Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Умственная отсталость, обусловленная другими уточненными причинами




Доверь свою работу кандидату наук!
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Среди других уточненных причин, вызывающих умственную от­сталость, наиболее распространенными и важными, по мнению авторов, являются заболевания, обусловленные: резус-несовмес­тимостью крови матери и плода, дисгенетической и диспластической патологией мозга, поражением эндокринной системы, нару­шением развития и изменением функций определенных тканей, а также нарушением обмена веществ и дисферментозами.

Гемолитическая болезнь новорожденных — заболевание новорож­денных вследствие

резус-несовместимости крови матери и плода. Различают три клинических формы заболевания:

1) отечная, сопровождающаяся общими отеками тела, выра­женной гидроцефалией, бледностью и истонченностью кожи;

2) анемическая, при которой выявляется резкое малокровие внутренних органов и мозга;

3) желтушная, характеризующаяся прогрессирующей желтушностью кожных покровов.

При любой из форм гемолитической желтухи новорожденных отмечаются поражения нервной системы, которые проявляются в виде синдрома умственной отсталости, глухоты, гиперкинезов, параличей конечностей и др. Обменное переливание крови в виде курса лечения, проведенное своевременно, снижает тяжесть по­ражения нервной системы.

К биогенетическим и диспластическим заболеваниям мозга от­носится ряд уродств развития головного мозга, развившихся, как правило, в результате различных инфекций или интоксикаций в перинатальном периоде. Это прежде всего: анэнцефалия, гидро­анэнцефалия и микроцефалия (см. выше).

Поражения эндокринной системы в большинстве случаев также приводят к различным проявлениям умственной отсталости.

Функциональная связь между центральной нервной системой и эндокринными органами осуществляется уже в процессе эмбриогенеза. Несомненно, деятельность эндокринных органов матери отражается на развитии эндокринной системы эмбриона плода.

Среди большой группы синдромов умственной отсталости эн­докринного генеза наиболее часто встречаются заболевания, воз­никающие при поражениях гипоталамо-гипофизарного комплекса.

Синдром Бабинского—Фрелиха (синдром адипозо-генитальной дистрофии) — заболевание нейроэндокринной системы, характе­ризующееся прогрессирующим ожирением, преимущественно в области живота, бедер, груди, недоразвитием наружных и внут­ренних половых органов, наличием импотенции у мужчин и аме­нореи — у женщин. Отсутствует оволосение на лобке и в подмы­шечных впадинах. На месте молочных желез — избыточное отло­жение жира, бледность сосков. Отмечается задержка роста, если синдром появляется в детском возрасте. У больных часто развива­ется клиника гипогликемической недостаточности из-за низкого уровня сахара в крови.

Синдром адипозогенитальной дистрофии впервые описан Бабинским (J. Babinski) в 1900 г. и А. Фрелихом (A. Frelich) в 1901 г. при доброкачественных опухолях гипофиза.

Агромегалия(акромегалоидный синдром, синдром П. Мари—Лери, пахиакрия) — заболевание, обусловленное гиперсекрецией сомототропного гормона передней доли гипофиза и характеризующее­ся чрезмерным ростом выступающих частей тела, увеличением внутренних органов и появлением некоторых эндокринных нару­шений.

Заболевание описано П. Мари (P. Marie) в 1886 г.

Развитие заболевания постепенное и медленное. Синдром в оди­наковой популяции встречается как у мужчин, так и у женщин, чаще среднего возраста.

Вначале заболевания у больных появляются:

=> симптомы астенического синдрома (общая слабость, быстрая утомляемость, повышенная раздражительность, ухудшение сна);

<=> приступообразные головные боли, преимущественно в височ­ных областях;

<=> снижение половой функции у мужчин и нарушение овариально-менструальной функции у женщин.

Постепенно развивается типичная клиническая картина акро­мегалии: укрупнение черт лица, языка, ушей, кистей, стоп, раз­меров головы, увеличение надбровных и скуловых дуг, челюстей с нарушением прикуса, искривление позвоночника, огрубение голоса, дизартрия, морщинистость кожи лица, повышение пото­отделения, лабильность пульса и артериального давления (А/Д.), нарушение зрения. У мужчин отмечается увеличение грудных же­лез (гинекомастия).

В случаях развития заболевания в детском и подростковом воз­расте наблюдается увеличение роста (гигантизм).

Вся вышеописанная клиника сопровождается нарастающим симптомокомплексом интеллектуальной недостаточности.

Гигантизм. Заболевание возникает в период роста, чаще в под­ростковом, пубертатном возрасте и характеризуется чрезмерным ростом тела и конечностей (190 см у женщин и 200 см у мужчин). На фоне усиленного роста туловища отмечаются относительно малые размеры головы, удлинение конечностей и увеличение раз­меров внутренних органов. Все эти изменения сопровождаются рез­ким снижением интеллекта, эмоциональной и психической ин­фантильностью.

Синдром Иценко—Кушинга (гипокортицизм, надпочечниковый синдром) — синдром, обусловленный гиперфункцией коры над­почечников с повышенным выделением глюкокортикоидных гор­монов как результат врожденного либо приобретенного наруше­ния в гипоталамо-гипофизарной системе (опухоль, воспалитель­ный процесс и др.). Заболевание впервые описано Алпертом (Alpert) в 1910 г. и Н.М. Иценко в 1926 г. Подробно изучено в 1932 г. Кушингом (Н. Cuching).

Клиническая картина характеризуется непропорциональным ожирением с отложением жировой клетчатки на лице, шее, вер­хней половине туловища. Лицо круглое, приобретает вид «полной луны», цианотично-красное, а область затылка напоминает «вид горба бизона». Кожа сухая, тонкая, истонченная, шелушащаяся с цианотично-мраморным рисунком, в области живота, ягодиц, бедер отмечаются своеобразные «полосы беременных», на конеч­ностях «мраморность кожи», иногда подкожные кровоизлияния. Часто выявляется гиперпигментация кожи в области половых ор­ганов и сосков. У женщин наблюдается выпадение волос на голо­ве, нарушение менструального цикла, вплоть до полного его ис­чезновения (аменорея). У мужчин — резкое снижение полового влечения, утрата вторичных половых признаков и потенции, у детей — гипогенитализм.

Характерным симптомом синдрома Иценко—Кушинга являет­ся повышенное оволосение у женщин (появление усов, бороды,

рост волос на груди, спине, конечностях) и отсутствие оволосе­ния у мужчин. Выявляется резкое нарушение психики (астения, депрессия, психопатизация личности) и снижение интеллекта.

Синдром несахарного диабета — заболевание, обусловленное пониженной выработкой антидиуретического гормона как резуль­тат врожденной аномалии либо приобретенной патологией нейроэндокринной системы.

Клиническая картина характеризуется повышенной жаждой и полиурией (усиленное мочеиспускание) - до 10 л и более в сут­ки, сухостью кожи, снижением пото- и слюноотделения, а также половой функции. У детей отмечается задержка роста. Со стороны психической сферы Выявляется выраженная общая астения и сни­жение интеллекта.

Гипоталамо-гипофизарная кахексия (болезнь Симмондса—Шихена—Глинского) — симптомокомплекс недостаточности передней доли гипофиза.

Синдром описан польским паталогом Глинским (К. Glinski) в 1913 г., немецким паталогом Симмондсом (М. Simmonds) в 1914 г. и шотландским эндокринологом Шихеном (J. Sheehan) в 1937 г.

Наблюдается чаще у женщин, нередко после родов. Отмечаются общая слабость, расстройство стула, прогрессирующее исхудание, преждевременное старение, атрофия мышц, исчезновение поло­вых признаков с атрофией половых органов, аменореей, у муж­чин — импотенция. Кахексия сочетается с выраженными психичес­кими симптомами, депрессией, прогрессирующим нарушением выс­ших мозговых функций, вплоть до полного маразма.

Гипофизарная карликовость. Генетическое заболевание, харак­теризующееся низким ростом до 120—130 см у взрослых. Причем при рождении ребенка рост и длина его нормальные. Отставание в росте отмечается с 2—4 лет, сочетается с отставанием в развитии половых признаков. Со стороны высших мозговых функций отме­чается инфантилизм психической и эмоциональной сферы.

Синдром Лоренса—Муна—Бидля—Барде (адипозо-генитальный синдром с врожденными пороками развития) — симптомокомп­лекс врожденных аномалий развития с умственной отсталостью и выраженной дисфункцией гипоталамической области.

Впервые заболевание описано английскими офтальмологами Лоренсом (J. Lourence) и Муном (R. Moon) в 1866 г., подробная характеристика дана австрийским физиологом Бидлем (A. Biedli) в 1922 г. и чешским терапевтом Барде (G. Bardet) в 1920 г.

В основе данного синдрома лежат пять основных клинических проявлений:

■=> легкая либо умеренная умственная отсталость; о нейроэндокринное ожирение (преимущественное отложение жира на бедрах, ягодицах, животе);

=> выраженный гипогенитализм;

■=> нарушения зрения;

■=> разнообразные аномалии черепа, конечностей, позвоночни­ка, ребер и внутренних органов.

Кроме знаний о многочисленных проявлениях умственной от­сталости, обусловленных нарушением развития и изменением фун­кций определенных тканей, будущим специалистам необходимы зна­ния о клинических особенностях следующих синдромов и заболе­ваний.

Остеопороз (синдром Альберса—Шенберга), характеризующий­ся прогрессирующим течением, клинически проявляющимся ис­тончением и «мраморностью» костей, карликовым ростом, пора­жением печени и селезенки, анемией, слепотой (атрофия зритель­ных нервов), экзофтальмом, нарастающей умственной отсталос­тью.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся тяжелой или глубокой умственной отсталостью и множественными опухолями различных органов систем (надпочечники, мышечная ткань, пе­риферические нервы, нейроглия, сосуды и др.).

Заболевание заканчивается полным маразмом и смертью от ис­тощения или разрыва сосудов внутренних органов и мозга.

Синдром впервые описан французским невропатологом Бурневиллем (D.M. Bourneville) в 1880 г.

Вертикальная складчатость кожи. Основными клиническими про­явлениями заболевания являются нарастающая умственная отста­лость и своеобразная складчатость кожи головы, как бы напоми­нающая поверхность мозга.

Заболевание часто сопровождается судорожными приступами и эпилептическими припадками, а также аномалиями глазных яб­лок. Данная патология чаще наблюдается у лиц мужского пола и начинается, как правило, в подростковом возрасте.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) — наследственное к заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей кожи, подкожной клетчатки, периферических нервов и основе данного синдрома лежат пять основных клинических пигментных пятен на различных участках кожи и слизистых обо­лочках.

Впервые описан в 1882 г. немецким патологом Ф. Реклингхаузеном (von F.D. Recklinghausen) Основными клиническими прояв­лениями заболевания являются появления на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов, приводя­щих к нарушению различных видов чувствительности и движений в зоне иннервации пораженного нерва.

При разрастании опухолевых образований в области спинного мозга и его корешков преобладают симптомы сдавления спинно­го мозга с параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Локализация опухолей в области шеи и дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, а сдавление кровеносных и лимфатических сосудов — нарушением мес­тного кровообращения и отеком тканей.

Часто в патологический процесс вовлекается костная система, что приводит в конечном итоге, к патологическим переломам.

Первые признаки заболевания обнаруживаются сразу после рож­дения или в детском возрасте, при этом отмечается отставание детей в физическом и умственном развитии.

Клиника интеллектуальных нарушений проявляется в виде уме­ренной умственной отсталости.

Синдром Луи—Бара — прогрессирующее заболевание, которое развивается в раннем детском возрасте и характеризуется различ­ными неврологическими расстройствами, кожными и дистрофи­ческими проявлениями, в сочетании с умеренной умственной от­сталостью.

Впервые синдром описан французским врачом Луи Баром (Louis Bar D.) в 1941г.

Клиническая картина носит полиморфный характер и включа­ет в себя следующие основные симптомы:

■=> нарушение координации движений;

<=> шаткость при ходьбе;

<=> скандированая, монотонная речь;

<=> диффузная мышечная гипотония;

■=> веснушкоподобная сыпь на лице, придающая коже цвет «кофе с молоком»;

=> раннее поседение волос;

<=> общая кахексия;

=> низкий рост.

У больных с синдромом Луи Бара часто отмечаются развитие злокачественных опухолей и рецидивы хронических заболеваний.

Умственная отсталость проявляется полным симптомокомплексом умеренной степени.

Синдром Лоу—Терри—Мак—Лехиана (окулоцереброренальный синдром) — наследственное заболевание, характеризующееся по­ражением почек и глаз в сочетании с умственной отсталостью.

Синдром впервые описан в 1952 г. американским врачом-педи­атром Лоу (U. Lowe) с соавторами.

Клиника заболевания характеризуется умеренной либо тяже­лой умственной отсталостью, развитием у больного катаракты, глаукомы и ограничением подвижности глазных яблок. Патология почек проявляется в виде отеков конечностей, болей в пояснич­ной области, нарушений мочеиспускания и других симптомов, в зависимости от степени канальцевой недостаточности почек.

На фоне вышеперечисленных симптомов у больных часто вы­являются эндокринные нарушения в виде карликового роста, остеопороза трубчатых костей, седловиднообразного носа и др.

Синдром Марфана — синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризующийся поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и интеллектуальной недостаточностью.

Заболевание описано впервые в 1896 г. французским врачом-педиатром А. Марфаном (B.J.A. Marfan)

Клиническая картина проявляется резко выраженной астени­ческой конституцией тела (килевидная или воронкообразная груд­ная клетка с широкими межреберными промежутками и тонкими длинными ребрами), «птичьим» выражением лица (узкий череп, срезанный подбородок, близко посаженные глаза), тонкими уш­ными раковинами, синюшным оттенком склер глаз, подвывихом или вывихом хрусталика, общей мышечной гипотонией, недо­развитием подкожной клетчатки, слаборазвитой мышечной тка­нью, разболтанностью суставов, удлиненными кистями и стопа­ми с тонкими «паукообразными» пальцами, вегетативно-сосуди­стыми нарушениями (повышенная потливость, мраморность кожи, акроцианоз), пороками сердца.

Интеллектуальная недостаточность носит характер легкой или умеренной умственной отсталости. Прогноз в связи с возможными осложнениями во всех случаях неблагоприятный. Гипертелоризм. В основе данного синдрома лежит неправильное формирование черепа в эмбриональном периоде, в связи с чем клинически у детей наблюдается деформация черепа в виде рас­ширения переносицы и широко поставленных глазниц. Одновре­менно отмечаются врожденные аномалии скелета кистей. Интел­лектуальные нарушения носят вторичный характер как результат задержки психического развития. Заболевание носит семейный ха­рактер, чаще болеют девочки.

Челюстно-лицевой дизостоз. Заболевание характеризуется дефор­мацией черепа, недоразвитием верхней челюсти, преждевремен­ным заращением швов черепа, рядом анатомических аномалий и тяжелой умственной отсталостью.

Прогрессирующий окостеневающий миозит— наследственное за­болевание, характеризующееся постепенным уплотнением мышеч­ной ткани всего организма и интеллектуальной недостаточностью. В конечном итоге у больных развиваются почти полная обездвиженность, затруднение жевания и дыхания.

Синдром Пелицеуса—Мерцбахера (хроническая форма семейного диффузного склероза) — заболевание, обусловленное наследствен­ной прогрессирующей лейкодистрофией у грудных детей с при­знаками нарушения липоидного обмена.

Впервые описан немецкими невропатологами Ф. Пелицеусом (F. Pelizaeus) в 1885 г. и Л. Мерцбахером (L. Merzbacher) в 1908 г.

Клиническая картина данной патологии проявляется уже в груд­ном возрасте, когда у младенца появляются дрожание головы, ни­стагм (непроизвольные подергивания глазными яблоками), диф­фузная мышечная слабость, постепенно присоединяется общая ско­ванность и спастические парезы конечностей с повышением сухо­жильных и исчезновением брюшных рефлексов. В более поздней стадии болезни развивается амовроз (слепота) как результат атро­фии зрительных нервов и контрактуры, преимущественно прокси­мальных отделов конечностей, с трофическими расстройствами.

Интеллектуальная недостаточность проявляется в виде умствен­ной отсталости легкой и умеренной степени. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер и по­ражает в основном мальчиков.

В основе многих прогридиентных врожденных заболеваний ле­жит органическое поражение головного мозга, обусловленное то­тальным нарушением определенного вида обмена веществ, и прежде всего ферментов, участвующих в осуществлении нормального протекания тех или иных биохимических процессов. К этой группе патологии относятся следующие синдромы..

 

 

Синдром Гурлера (гаргоилизм)— заболевание, характеризующе­еся накоплением мукополисахаридов (основные «цементирующие» вещества соединительной ткани — гиалуроновая и хондриотинсерная кислоты) в клетках головного мозга. Накопление этих кислот является результатом врожденного дефицита фермента гиалуронидазы, расщепляющего гиалуроновую кислоту.

Впервые синдром описан Гурлером (J. Hurler) в 1920 г. Основ­ными клиническими симптомами заболевания являются: низкий рост, широкие черты лица, деформированные череп, грудная клет­ка, кисти рук, крупные толстые губы, огромный язык, не поме­щающийся в полости рта, сглаженная переносица, укороченная шея, толстые пальцы, вздутие живота вследствие поражения се­лезенки. Характерным своеобразным симптомом является «вывер­нутые вперед широкие ноздри», придающие лицу «выражение лица человека, выплескивающего воду (гаргоилизм)».

Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени.

Миоклонус-эпилепсия(синдром Унферрихта—Лундборга) — на­следственное заболевание, впервые описанное немецким терапев­том Унферрихтом (Н. Unverricht) в 1891 г. и шведским невропато­логом Лундборгом (Н. Lundborg) в 1903 г.

Русский невропатолог В.М. Бехтерев в 1897 г. описал клинику данного синдрома под названием «хореическая эпилепсия».

Клиническая картина заболевания разделяется на 3 стадии.

1 стадия — эпилепто-тетаническая — характеризуется:

■=> эпилептическими приступами, сопровождающимися потерей сознания, прикусом языка, непроизвольным мочеиспускани­ем, тоническими и клоническими судорогами в конечностях преимущественно в ночное время;

■=> психическими расстройствами (депрессия либо повышенная возбудимость, агрессия);

■=> умственной отсталостью (прогрессирующей) — от симптомов легкой до умеренной степени.

2 стадия — миоклонически-эпилептическая.

При этой стадии заболевания отмечается прогрессирование кли­нической симптоматики, которая проявляется в виде увеличения частоты судорожных приступов, распада личности и тяжелой ум­ственной отсталости.

3 стадия — терминальная (конечная). При этой стадии заболе­вания на фоне эпилептических приступов у больных появляются практически постоянные миоклонические судорожные подергивания, напоминающие хореические (непроизвольные подергива­ния в различных мышечных группах), но отличающиеся большей интенсивностью, особенно при судорогах мышц головы и рук. Миоклонии усиливаются при активных движениях и даже незначи­тельном перевозбуждении и волнении.

Отмечается быстрый прогресс психических и интеллектуаль­ных расстройств, вплоть до полного распада личности и глубокой умственной отсталости.

Синдром Нимана—Пика— наследственное заболевание, обуслов­ленное нарушением липидного обмена и накоплением в нервной ткани ганглиозида, способствующего развитию глубокой умственной отсталости.

Впервые синдром описан немецким педиатром Ниманом (A. Niemann) в 1914 г. и немецким патологом Пиком (Pick L.) в 1926 г.

Клиническая картина характеризуется монголоидным видом лица, желто-коричневым цветом кожи, прогрессирующим поху­данием, снижением слуха и зрения, умственным слабоумием раз­личной степени тяжести, вплоть до глубокой.

При данной патологии часто отмечается сочетание вышеопи­санных симптомов с различными аномалиями (истончение кожи, остеопороз и др.).

Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает прибли­зительно в 5—8-летнем возрасте.

Болезнь Гоше(керазиновый ретикулоэндотелиоз). Заболевание сходно с болезнью Нимана—Пика и является наследственной энзимопатией, обусловливающей постепенное накопление в ретикулоэндотелиальных клетках так называемых цереброзидов (галактозоцереброзидов, гликоцереброзидов, керазина). Сопровождается прогрессирующим слабоумием, гепатоспленомегалией, поражени­ем костной системы, угнетением кроветворения, пигментацией кожи и роговицы. Заболевание, начинающееся в самом раннем воз­расте, течет весьма злокачественно, так как, помимо слабоумия, отмечают и органические неврологические симптомы, а именно: псевдобульбарные явления, косоглазие, спастические парезы, в конечных стадиях — децереброционную ригидность.

Мозг детей страдает из-за прогрессирующей дегенерации ганглиозных клеток. (В.В. Русских, 1969).

Заболевание впервые описано французским дерматологом Гоше (Е. Gaucher) в 1982 г.

Амавроатическая идиотия Тея—Сакса— наследственное, семейное заболевание, характеризующееся слепотой (амавроз) в соче­тании с глубокой умственной отсталостью.

Впервые описано английским офтальмологом Теем В. (W. Тау) в 1881 г. и американским невропатологом Б. Саксом, (В. Sachs) в 1898 г.

Первые клинические симптомы в виде снижения зрения, вплоть до полной слепоты, развиваются к концу первого года жизни. Нарушение зрения является результатом прогрессирующей атрофии зрительного нерва. Постепенно присоединяются дви­гательные нарушения в виде центральных парезов и параличей конечностей.

Часто наблюдаются эпилептиформные приступы с тонически­ми и клоническими судорогами конечностей, а также различные гиперкинезы.

В течение от 6 месяцев до 1 года развивается клиника глубокой умственной отсталости.

Продолжительность жизни больных с данной патологией 3—4 года.

Синдром Доллингера-Бильшовского(амавротическая поздняя идиотия) — наследственное заболевание, которое характеризует­ся нарушением жирового обмена и клинически проявляется глубокой умственной отсталостью в сочетании со слепотой.

Заболевание описано чешскими врачами Янским (Jansky) и Шобом (Schob) в 1910 г., немецкими невропатологами Бильшовским (М. Bielschovsky) в 1914 г. и Доллингером (A. Dollinger) в 1919 г., поэтому более правильное название данного синдрома — синдром Янского-Шоба-Бильшовского—Доллингера.

Первые признаки болезни отмечаются приблизительно в трех­летнем возрасте, когда у больных выявляются признаки остановки психического развития и утраты уже приобретенных навыков речи и ходьбы, вплоть до глубокой степени умственной отсталости (в течение 1-2 лет). Постепенно развивается слепота на оба глаза в результате очаговой атрофии сетчатки, а также различные неврологические проявления (нарушения координации движений, при­ступы клонических судорог в конечностях, бульбарный паралич).

Продолжительность заболевания — 3-5 лет.

Синдром Ван—Богарта—Шерера—Эпштейна(синдром липидоза) — заболевание, характеризующееся нарушением жирового, холесте­ринового обмена.

Впервые описан в 1937 г. бельгийскими невропатологами Ван-Богартом (Van-Bogaert) и Шерером (Н. Scherer) и австрийским биохимиком Эпштейном (Е. Epstein).

Клиника заболевания проявляется прогрессирующей, умствен­ной отсталостью от легкой до тяжелой степеней, изменением кож­ных покровов (сухость, морщинистость, множественные внутрикожные и подкожные кровоизлияния), ломкостью волос, выпа­дением зубов, остеопорозом, искривлениями позвоночника, ка­тарактой, выраженным гипогенитализмом и неврологическими расстройствами в виде развития мозжечковой атаксии и бульбарного паралича (нарушение глотания, дизартрия).

Синдром Бассена—Корнцвейга— наследственное заболевание, характеризующееся поражением мозжечка, спинного мозга, де­генерацией сетчатки глаз, снижением уровня холестерина в кро­ви и умственной отсталостью.

Впервые описан американскими врачами Бассеном (F. Bassen) и Корнцвейгом (A. Kornzweig) в 1950 г.

Клиническая картина синдрома проявляется прогрессирую­щей атаксией (шаткость при ходьбе), нарушением координации движений, мышечно-суставного чувства и чувства пассивных движений, слабостью мышц проксимальных отделов конечнос­тей, отеком дисков зрительных нервов с последующей дегене­рацией сетчатки и умственной отсталостью умеренной или тя­желой степени.

Синдром Леша—Нихема— врожденное заболевание, характери­зующееся умственной отсталостью, аутоагрессией и нарушением обмена пуринов.

Впервые синдром описан американскими врачами Лешом (М. Lesch) Нихемом (W.L. Nyham) в 1964 г.

Первые симптомы заболевания появляются к 9-10 месяцу после рождения, когда ребенок отказывается от пищи, уменьшается его моторная, двигательная активность. Постепенно присоединяются гиперкинезы и миоклонии в различных мышечных группах, кото­рые в течение 1 года становятся менее выраженными из-за разви­тия гипертонии мышц. В течение последующих 1—2 лет у ребенка возникают аутоагрессивные стремления (покусывание пальцев, рук, губ, языка). Нарушение обмена пуринов (повышенное содер­жание мочевой кислоты в моче и крови) проявляется в виде подагрических воспалений суставов и образования камней в почках, а также токсического влияния на различные отделы головного мозга, приводящие к демиелинизации (разрушение миелина) в полушариях головного мозга и мозжечка.

Умственная отсталость характеризуется клинической картиной тяжелой либо глубокой степени тяжести.

Синдром Зейтелбергера(спастическая амавротическая идиотия) — наследственное заболевание, обусловленное прогрессирующей липоидной (жировой) дегенерацией в центральной нервной системе.

Впервые описан австрийским невропатологом Зейтелбергером (F. Seitelberger) в 1952 г.

Клиника заболевания характеризуется выраженной задержкой психомоторного развития, приводящей к глубокой умственной от­сталости, слепотой (амавроз) и глухотой.

Постепенно присоединяются стволовые нарушения в виде нару­шения глотания, параличей мышц лица, языка и жевательной мус­кулатуры, а также периферических параличей мышц шеи и затылка.

Синдром Вильсона(гепато-лентикулярная дегенерация) — на­следственное заболевание, характеризующееся поражением под­корковых узлов (чечевидное ядро) и паренхимы печени.

Впервые подробно описано английским невропатологом Виль­соном, (S.A.K. Wilson) в 1912 г.

В основе заболевания лежит увеличение содержания меди в пе­чени и в головном мозге, приблизительно в 10 раз по сравнению с нормой.

Клиника заболевания проявляется гипокинетическо-гипертоническим синдромом в сочетании с гиперкинезами, прогресси­рующей умственной отсталостью и циррозом печени.

Основными симптомами заболевания являются: маскообразное лицо, замедленность движений, общая скованность, иногда не­произвольные хореические подергивания в различных мышечных группах, желтушность склер, резкое увеличение печени. Умствен­ная отсталость колеблется от легкой до умеренной степени.

Вследствие различных инфекционных факторов и интоксика­ций синдром Вильсона может носить и приобретенный характер с развитием, в конечном итоге, дементного синдрома.

Болезнь Ганда—Шюллера—Христиана.«Семейный системный дисферментоз», прогрессирующее заболевание соединительной ткани, сопровождающееся разрушением мембранозных костей, вторичным поражением мозга, приводящим к слабоумию, экзофтальму, пара­личам глазных мышц и ряду других неврологических симптомов.

Мозг может быть поражен процессом первично, что проявляется в патоморфологических изменениях серого бугра, белого вещества мозга. Гранулемные ксантомные очаги (характерные для заболева­ния) могут располагаться в оболочках мозга и сдавливать черепно-мозговые нервы, а также создавать выбухание и дефекты черепа. Локализация их на основании черепа вызывает несахарный диабет и синдром Фрейлиха, иногда карликовость. Рентгенологически оп­ределяются дефекты в костях черепа, таза, реже —-в длинных кос­тях. Поражение височных костей может вызвать глухоту. Заболева­ние сопровождается кожными изменениями — желтоватыми ксантомами, которые можно использовать для биопсии. Болезнь неред­ко начинается в детском возрасте, течет медленно; для диагноза, помимо биопсии, используются данные о триаде: экзофтальме, несахарном диабете и дефектах в черепе» (В.В. Русских, 1969).

Болезнь Летерер—Зиве.«Эта болезнь близка по природе к болез­ни Ганда—Шюллера—Христиана; обозначают как лейкемический ретикулез без изменения состава крови. Начинается в раннем воз­расте. Приводит к деменции и общему истощению. Клиническая картина складывается из образования опухолевых очагов в чере­пе, позвоночнике, костях таза и конечностях» (В.В. Русских, 1969).

Гликогеноз(гликогенная болезнь) наследственный дисферментоз, обусловленный недостаточностью ферментов, превращающих гликоген в сахар, и характеризующийся скоплением гликогена в клетках внутренних органов, мышцах и нейрологией.

Заболевание, как правило, носит семейный характер и встре­чается у нескольких детей в одной семье.

Впервые больной гликогенозом был описан в 1910 г. Леревуайе (Lerevouillet). В 1928 г. Ван-Кревельд (S.van Creveld) описал клини­ческую картину, а в 1929 г. Гирке (E.von Gierke) — патологоанатомическую картину этого заболевания, установив при нем накоп­ление гликогена в печени и почках.

Клиника заболевания проявляется уже в раннем возрасте и ха­рактеризуется тошнотой и рвотой, ухудшением аппетита, судо­рожными явлениями, вызванными увеличением количества гли­когена в крови. Постепенно у детей нарушается походка, развива­ется гипотония мышц, замедляется рост, увеличивается печень, изменяются размеры черепа и позвоночника.

Одним из основных признаков заболевания является развитие прогрессирующего слабоумия в виде умственной отсталости вплоть до тяжелой, а иногда и глубокой степени.

Галактоземия— наследственный дисферментоз, обусловленный нарушением обмена галактозы. Галактоза-моносахарид, обладаю­щий токсичным действием и входящий в состав лактозы (главный углевод грудного молока). В норме под влиянием фермента галак­тозы происходит расщепление галактозы, что приводит к полно­му распаду молочного сахара (лактозы) и усвоению организмом молока и молочных продуктов.

Нарушение обмена галактозы у человека приводит к развитию тя­желых заболеваний, а кормление детей молочной пищей приводит к задержке умственного развития, а зачастую и к летальному исходу.

Клиника заболевания проявляется уже в первые дни после рож­дения, как только ребенок начинает получать молоко с повышен­ным содержанием галактозы. Падение веса, желтуха, асцит (на­копление жидкости в брюшной полости), диспептические рас­стройства являются основными симптомами начальных проявле­ний галактоземии. В дальнейшем развиваются катаракта и прояв­ления умеренной либо тяжелой умственной отсталости.

Ранняя диагностика и перевод ребенка на безмолочную диету в большинстве случаев позволяют избежать тяжелых умственных нарушений.

Гистидинемия— наследственное заболевание, обусловленное на­рушением обмена гистидина и характеризующееся умственной от­сталостью различной степени, нарушением речи (моторная алалия) и рядом неврологических проявлений (атаксия, интенционное дрожание, судорожный синдром).

Впервые описано в 1961 г. Гадими (Н. Ghadimi).

Гомоцистинурия— наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена метионина и характеризующееся поражением соединительной ткани, а также нервной, костной, мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Впервые описано в 1962 г. Карсоном и Нейллом (N.A.J. Carson, D.W. Neill).

Клиническая картина сходна с клиникой синдрома Марфана, однако повышенное содержание метионина в крови — до 30мг% (N—0,4—0,5мг%)? характерная «утиная походка» (походка Чапли­на), а также развитие тяжелых церебральных нарушений (гемипарезы, атаксия и др.), обусловленных нарушением обмена амино­кислот, и частые сосудистые «катастрофы» (тромбозы, эмболии) дают основание выделить данную патологию в число заболеваний с тяжелым течением и зачастую неблагоприятным исходом.







Дата добавления: 2015-10-02; просмотров: 1109. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.066 сек.) русская версия | украинская версия