Ген имеет три фундаментальные функции

1. Непрерывность наследственности — обеспечивается полуконсервативным механизмом репликации ДНК: каждая из двух цепочек ДНК хромосомы или плазмиды служит матрицей для синтеза комплементарной дочерней цепочки ДНК.

Репликация начинается с расплетения двунитевой структуры ДНК ферментом ДНК-гидролазой. При этом формируются две репликативные вилки, которые двигаются в противоположных направлениях, пока не встретятся. Формирование новой дочерней цепи осуществляется ферментом ДНК-полимеразой, присоединяющей комплементарные матрице нуклеотиды к свободному 3'–концу растущей цепочки. Для осуществления реакции полимеризации нуклеотидов на матрице родительской цепочки ДНК-полимеразе требуется затравка, которая называется праймером (англ. primer - запал). Праймер — короткая нуклеотидная цепочка, комплементарная матричной цепочке со свободным 3'–концом.

Две цепи двойной спирали ДНК комплементарны друг другу. На каждой цепи из структурных элементов ДНК (дезоксирибонуклеозидтрифосфатов) синтезируется новая цепь. При этом с каждым из оснований спаривается комплементарное ему основание, так что каждая из двух новых цепей будет комплементарна родительской цепи. Обе новые двойные цепи состоят из одной родительской и одной вновь синтезированной цепи. Такая точная репликация ДНК гарантирует сохранение генетической информации.
ДНК бактерий, будучи носителем наследственной информации, сама не служит матрицей для синтеза полипептидов. Биосинтез белков происходит на рибосомах, которые непосредственно с ДНК не соприкасаются. Передачу записанной в ДНК информации к местам синтеза белка осуществляет одноцепочечная мРНК. По последовательности оснований цепь мРНК комплементарна цепи ДНК и отличается от цепи ДНК тем, что тимин в РНК заменен урацилом.

Транскрипция — синтез мРНК на одной из цепей ДНК, начиная с 5'–конца; механизм этого процесса сходен с механизмом репликации ДНК.

Трансляция — перевод нуклеотидной последовательности мРНК в последовательность аминокислот. Аминокислоты затем собираются в полипептидную цепь, т. е. синтезируется белок (рис. 72).

Рис. 72. Биосинтез белка

Последовательность аминокислот определяет пространственную структуру белка — конформацию. По мере продвижения рибосомы вдоль мРНК полипептидная цепь растет, закручивается и свертывается в клубок. В результате возникает структура, обусловливающая специфические свойства и функцию данного белка. К мРНК обычно прикрепляется несколько рибосом, так что на одной и той же матрице одновременно синтезируется несколько полипептидных цепей. На конце мРНК находится кодон, от которого зависит отделение сформированной полипептидной цепи от рибосомы.

Таким образом, нуклеотидная последовательность ДНК представляет собой закодированную «инструкцию», определяющую структуру специфического белка. Репликация хромосомной (и плазмидной) ДНК обусловливает передачу генетической информации по вертикали — от родительской клетки к дочерней. Передача генетической информации по горизонтали осуществляется при генетических рекомбинациях.

2. Взаимоотношения между последовательностью нуклеотидов в гене и последовательностью аминокислот в белке устанавливаются с помощью генетического кодаиз четырех оснований. Код триплетный, поскольку кодон (функциональная единица, кодирующая аминокислоту) состоит из трех оснований. Последовательности кодонов считываются непрерывно, начиная с фиксированной стартовой точки на одном конце гена и заканчивая точкой терминации на другом конце гена. Это значит, что различные части гена не могут читаться независимо.