Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Классификация нервно-мышечных заболеваний.




Доверь свою работу кандидату наук!
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

От типа наследования: 1) сцепленная с полом (детский или злокачественный тип Дюшенна; доброкачественный тип Беккера-Кинера; Х-хромосомная мышечная дистрофия с ранними контрактурами Эммери-Дрейфуса; поздний тип Хека-Лаудана; летальный тип Хенсена-Мюллера-Демайера); 2) аутосомно-доминантная дистрофия (плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина; дистальная миодистрофия Говерса-Веландер); 3) аутосомно-рециссивная мышечная дистрофия (плече-поясная форма Эрба-Рота).

 

 

Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Беккера). Клиника, диагностика, прогноз.

- это группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах. Форма Дюшенна – злокачественная форма мышечных дистрофий. Забол-е наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют мальчики. Первые клинические симптомы до 3-5 лет - нарушение походки, ходьба детей на пальцах и частыми падениями. Дети недостаточно двигательно активны. Развивается псевдогипертрофия икроножных мышц, создается обманчивое впечатление о сохранности мышечной силы, «утиный» тип ходьбы и использование миопатических приемов «взбирания по себе», «подъем лесенкой» (симптомы Говерса). Ахилловы и коленные рефлексы могут сохраняться, но вызвать их крайне сложно. На протяжении времени двигательная сила ¯. Двигательные функции выглядят стабильными между 3 и 6 годами, 3 и 8 происходит дальнейшее укорочение ахилловых сухожилий и формируются фиксированные сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развивается компенсаторный поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвон-ка, нарастают атрофии мышц бедра, тазового пояса, плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Определяются симптомы «свободных надплечий», «крыловидных лопаток», «осиная талия». Часто деформации грудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. У большинства - способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 12-лет, стоять - до 16-лет. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшением ЖЕЛ до 20 % от нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции. У части больных признаки эндокринопатии: адипозогенитальный синдром, низкорослость, гипертрофическая, или дилатационная, кардиомиопатия, которая сопровождается нарушением ритма сердца, расширением его границ, явлениями сердечной нед-ти. Миодистрофия Беккера – заб-е клинически идентично миодиатрофии Дюшенна, однако начало более позднее (20-30 дет). Нарушение интеллекта нехарактерны, ретракции сухожилий и контрактуры в отличие от миодистрофии Дюшенна не столь выражены, кардиомиопатия может отсутствовать. У части больных Беккера сохранена фертильность, взрослые больные через дочь могут передавать заболевания своим внукам («эффект деда). Диагностика. Миодистрофия Дюшенна - значительная гиперферментемия уже на ранних стадиях течения миодистрофического процесса. У больных до 5 лет уровень креатинфосфокиназы может превышать верхнюю границу нормы во много раз. Затем концентрация фермента снижается на 20 % в год. Содержание в сыворотке альдолазы, лактатдегидрогеназы, трансаминаз также повышено. Высокая активность КФК может встречаться при миодистрофии Беккера (не превышая 5000 ЕД/л), полимиозите. Мутационный анализ, оценка полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, выявляет носительство гена и пренатальной диагностики. Анализ % содержания дистрофина в мышцах с использованием иммуногистохим реакции на дистрофии помогает отличить миодистрофию Дюшенна от формы Беккера (при первой он отсутствует). У гетерозиготных носительниц в 70 % выявляются субклинические признаки патологии скелетных мышц: ↑ содерж-ие КФК, первично-мышечные изменения на ЭМГ и при исследовании мышечных биоптатов. Изредка отмечаются некоторое уплотнение и ↑ в объеме икроножных мышц, ↑ мышечная утомляемость при физической нагрузке, спазмы в мышцах после нагрузки.







Дата добавления: 2015-09-19; просмотров: 1299. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.017 сек.) русская версия | украинская версия