Задачи и организация медико-генетического консультирования.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, направленное на предупреждение появления в семье больного ребенка.
Медико-генетическая служба Республики Беларусь включает пять областных (Гомель, Могилев, Брест, Гродно, Витебск) и Республиканский медико-генетические центры (МГЦ). МГЦ созданы на основании приказов областных органов здравоохранения как самостоятельные учреждения или отделения, входящие в состав крупных лечебно – профилактических учреждений. Республиканский медико-генетический центр входит в структуру 7 – й клинической больницы Минска и функционирует в масштабе республики с целью оказания населению всех современных видов медико-генетической помощи. Научно – консультативное руководство медико-генетической службы осуществляет НИИ наследственных и врожденных заболеваний Минздрава Республики Беларусь.
Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больных детей. Это в первую очередь касается тяжелых и плохо поддающихся лечению пороков развития и наследственных болезней, приводящих к физической или психической неполноценности.
Задачами медико-генетического консультирования являются:

ретро – и перспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;

пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболевании ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярно – генетическими методами;

помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения;

введение территориального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение;

пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Чаще всего за консультацией в МГЦ обращаются семьи, в которых уже есть один или несколько больных детей с наследственными или врожденными заболеваниями и родителей беспокоит вопрос дальнейшего деторождения. Другая группа включает семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей. К третьей группе относятся семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией. В четвертую группу входят родители, желающие узнать, какова судьба здоровых братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей).
Кроме перечисленных случаев, направление в медико-генетический центр должны получить семьи при следующих показаниях:
- наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
- первичное бесплодие;
- первичное невынашивание беременности;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;
- наличие кровного родства между супругами и др.

Особенностью работы МГЦ является то, что исследуются не только человек, обратившийся за консультацией (пробанд), но и члены его семьи.

Домашнее задание: §§ 52-53

Занятие 11

Лекция 9. ОРГАНИЗМ И СРЕДА