Медико-генетичне обстеження

Цей метод включає в себе медико-генетичні консультування та цитологічне дослід­ження.

Цитогенетичне дослідження прово­дять спеціалісти — генетики. Одним з основ­них методів цитогенетичного дослідження є визначення статевого хроматину. Цей метод відіграє важливу роль у діагностиці вродже­них дефектів статевих залоз. Визначення ста­тевого хроматину проводять у ядрах клітин поверхневого епітелію, який отримують шля­хом зішкрібання його зі слизової оболонки внутрішньої поверхні щоки шпателем.

Одна із Х-хромосом утворює статевий Х-хроматин. У нормі його вміст складає 16-28 % (кількість ядер, що мають тільце статевого хроматину на 100 підрахованих ядер). При змінах кількості та структури статевих хромо­сом, як правило, змінюється відсоток вмісту статевого хроматину.

Визначення статевого хроматину може використовуватись як скринінг-тест. Аналіз каріотипу у зв'язку з його складністю проводиться лише за певними показаннями, а саме: перш за все відхилення у кількості статевого хроматину, наявність у пацієнток низького зросту, множинних, нерідко стер­тих аномалій соматичного розвитку, дисплазій, а також у тих випадках, коли при збиранні сімейного анамнезу встановлені вади розвитку, множинні ви­родливості або мимовільні викидні у ранні терміни вагітності.

Обов'язковим є визначення каріотипу у хворих із дисгенезією гонад, тому що наявність у них Y-хромосоми вказує на високий ризик можли­вості злоякісного росту.

Для діагностики гінекологічних захворювань можна використовувати комп'ютерну томографію, проте у зв'язку із дороговизною у по­всякденній практиці цей метод застосовують рідко.

Отримані в результаті обстеження дані і клінічний діагноз повинні пояснити всі клінічні симптоми.

Розбираються свідчення і протипоказання, ускладнення гінекологічних операцій (зондування порожнини матки, біопсія шийки матки, фракційне діагностичне вискрібання матки, пункція черевної порожнини через заднє зведення, метросальпінгографія, гідротубація.

1. Ретельне ознайомлення з анамнезом, його аналіз дозволяє поставити попередній діагноз, намітити тактику дослідження хворої.

2. Раціональна схема збору анамнезу хворої:

а) основні скарги;

б) супутні скарги;

в) перенесені соматичні і інші захворювання;

г) сімейний анамнез;

д) менструальна функція;

е) репродуктивна функція;

ж) статева функція;

з) секреторна функція;

и) гінекологічні захворювання;

к) захворювання чоловіка;

л) характер попередньої терапії;

м) історія справжнього захворювання;

н) спосіб життя, звички, професійні шкідливості

Після збору анамнезу, необхідно приступити до спеціальних методів дослідження

3. Загальноприйняті дослідницькі прийоми:

а) загальний огляд (типобіологічна оцінка);

б) стан шкіри і шкірних покривів;

в) стан молочних залоз;

г) пальпація органів черевної порожнини.

4. Спеціальні гінекологічні методи дослідження:

а) огляд зовнішніх статевих органів;

б) огляд піхви і шийки матки в дзеркалах;

в) вагінальне дослідження;

г) бімануальне і ректальне дослідження.

5. Методи дослідження гормональної функції яєчників і інших органів ланцюга регуляції менструальної функції:

а) тести функціональної діагностики;

б) визначення гормонів і їх метаболітів;

в) функціональні проби.

6. Ендоскопічні методи дослідження:

а) кольпоскопія;

б) хромокольпоскопія;

в) кольпомікроскопия;

г) гістероскопія;

д) лапароскопія;

е) кульдоскопія.

7. Рентгенологічні методи дослідження:

а) метросальпінгографія;

б) рентгенологічне дослідження залоз надниркової;

в) рентгенологічне дослідження черепа.

8. Цитогенетичні дослідження:

а) визначення статевого хроматину;

б) кардіологічний аналіз;

в) дерматогліфічні дослідження.

9. Методи морфологічного і цитологічного дослідження:

а) гістологічне (біопсія, зондування порожнини матки, діагностичне вискрібання слизистої оболонки тіла і шийки матки:

б) цитологічне дослідження аспірату.

10. Пункція черевної порожнини через заднє зведення піхви