Методи генетики
Для чого використовують генеалогічний метод: а) для визначення характеру успадкування ознаки; б) для визначення того, як часто трапляється ген у популяції; в) для визначення генотипу членів сім’ї; г) для визначення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки? Що є характерним для аутосомно–домінантного типу успадкування: а) ознака успадковується сином від батька; б) ознака проявляється в усіх поколіннях за вертикаллю; в) ознака проявляється в рівній мірі серед представників обох статей; г) батьки хворої дитини фенотипово здорові; д) ознака виявляється в одного або обох батьків хворої дитини? Близнята якої статі народжуються частіше –– однакової чи різної? Відповідь поясніть: а) монозиготні; б) дизиготні. Який набір статевих хромосом у чоловіка, якщо в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота у нього виявлено глибки статевого хроматину: а) дві; б) одну; в) три; г) не виявлено? Який набір статевих хромосом у жінки, якщо в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота виявлено глибки статевого хроматину: а) дві; б) одну; в) три; г) не виявлено? Що характерно для аутосомно–рецесивного типу успадкування: а) родинні шлюби; б) неродинні шлюби; в) ознаки, виявлені переважно у чоловіків; г) ознаки, виявлені в рівній мірі серед чоловіків і жінок; д) наявність хворих у всіх поколіннях (за вертикаллю); е) ознаки, виявлені не в усіх поколіннях? При вивченні родоводу сім’ї, в якій трапляється іхтіоз, виявлено, що ознака трапляється в усіх поколіннях за вертикаллю тільки у чоловіків, успадковується від батька до сина. Як успадковується іхтіоз: а) зчеплений з Х–хромосомою рецесивний; б) зчеплений з У–хромосомою; в) аутосомно-домінантно; г) аутосомно-рецесивно; д) кодомінаннтно? У судово–медичній практиці на місці злочину виявили сліди крові злочинця. Було зроблено висновок, що злочинець –– жінка. Які дослідження крові дозволило зробити такий висновок: а) визначення в клітинах крові У–хроматину; б) визначення в клітинах крові Х–хроматину; в) кількість барабанних паличок в сегментоядерних лейкоцитах; г) визначення каріотипу в лейкоцитах; д) дослідження еритроцитів? Для якого типу успадкування характерні такі особливості: ознака виявлена переважно у чоловіків, дочки і сини чоловіків здорові, у дочок хворіють приблизно половина їхніх синів, а дочки здорові: а) Х– зчеплений рецесивна; б) У–зчеплений; в) Х– зчеплений домінантний; г) аутосомно–домінантний; д) аутосомно–рецесивний? Випишіть, при яких синдромах (захворюваннях) у нейтрофільних лейкоцитах у хлопчиків може бути одна барабанна паличка: а) Дауна; б) Патау; в) Клайнфельтера; г) трисомія Х; д) суперчоловіка; е) альбінізм. Які з перелічених визначень відносяться до терміну “пробанд”: а) хвора людини; б) особа, для якої складають родовід; в) особа, для якої аналізують родовід; г) родина з хворою дитиною; д)жінка в якій очікується народження дитини? Які з перелічених визначень відносяться до терміну “сибс”: а) діти пробанда; б) особа, по відношенню до якої проводять дослідження родоводу; в) сестри пробанда; г) брати пробанда; д) батьки пробанда? У пологовому будинку обстежили одностатевих близнят. У одного з них I(0) резус–позитивна, MN група крові; у другого –– кров I(0) групи, резус–позитивна, MM. Визначте зиготність близнят. а) монозиготні; б) дизиготні; г) однояйцеві; д) двояйцеві. У пологовому будинку обстежили одностатевих близнят. У одного з них I(0) резус–позитивна, MN група крові; у другого –– кров I(0) групи, резус–позитивна, MM. Визначте зиготність близнят. За якими ознаками близнята конкордантні, а за якими дискордантні: а) групою крові АВО; б) групою крові системи резус; в) за статтю; г) Rh– фактором + групою крові системи АВО; д) за групою крові MN? Яка кількість статевих хромосом у жінки, в нейтрофільних лейкоцитах якої виявлено барабанні палички: а) одну; б) дві; в) три; г) не виявлено? Скільки глибок статевого хроматину виявиться в клітинах людини з синдромами: а) Патау; б) Шерешевського–Тернера; в) трисомією Х; г) Клайнфельтера (48, ХХХY)? Чоловік високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа і виступають надбрівні дуги, відрізняється агресивною, антисоціальною поведінкою. Його каріотип 47, ХYY. Результатом якого виду мутації є такий каріотип: а) геномної; б) хромосомної; в) генеративної; г) соматичної; д) генної? У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном. У сім’ї народився син, у якого відсутні потові залози. Батьки дитини, а також бабусі і діди за материнською і батьківською лініями були з нормальною шкірою, але сестра бабусі страждала відсутністю потових залоз. Визначте генотипи заданих осіб і складіть схему родоводу цього роду. Як успадковується дане захворювання: а) аутосомно–рецесивний; б) аутосомно–домінантний; в) зчеплений зі статтю рецесивний тип? У сім’ї здорових батьків хлопчик п’яти років захворів на одну з форм міопатії (захворювання, при якому спостерігається атрофія м’язів). Дядько пробанда за материнською лінією і син тітки за материнською лінією хворі на міопатію. Тітка пробанда за материнською лінією –– мати хворої дитини, її чоловік, а також бабуся і дід пробанда за материнською лінією здорові. Складіть родовід сім’ї, визначте тип успадкування захворювання і вкажіть носіїв патологічного гена: а) зчеплений зі статтю Х–рецесивний тип успадкування; б) аутосомно–домінантний; в) аутосомно – рецесивний; г) Х – зчеплений домінантний. При поєднанні яких гамет народяться діти, які матимуть синдром Дауна: а) ♀ 22 + ♂ 23; б) ♀ 24 + ♂ 23; в) ♀ 23 + ♂ 23; г) ♀ 23 + ♂ 24? Один з двох близнят здоровий, а другий страждає гемофілією. Визначте зиготність близнят, якщо батьки здорові: а) монозиготні близнята; б) дизиготні близнята; в) хлопчик здоровий; г) хлопчик хворий на гемофілію. У матері 45 хромосом, тому що одна з хромосом 18 пари транслокована на хромосому 15 (це можна зобразити як 1518) , а у батька нормальний каріотип. Які типи гамет можуть утворитись у цих батьків і яка подальша доля цих гамет: а); б); в); г); д); є)? При вивченні родоводу сім’ї, в якій трапляється темна емаль зубів, встановлено, що ця ознака спостерігається в усіх поколіннях (за вертикаллю), виявлена у чоловіків і жінок; від матері ознака успадковується приблизно половиною дочок і синів, а від батька –– тільки дочками. Визначте тип успадкування ознаки: а) аутосомно–домінантного; б) домінантного, зчепленого з Х–хромосомою; в) рецесивного, зчепленого з Х–хромосомою; г) рецесивного, зчепленого з Y–хромосомою? У членів однієї сім’ї спостерігається глухонімота. Пробанд –– глухоніма дівчинка. Її брат, мати і батько здорові. З боку батька пробанда тітка і дід здорові, а бабуся глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат і здорові брат і сестра. Складіть родовід. Визначте тип успадкування ознаки і генотипи членів родоводу: а) аутосомно–домінантний; б) аутосомно–рецесивний; в) зчеплений зі статтю рецесивний. Пробанд –– хлопчик з ластовинням. У його брата ластовиння немає. Мати і батько пробанда з ластовинням. Батько був одружений двічі. Його друга жінка і троє дітей від другого шлюбу (одна дочка і два сини) без ластовиння. Складіть родовід сім’ї, визначте характер успадкування ознаки і генотипи всіх осіб родоводу: а) аутосомно–домінантний; б) аутосомно–рецесивний; в) Х–зчеплений домінантний; г) Х–зчеплений рецесивний. При синдромі Едвардса (трисомія Е–18) діти вмирають на першому році життя внаслідок численних вад кісткової системи і внутрішніх органів. Поясніть механізм походження цієї мутації, якщо: а) в усіх клітинах дитини спостерігається трисомія Е–18; б) у дитини частина клітин має нормальний каріотип, а друга з трисомією Е–18 (мозаїцизм). У членів однієї сім'ї спостерігається глухонімота. Пробанд – глухоніма дівчинка, ії брат, мати і батько здорові. 3 боку батька пробанда тітка і дід здорові, а бабуся глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат і здорові брат і сестра. Складіть родовід. Визначте тип успадкування ознаки і генотипи членів родоводу.
Пробанд – хлопчик з ластовинням. У його брата ластовиння немає. Мати і батько пробанда з ластовинням. Батько був одружений двічі. Його друга жінка і троє дітей від другого шлюбу (одна дочка і два сини) без ластовиння. Складіть родовід сім'ї, визначте характер успадкування ознаки і генотипи всіх осіб родоводу.
Пробанд – чоловік, що страждає природженою катарактою, що була у його матері, а також у дядька і бабусі за материнською лінією Дід і тітка з боку матері, чоловік тітки і її 3 сини здорові Батько пробанда, тітка за батьківською лінією, а також дід і бабуся з боку батька, жінка пробанда, її сестра, два брати і батьки здорові. Із трьох дітей пробанда два сини здорові, а дочка хворіє природженою катарактою Складіть родовід і визначте тип успадкування даного захворювання Спадкові хвороби Які хвороби називаються спадковими: а) що спостерігаються у членів одного покоління однієї сім’ї; б) у ряді поколінь однієї сім’ї; в) в одному поколінні різних сімей; г) у ряді поколінь різних сімей? Які зміни в хромосомному наборі спостерігаються при хворобі Дауна: а) моносомія по парі 15; б) трисомія по парі 23; в) трисомія по парі 21? Які зміни в хромосомному наборі при синдромі Шершевського–Тернера: а) відсутність однієї хромосоми в парі 21; б) присутність трьох хромосом в парі 21; в) відсутність обох хромосом в парі 18; г) відсутність однієї Х–хромосоми? При яких синдромах (захворюваннях) людини в ядрах клітини епітелію слизової оболонки порожнини рота виявляються 2 тільця Барра: а) Едвардса; б) гемофілія; в) кошачого крику; г) супержінки; д) суперчоловіка; е) Шерешевського–Тернера?
Які зміни в хромосомному наборі при синдромі Клайнфельтера: а) відсутність однієї хромосоми в парі 21; б) зайва Х–хромосома у чоловіка; в) відсутність Х–хромосоми у жінки; г) відсутність хромосоми в парі 15? У медико–генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з дефектом голови і кінцівок. Результати обстеження –– наявність трьох аутосом 18–ої пари. Яке захворювання у дитини? Яка причина цього захворювання, якщо у батьків каріотип нормальний: а) синдром Дауна; б) синдром Патау; в) синдром Едвардса? МГК У сім’ї двоє дітей народилося з синдромом Дауна. У матері виявлений мозаїцизм: частина клітин мала нормальний каріотип 46, ХХ, а частина з трисомією за 21–ю парою хромосом –– 47, ХХ+21. Чи можна чекати в сім’ї народження наступної дитини з синдромом Дауна: а) так; б) ні; в) соматична; г) генеративна мутація? У медико–генетичну консультацію звернулась здорова вагітна жінка з проханням визначити стать плоду, тому що її брат і перша дитина (син) страждають тяжкою формою гемофілії. У клітинах із амніотичної рідини статевого хроматину не виявлено. Який можна зробити висновок про стать плоду? Визначте ймовірність народження хворої дитини: а) жіноча стать; б) чоловіча стать; в) ймовірність 100%; У медико–генетичну консультацію звернулась здорова вагітна жінка з проханням визначити стать плоду, тому що її брат і перша дитина (син) страждають тяжкою формою гемофілії. У клітинах із амніотичної рідини статевого хроматину не виявлено. Який можна зробити висновок про стать плоду? Визначте ймовірність народження хворої дитини: а) жіноча стать; б) чоловіча стать; в) ймовірність 100%; У медико–генетичну консультацію звернулась здорова вагітна жінка з проханням визначити стать плоду, тому що її брат і перша дитина (син) страждають тяжкою формою гемофілії. У клітинах із амніотичної рідини статевого хроматину не виявлено. Який можна зробити висновок про стать плоду? Визначте ймовірність народження хворої дитини: а) жіноча стать; б) чоловіча стать; в) ймовірність 100%; У медико–генетичній консультації у трьох новонароджених виявили у кожного по одній зайвій хромосомі в групах D, E, G. Про які хромосомні захворювання може йти мова в кожному з цих випадків? Який метод був використаний для обстеження хворих: а) синдром Патау; б) синдром Кляйнфельтера; в) синдром Дауна; г) синдром Едвардса; д) трисомія Х; є) синдром “суперчоловіка”; е) каріотипування; ж) Х–хроматин; з) У–хроматин; и) генеалогічний метод? У медико–генетичній консультації дослідили каріотип дитини з синдромом Дауна. Виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15–ої пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21–ої пари. Як називається така мутація: а) хромосомна дуплікація; б) хромосомна делеція; в) хромосомна транслокація? Яке потомство очікується від здорової жінки, батько якої страждав дальтонізмом, і здорового чоловіка, якщо у жінки має місце нерозходження Х–хромосоми: а) нежиттєздатними; б) синдром Шерешевського – Терненра; в) синдром Кляйнфельтера; г) трисомія–х? У медико–генетичній консультації обстежили групу чоловіків за допомогою методу визначення Y–статевого хроматину. Який набір Y–хромосом у них, якщо в ядрах соматичних клітин спостерігаються зони люмінесценції: а) одна; б) дві; в) три? У медико–генетичну консультацію звернулась жінка, хвора мозочковою атаксією. Її чоловік здоровий. У них п’ятеро синів і три дочки. Один син і одна дочка хворі, усі інші здорові. У пробанда одна здорова сестра і троє хворих братів. Батько пробанда хворий, мати здорова. Складіть родовід сім’ї. Яка ймовірність появи хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться із здоровим чоловіком?
а) 100%; б) 50%; в) 25%; г) 0%. У медико–генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки у нього було виявлено одне тільце Барра. Про яку хромосомну хворобу може йти мова в даному випадку? Як могли утворитися зиготи з подібним аномальним набором хромосом: а) хвороба Дауна; б) хвороба Кляйнфельтера; в) трисомія Х–хромосом?
|
