заның основа полового размножения и комбинативті ө згергіштінің неізі. 5.9. Мейоз кезіндегі хромосомалардың қ ұ рылысының динамикасы жә не қ ызметі. 5.10. Мейоздың жалпы биологиялық, генетикалық жә не медициналық маң ызы. 5.11. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері 5.12. Геномдық тутациялардың жіктелуі 5.13. Геномдық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағ ы ролі. 5.14. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі. 5.15. Репликация қ ателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері. 5.16. Оқ ылу рамкасының ө згеруі типту мутациялар, даму механизмі. 5.17. Гендік мутациялардан дамитын тұ қ ым қ уалайтын аурулар. 5.18. Апоптоз, анық тамасы. 5.19.Апоптоздың себептері. 5.20. Апоптоздың даму сатылары. 5.21. Апоптоз процессінің генетикалық бақ ылануы. 5.22. Апоптоздың медициналық маң ызы. 5.23.Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика ә дістері 5.24. ДНҚ - диагностиканың тура жә не жанама ә дістері 5.25. Қ азіргі кездегі молекулалық -генетикалық ә дістері мен технологиялардың медицинада қ олданылуының негізгі бағ ыттары. 5.26. Гендік инженерия. Гендік инженерияның мақ саты. 5.27. Гендік инженерияның ә дістері. 5.28. Генетикалық модифицирленген азық -тү ліктер 5.29. Медицинадағ ы гендік инженерияның болашағ ы жә не маң ызы. 5.30. Гендік инженерияда қ азақ стандық ғ алымдардың жетістіктері. 5.31. Клондаудың тарихы жә не ә дістері 5.32. Репродуктивті жә не терапевтік клондау. 5.33. Ағ заларды клондаудың этикалық жә не қ ұ қ ық тық мә селелері. 5.34. Адамды клондау; ия не жоқ. 5.35. Клондау технологиясын пайдалануғ а болатын салалар. 6. Оқ ыту ә дістері: ү йлесімді (комбинациялық) оқ ыту тә сілі (ә ң гімелесу, типтік есептер шығ ару). 7. Ә дебиеттер: Негізгі: 7.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988. 7.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994. 7.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003. 7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006. 6.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006. 6.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 6.3. МуминовТ.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007. 6.4. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. 6.5. Қ азымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұ ртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002. 6.6. Қ уандық ов Е.Ө., Ә білаев С.А. Медициналық биология жә не генетика. А., 2006. 6.7. Медициналық биология жә не генетика. Оқ у қ ұ ралы проф. Қ уандық ов Е.Ө. ред. А., 2004. Қ осымша: 7.1. Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. 7.2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989. 7.3. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 7.4. Льюин Б. Гены. М., 1987. 7.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы жә не медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006. 8. Бақ ылау:
|
