Кафедра молекулярной биологии и генетики
1.3. Дисциплина «Молекулярная биология и медицинская генетика», код дисциплины MBMG 1201 1.4 Специальность:5В130100 – Общая медицина 1.5 Объем учебных часов - 135часов (3 кредита) 1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестры первый и второй 1.7 Сведения о преподавателях:
1.8 Контактная информация: г. Алматы, ул. Масанчи 38, аудиторный корпус, 4 этаж, раб. тел: 2926423- 216 E-mail: molbiology@mail.ru На время ремонта аудиторного корпуса новый адрес кафедры: улица Мауленова,71. Тел.292-23-61
1.9 Политика дисциплины:
Преподаватели кафедры молекулярной биологии и генетики осознают ответственность за высокое качество преподавания и гарантируют доброжелательное отношение к каждом студенту и объективную оценку его знаний. Преподаватели кафедры гарантируют соблюдение всех пунктов кодекса чести преподавателя КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова и желают от студента соблюдения Кодекса чести студента: - не опаздывать на занятия; - не пропускать занятия без уважительной причины; - приходить на занятия и лекции только в белых халатах; - участвовать активно в учебном процессе; - выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно требованиям; - отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем; - выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки; - все занятия СРСП обязательны для посещения студентами; - все занятия СРСП не оцениваются, СРСП проводятся в виде консультаций; - отсутствие студента на занятиях – нб; Преподаватель вправе снизить баллы (до 10) за: - опоздание студента на 15 минут; - присутствие на занятиях без халата; - отсутствие альбома.
2. Программа:
2.1 Введение Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток. Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение. При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики. Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики. Таким образом, изучение молекулярной биологии и генетики создает теоретическую базу для последующего изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.
2.2 Цель дисциплины: В процессе изучения молекулярной биологии и генетики использовать новую модель медицинского образования, основанную на компетентностно-ориентированном подходе, это: - формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма (когнитивные компетенции). - эффективное использование полученных по молекулярной биологии и генетике знаний в клинической практике (практические навыки) - обучение навыкам начального уровня коммуникативных компетенций: умение сотрудничать с другими людьми, строить отношения в группе, поддерживать атмосферу благоприятную для достижения цели занятия - знание нормативно-правовых документов в РК в области здравоохранения и фармации (правовые компетенции) - развитие самосовершенствования через создание собственного портфолио
2.3 Задачи: · сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний; · сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине; · научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики; · дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине; · научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням
2.4 Конечные результаты обучения: Студент должен показать свои конкретные достижения – это совокупность знаний, пониманий, навыков, умений: - сформировать когнитивные компетенции - знания и представления: · об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК). · о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях. · о молекулярных механизмах реализации наследственной информации. · о структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях; · о причинах и механизмах возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития; · о сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), контролируемых генами, и их применении в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания. · об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах наследственно-обусловленного полиморфизма реакции организма на лекарственные препараты. · о молекулярных основах синтеза и применения лекарственных препаратов. · о молекулярно-биологической и генетической терминологии на международном языке. · о правовых аспектах проблем профилактики наследственной патологии, врожденных пороков развития. - сформировать умения и навыки – практические, коммуникативные, правовые компетенции и навыки самосовершенствования: · использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний; · определять основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека; · дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека; · применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания; · использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д. · владеть навыками написания рефератов · владеть навыками написания эссе · владеть навыками написания тезисов · владеть навыками подготовки презентации доклада и умение выступления перед аудиторией · работать в команде · навыки лидерства · ораторские способности · организаторские способности
2.5 Пререквизиты и постреквизиты. Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика. Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая анатомия и физиология, фармакология, введение в клиническую медицину. 2.6 Краткое содержание дисциплины: Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики. Тематический план лекций, практических занятий, СРПС и СРС Тематический план лекций
Тематический план практических занятий
Тематический план СРСП
Тематический план СРС
Форма выполнения: подготовка рефератов, подготовка презентаций,составление клинического случая, составление глоссария. 2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов: 2.8.1. Генетика пола человека 2.8.2. Генетика групп крови по системе АВО 2.8.3. Молекулярно-генетические механизмы старения 2.8.4. Стволовые клетки и их медицинское значение 2.8.5. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы 2.8.6. Экологические неблагоприятные районы Казахстана и здаровье населения 2.8.7. Генные технологии в создании лекарственных средств 2.8.8. Клиническая цитогенетика 2.8.9. Гемоглобинопатии 2.8.10. ДНК диагностика генетических нарушений 2.8.11. Биочипы - диагностика будущего 2.8.12. Перспективы терапии стволовыми клетками 2.8.13. Персонизированное лечение, сущность, достижение и практическое значение 2.8.14. Предиктивная медицина 2.8.15. Генетический паспорт человека 2.8.16. Основные этапы развития представлений о гене 2.8.17. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером 2.8.18. Теломеры, теломеразная активность 2.8.19. Метилирование ДНК 2.8.20. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов 2.8.21. Молекулярные механизмы мутагенеза 2.8.22. Трансгенные организмы, применение в медицине 2.8.23. Геномика, протеомика и метаболономика 2.8.24. Основы генетической инженерии 2.8.25. Клонирование организмов и клеток
* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики
2.10 Рекомендуемая литература: На русском языке: Основная: 2.9.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Т. 1,2. М., Высшая школа, 2004, 320 с. 2.9.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004, 444 с. 2.9.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: ИКЦ «Академкнига», 2006, 638 с. 2.9.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003, 446 с. 2.9.5. Куандыков Е.У. Муминов Т.А. Основы молекулярной биологии А., 2007, 224 с. 2.9.6. Куандыков Е.У., Основы общей и медицинской генетики. А., 2008, 204 с. 2.9.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, 444 с. 2.9.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с. 2.9.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: «Академия», 2003,256 с. 2.9.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с. Дополнительная: 2.10.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, 1988, том 1,2, 288 с. 2.10.2. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, 620 с. 2.10.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, 478 с. 2.10.4. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003, 374 с. 2.10.5. Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с. 2.10.6. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с. 2.10.7. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007. 2.10.8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с. 2.10.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 111 с.
На казахском языке: Основная: 2.9.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002, 350 с. 2.9.2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 446 с. 2.9.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б. 2.9.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008, 224 б. 2.9.5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б. Дополнительная: 2.10.1. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009. 2.10.2. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990. На английском языке: 2.9.1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London. 2.9.2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India. 2.9.3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
2.10 Методы обучения и преподавания:комбинированный метод (устный опрос, тестирование, решение ситуационных задач, заполнение таблиц и схем), кейс-стади, ролевая игра, командная игра, работа в парах, пресс-конференция, написание эссе. - Чтение обзорных и проблемных лекций. - Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссий, семинары, оформление альбома, подведение итогов. - рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий. · Формы организации СРСП: - работа с электронными и мультимедийными базами данных, устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, выполнение тестовых заданий, работа в малых группах: ролевая игра (врач-пациент); - рубежный контроль: устный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий, решение задач.
· Формы организации СРС: работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций,составление клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач, составление ситуационных заданий. Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается преподавателем соответственно форме СРС.
2.11 Критерии и правила оценки: Текущий контроль: Практических занятий: - устный опрос (студент должен приходить на занятия подготовленным по вопросам методических рекомендаций); - тестирование (проводится в письменной форме и сдается на проверку преподавателю); - рисунки,решение типовых и ситуационных задач (оформляется в альбоме и сдается преподавателю в конце каждого занятия); - проверка оформления результатов занятий (оформление альбома проверяется преподавателем в конце каждого занятия). Рубежный контроль: коллоквиум в форме тестирования, устного опроса и решения задач. Итоговый контроль: интегрированный экзамен, состоит их двух этапов: 1) тестирование, 2) устный (по билетам, проверка практических навыков и др.).
|