Классификация наследственных болезней.

Моногенные болезни - болезни, причиной которых являются вредные мутации на уровне гена, выражающиеся в замене, вставке, выпадении нуклеотида.

Хромосомные болезни - болезни, причиной которых являются хромосомные мутации (аберрации), выражающиеся в изменении структуры хромосомы и геномные мутации, выражающиеся в изменении числа хромосом.

Мультифакториальные болезни - болезни в основе этиопатогенеза которых лежит взаимодействие полигенно обусловленной предрасположенности и многих факторов внешней среды.

 

Медико-генетическое консультирование

вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами М.-г.к. являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.

Пренатальная диагностика связана с задачами предупреждения рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. На современном уровне развития такой диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий, при которых известен биохимический дефект. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть - после 12й недели (пороки конечностей, атрезии, анэнцефалии), часть - только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

 

2.

Эмбриогенез (греч. embryon - зародыш, genesis - развитие) - ранний период индивидуального развития организма от момента оплодотворения (зачатия) до рождения, является начальным этапом онтогенеза (греч. ontos - существо, genesis - развитие), процесса индивидуального развития организма от зачатия до смерти.
Развитие любого организма начинается в результате слияния двух половых клеток (гамет), мужской и женской.
При слиянии половых клеток образуется клетка - зигота, в которой восстанавливается двойной набор хромосом. В ядре клетки человека содержится 46 хромосом, соответственно половые клетки имеют 23 хромосомы
Эмбриональный период имеет

следующие этапы:

1) Дробление - образование бластулы;

2) Гаструляция - образование зародышевых листков;

3) Гисто- и органогенез - образование органов и тканей зародыша.

ДРОБЛЕНИЕ