Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Факоматозы (Ф). Туберозный склероз (ТС). Клиника, диагностика, лечение, прогноз. Нейрофиброматоз.




Доверь свою работу кандидату наук!
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Ф. – это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, объединяющим началом которых является пораж-е орг-в и тканей – производных энтодермы – кожи и ее дериватов, НС, сетчатки и висцеральных орг-в. К ним относят: нейрофиброматоз Реклингхаузена; туберкулезный склероз; энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера; ретиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. Т.С. – наследственное нейрокожное заб-е, хар-ся системным пораж-ем внутренних орг-в, костей, глаз, кожи; с нарушением пролиферации, миграции и дифференциации клеток нейроглии.Клиника. Триада Вогта (1908 г): судорожные приступы, аденомы сальных желез, задержка умстенного развития + с 1998 г критерии диагноза: а) первичные признаки: ангиофибромы лица = аденома сальных желез, множественные околоногтевые фибромы; кортикальные туберсы; субэпиндимальные узлы или на КТ гигантоклеточная астроцитома (в 95%); множественные субэпендимальные кальцинаты; множественные астроцитомы почек; б) вторичные признаки: первая степень родства, рабдомиома, ретинальные гамартомы или депигментированные пятна, церебральные туберсы, некальцинированные субэпендимальные узлы, участки шагреневой кожи, лимфангиомиоматоз легких, ангиомиолипома почек, поликистоз почек; в) третичные признаки: гипопигментированные пятна, повреждение кожи по типу конфетти, поликистоз почек, диффузные повреждения эмали зубов, гамартоматозные полипы прямой кишки, кисты костей, лимфангиомиоматоз легких, церебральные гетеротонии или миграциогнные тракты в белом в-ве, фибромы десен, гамартомы др. орг-в, инфантильные спазмы. Диагноз очевиден при 1а, 2б или 1а+2в. Диагноз возможен при 1б+1в или 3в. Диагноз предположительный 1б или 2в. Единый гистологический субстрат всех новообразований явл-ся гамартрома – опухоль из незрелой эмбриональной ткани, задержавшаяся в своей дифференцировке по сравнению с окружающими тканями носителя опухоли, развивающаяся из избыточного непропорционально развитого тканевых комплексов. Кожные изменения встречаются в 100% случаев: гипопигментированные пятна – диффузно-асимметрично располагающиеся от 3-4 до 100 штук; депигментированные волосы, брови, ресницы; гиперпигментированные пятна (встречаются реже, не более 5). У 50% б-ных есть глазные изменения: ретинальные – гамартома, факомы по краю диска зрительного нерва; неретинальные – ангиофибромы век, депигментация сетчатки, атипичная колобома, катаракта, отек, атрофия зрительного нерва, выпадения полей зрения. Рабдомиомы сердца чаще у новорожденных и детей раннего возраста. Поражение НС: эпилептические приступы, нарушение поведения, задержка умственного развития, нарушение сна. Нарушение поведения и интеллекта: гиперактивность, аутизм, агрессивность. Диагностика. Клинические данные; КТ (субэпендиальные узлы головного мозга); ЭЭГ (эпилептический синдром); МРТ (кортикальные туберсы); ЭХО-КГ (рабдомиомы сердца); УЗИ (изменения внутренних орг-в – кисты); ПЭТ, ОФЭКГ. Лечение. Цель – купирование эпилептических приступов: консервативное (противоэпилептические пр-ты); оперативное (кортикальная резекция). Нейрофиброматоз (НФ) – это заб-е, включающее группу различных форм с разным прогнозом, типом наследования и симптомокомплексами. Бывает: центральный, периферический, сегментарный. Периферический НФ I (б-нь Реклингхаузена) – 1 тип, аутосомно-доминантное заб-е ЦНС: патоморфологический субстрат – опухолевые образования различной гистологической принадлежности и локализации, менингиомы, глиомы, астроцитомы, гамартомы зрительных нервов, нейрофиброма. Клинические и диагностические критерии: 1) 6 и более кожных пятен «кофе с молоком», диаметром более 5 мм у детей раннего возраста и более 15 мм у пациентов постпубертатного возраста. Появляются чаще на 1 г.ж.; 2) две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма. Типы нейрофибром: кожные (мягкие), подкожные (жесткие), плексиформные; 3) веснушки в подмышечных и подколенных обл-тях (1-3 мм, внешне не отличимы от гиперпигментированных пятен); 4) онтическая глиома; 5) два и более узелков Лиша (пигментные гамартомы сетчатки; 6) наличие специфических костных нарушений (сфеноидальная дисплазия, вертебральная дисплазия, кифосколиоз, низкорослость, макроцефалия, псевдоартроз); 7) первая степень родства + задержка умственного развития, трудности обучения, эпилептические приступы, очаговая неврологическая симптоматика. Лечение. Симптоматическая терапия (оперативное лечение опухолей; противоэпилептическая терапия, корректор поведения, ноотропные пр-ты). Центральный НФ II2 тип, изолированная, отличное по клинике, прогнозу и генетической детерминанте от НФI заб-е, отличительной особенностью которого явл-ся шванномы ЧМН, чаще VIII, поэтому глиомы этого нерва явл-ся патогномоничным признаком НФII. Кожные проявления реже, чем при НФI, нет узелков Лиша, костных дисплазий и оптических глиом. Основные проявления и диагностические критерии. Билатеральные новообразования VIII ЧМН, наличие родства 1 ст. в сочетании с: а) унилатеральным образованием VIII ЧМН; б) двух признаков из: менингиома, нейрофиброма, глиома, шваннома, церебеллярные кальцинаты; в) двух признаков из: унилатеральная вестибулярная шваннома, множественные менингиомы, признаки пункта «б». Лечение: определяется количеством, распространенностью, локализацией новообразований и включает в себя хирургиченскую коррекцию при нарушении ф-ции какого-либо органа или систем. Другие формы НФ: 1) НФ III (сочетает признаки НФI и НФII); 2) НФ IV (сегментарный НФ), симптомы НФ II; 3) НФ V – изолированное пораж-е какого-либо орг-на или части тела; 4) НФ VI – изолированные гиперпигментированные пятна при отсутствии нейрофибром; 5) НФ VII – изолированная нейрофибросаркома.

 







Дата добавления: 2015-09-19; просмотров: 688. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.017 сек.) русская версия | украинская версия








Поможем в написании
> Курсовые, контрольные, дипломные и другие работы со скидкой до 25%
3 569 лучших специалисов, готовы оказать помощь 24/7