Аритмогенная дисплазия правого желудочка.

Генетическое гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется фиброзно-жировым замещением миокарда, преимущественно ПЖ, сопровождающее нарушениями ритма. Контур ЖТ по типу БЛНПГ, часто правоосевые отклонения и инвертированные Т-волны в правых прекордиальных отведениях. Природа кардиомиопатии, вероятно, наследственная (точная этиология не установлена). Сопровождается зонами гипокинеза стенки ПЖ, ЖЭС и правожелудочковой ЖТ с высоким риском ВСС.

Может являться причиной серьезной причиной желудочковых нарушений ритма у молодых людей с внешне неизменным сердцем. Начальные признаки незначительные и часто напоминают ЖТ выходного отдела. На данном этапе беспокоит, чаще всего, эпизоды ЖТ и отсутствуют симптомы недостаточности правых отделов. Затем появляется правостороння СН или бессимптомное расширение правых отделов на фоне, чаще всего, нормально функционирующей легочной системы.

Клинические варианты течения:

1. скрытая (ФЖ или смерть в результате ФЖ – единственное проявление),

2. аритмическая (документированные ЖЭС и ЖТ из ПЖ),

3. с умеренной неспецифической субъективной симптоматикой в виде ощущения дискомфорта в груди или неритмичности работы сердца или болей в сердце,

4. с СН, преимущественно ПЖ.

Диагностика: Эхо-КГ (начальный этап), МРТ, КТ, правожелудочковая ангиография.

Выделяют две формы АДПЖ: жировая и фиброзно-жировая инфильтрация. При фиброзно-жировой форме гибель кардиомиоцитов, вероятнее всего, происходит из-за апоптоза клеток или травмы и гибели кардиомиоцитов и усиления фиброзно-жирового замещения тканей ПЖ. Жировая дегенерация происходит преимущественно в области выходного тракта ПЖ и ВОПЖ, а также его верхушки. При далеко зашедшем процессе у 60% вовлекается ЛЖ. ЭКГ при синусовом ритме может демонстрировать БПНПГ и инверсию зубца Т в отведениях V1-V3. Также может появляться терминальная выемка комплекса QRS – ипсилон-волна (признак замедление внутрижелудочковой проводимости).

Диагностические критерии (старые):

ЭКГ-критерии:

Большой критерий – ипсилон-вольна или расширение комплекса QRS в правых прекордиальных отведениях.

Малые признаки:

1. инверсия зубца Т в отведениях V2-V3 без БПНПГ у лиц старше 12 лет

2. поздние потенциалы желудочков (электрокардиограммы с усреднением сигнала)

3. ЖТ с морфологией БЛНПГ

4. частая ЖЭС (больше 1000 за сутки).

Семейный анамнез:

Большой признак – наследственный характер патологии, подтвержденный аутопсией или операцией.

Малый признак – случаи ВСС в молодом возрасте (до 35 лет) среди родственников, предположительно вследствие аритмогенной дисплазии ПЖ.

Данные Эхо-КГ, МРТ или рентгенконтрастной вентрикулографии:

Большие признаки:

1. значительная дилатация и снижение ФВ ПЖ без вовлечения ЛЖ

2. локальные аневризмы ПЖ

3. значительная сегментарная дилатация ПЖ

4. фиброзно-жировые замещения миокарда по данным эндомиокардиальной биопсии.

Малые критерии:

1. умеренная дилатация ПЖ при снижении ФВ ПЖ при нормальном ЛЖ

2. умеренная сегментарная дилатация ПЖ

3. региональная дискинезия ПЖ.

Нужно 2 больших или 1 большой и 2 малых критерия или 4 малых критерия.

Лечение: Имплантация КВД является методом выбора. Медикаментозная терапия (амиодарон и соталол) менее предпочтительная. РЧА по причине прогрессирования заболевания и разнообразия морфологии ЖТ часто неэффективна.

Тем не менее, заболевание прогрессирует и имеет неблагоприятный прогноз.

 

Катехоламинергическая полиморфная ЖТ.

Это редкая форма наследственной ЖТ, которая развивается у детей и подростков в отсутствии какой-либо явной структурной патологии и нормальным интервалом QT. Клинически – синкопальные эпизоды и эпизоды ВСС. ЖТ легко воспроизводима и имеет двунаправленный характер, реже мономорфный. ЖТ индуцируется физической нагрузкой или стрессом. Высокий риск трансформации в ФЖ. Типичный эпизод выглядит как переход синусовой тахикардии в ЖЭС, а ЖЭС в ЖТ.

Выявлены мутации гена рианодиновых рецепторов (1тип; происходит последующая гибель кардиомиоцитов и возникновение поздних постдеполяризаций, инициирующих ЖТ; аутосомно-доминантный тип) и мутация кальсиквестрин (2 тип; белок резервуара саркоплазматического ретикулума). Больные имеют высокий риск. Терапия выбора – бета-блокаторы и при неэффективности КВД.