| №
п/п
| Вопросы для самоподготовки.
| Источники информации.
| Цель деятельности.
| Вопросы для самоконтроля.
|
| 1.
| Введение в генетику человека.
| 1. «Биология» Захаров В. В.2004г.М. стр. 289.
2. «Биология» Ярыгин В. Н. 2006 М. стр. 235-259.
3.Ярыгин В.Б. 1997 стр.263-286
| Знать, чтобы использовать для изучения медицинских дисциплин и практической деятельности.
| 1. Что изучает генетика человека?
2.Сколько наследственных заболеваний известно?
Приведите примеры.
3.Что является задачей медицинской генетики?
4. Предмет медицинской генетики?
5. Назовите особенности человека как объекта генетических исследований?
6. Что такое медико – генетические консультации?
7. Кто должен обращаться к врачам генетикам?
|
| 2.
| Наследственность человека.
|
|
| 1.Как наследуются признаки у человека?
2.Назовите типы не сцепленного с полом наследования, охарактеризуйте.
3.Как характеризуется аутосомно – доминантное наследование, приведите примеры?
4.Какие особенности имеет аутосомно – рецессивное наследование? Приведите примеры наследования?
5.Назовити типы наследования, сцепленных с полом?
6.Чем проявляется Х – сцепленное рецессивное наследование?
7. Назовите особенности Х- сцепленного доминантного наследования. Приведите примеры.
8. Что такое У – сцепленное наследование? Охарактеризуйте, приведите примеры.
9. Чем от ядерной, отличается цитоплазматическая наследственность человека?
|
|
3.
|
Изменчивость у человека.
|
|
|
1.Дайте определение изменчивости и ее видов
2.Что такое модификационная изменчивость у человека? Какие изменения дает модификационная изменчивость?
3.Как влияет образ жизни на человека?
4.Как часто появляются мутации у человека, от чего это зависит? Какое проявление дает мутационная изменчивость у человека?
5.Какие антимутагены вам известны?
6.Как проявляется комбинативная изменчивость у человека?
|
| 4.
| Наследственные болезни человека.
| 1. «Биология» Ярыгин В. Н. 2006 М. стр. 236-243.
3.Ярыгин В.Б. 1997 стр.186-200, 254-264
| Знать, чтобы использовать для изучения медицинских дисциплин и практической деятельности.
| 1.Сколько зарегистрированных наследственных заболеваний, каково количество новорожденных с наследственными дефектами?
2. Какие генные заболевания вам известны? Сколько их известно?
3. Какие две группы генетических заболеваний вам известны?
4. Мутации, каких клеток не передаются следующему поколению?
5.Какие изменения наследственного материала приводят к хромосомным болезням?
6.Какое нарушение хромосом вызывает синдром кошачего крика, хронический миелолейкоз?
7.К чему приводит дупликация участка 9 хромосомы?
8.Как проявляется клинически транслокация плеча 21 хромосомы на 13, 14, 15 хромосомы?
9.Какие геномные мутации встречаются у человека?
10.Каковы причины геномных мутаций?
11.Как клинически проявляется синдром трисомии Х?
12.Какие нарушения в кариотипе происходят при синдроме Клайнфельтера, как проявляются в фенотипе?
13.Как изменяется генотип и фенотип при синдроме Шерешевского- Тернера?
14.Чем характеризуется синдром Дауна?
|
| 5.
| Методы изучения наследственности и изменчивости человека.
| 1. «Биология» Ярыгин В. Н. 2006 М. стр. 236-243.
3.Ярыгин В.Б. 1997 стр.264-281.
|
| 1.Какие методы изучения наследственности и изменчивости человека вы знаете?
2.Что изучает метод составления родословных, охарактеризуйте? Какие обозначения приняты для составления родословных?
3.Как характеризуется близнецовый метод изучения наследственности, что позволяет определить, приведите примеры?
4. Что изучает цитогенетический метод. Какие особенности имеет? Приведите примеры применения в клинической практике?
5.Назовити, что изучает и определяет биохимический метод? Приведите примеры.
6.Чем занимается популяционно-статистический метод? Какое значение имеет?
7. Назовите метод, применяющийся на протяжении многих столетий. Приведите примеры.
8. С помощью какого метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях?
9. В каком из методов изучения наследственности и изменчивости для исследований необходима кровь и моча пациента?
|
