Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды.

Нәрестенің жылағандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р^-). Диагнозын анықтаңыз:

1. Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. «мысық айқайы» синдромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

449. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі: 47,ХУ(13). Ауруын анықтаңыз:

1. Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. «мысық айқайы» синдромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

450. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар:

1. Кляйнфельтер

2. Теа – Сакс

3. Леша – Найян

4. Даун

5. Патау

451. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән:

1. тұқым қуалап беріледі

2. мутация сомалық жасушаларда пайда болады

3. балалары сау болып туылады

4. дене салмағы қалыпты болады

5. дене және ақыл-ой дамуындағы мешеулік

452. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері:

1. жартылай аузы ашық, ақыл- ойы қалыпты

2. шүйделері жалпақ, ақыл- ойы қалыпты

3. құлақ қалқандары шығыңқы, ақыл- ойы қалыпты

4. бет пішіні, ақыл- ойдың кемістігі

5. ақыл- ойдың кемістігі, көзге көрінетін ақаулықтары жоқ

453. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі:

1. нуклеотидтің түсіп қалуы

2. нуклеотидтердің алмасуы

3. моногамия

4. нуклеотидтердің қосылуы

5. дупликациялар

454. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады:

1. Мартин-Белл синдромы

2. «Мысық айқайы» синдромы

3. Вернер синдромы

4. Бека синдромы

Марфан синдромы

455. Хромосомалар санының және құрылымының өзгеруінен болатын аурулардың сыртқы көріністері:

1. жеке даму ақаулары

2. жүйелердің даму ақаулары

3. көптік даму ақаулары

4. туғандағы дене салмағы қалыпты

5. туғанда дене температурасы төмен

456. Жыныс хромосомаларының полисомияларына тән:

1. туғандағы дене салмағы аз

2. ақыл-ес және физикалық дамудың төмендігі

3. жыныстық дамуындағы ауытқулар

4. зат алмасу бұзылыстары

5. дәрумендер синтезінің бұзылыстары

457. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады:

1. аурулардың көп ұрпақ беруі

2. физикалық және ақыл-ой дамуының ақаулықтары

3. паразиттік ауруларға бейімділік

4. ауру ағымының күрделі дамуы

5. физикалық және ақыл-ой дамуының артуы

458. Хромосомалық ауруларды қандай клиникалық белгілеріне қарап ажыратуға болады:

1. физикалық және ақыл-ой дамуының жоғары деңгейіне

2. зәр шығаруының кешеуілдеуіне

3. жыныстық жетілудің кешеуілдеуіне

4. көп ұрпақ беруіне

5. жалпы қан зерттеулерінің өзгеруіне

459. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар:

1. геномдық

2. хромосомалық

3. хромосомалардың делециясы

4. нуклеотидтер делециясы

5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы

460. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар:

1. нуклеотидтердің алмасуы

2. хромосомалардың алмасуы

3. хромосомалардың жоғалуы

4. хромосома санының артуы

5. хромосоманың қосылуы

461. Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады:

1. орақ тәрізді жасушалық сары ауру

2. темір жетіспейтін анемия

3. гипохромдық анемия

4. талассемия

5. гемолитикалық анемия

462. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:

1. геноммен тіркескен

2. аутосомды- гоносомалы

3. аутосомды-доминантты

4. аутосомды-гоносомалы

5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен

463. Тұқым қуалайтын ферментопатиялардың дұрыс тізімін анықтаңыз:

1. орақ тәрізді жасушалық анемия

2. темір-жетіспеушілік анемиясы

3. глюкоземия

4. талассемия

5. фенилкетонурия

464. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:

1. фенилкетонурия

2. гемоглобинопатия

3. алкаптонурия

4. глюкоземия

5. гемофилия

465. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:

1. Леш – Найян

2. Шерешевский - Тернер

3. Вильсон-Коновалов

4. Вильямс-Олдрич

5. Вольф-Хишхорн

466. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:

1. гемофилия

2. талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

467. Моногенді ауруларға жататын дұрыс үйлесімін анықтаңыз:

Жанұялық гиперхолестеролемия, тоқ ішектің полипозы,марфан синдромы,тұқым қуалайтын сфероцитоз,гентингтон хореясы,жетілмеген отеогенез,миотоникалық дистрофия,,альбинизм,мукавицидоз,спинальды бұлшықет дистрофиясы,фенилкетонурия,гемофилия А,Мартен-Белл синдромы.

468. Тұқым қуалайтын тұқым қуалау типтері:

1. аутосомды

2. автономды

3. генотиппен тіркес

4. геноммен тіркес

5. қосымша

469. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады:

1. анасынан берілетін аурулар

2. аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын аурулар

3. митохондриялық аурулар

4. геномдық импритинг аурулары

5. геноммен тіркескен аурулар

470. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер:

1. көз түсінің, мұрынның пішінінің ерекшелігі

2. қан иісінің, сілекейдің ерекшелігі

3. қан түсінің, құлақ пішінінің ерекшелігі

4. қандағы гемоглобин және эритроциттер құрылымының ерекше өзгеруі

5. мойын және иек пішінінің өзгеруі

471. Кейбір адамдарда ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімталдықтан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың көрінісінің себебі:

хромосомалық мутация нәтижесі

геномдық мутация нәтижесі

ультра күлгін сәулелеріне жоғарғы сезімталдық

төменгі температураға жоғарғы сезімталдық

кереңдіктің пайда болуы