МЕТА ЗАНЯТТЯ. 1) Ознайомити студентів з основним законом еволюційної генетики –– законом Харді – Вайнберга

1) Ознайомити студентів з основним законом еволюційної генетики –– законом Харді – Вайнберга.

2) Показати значення закону для визначення частот генів в популяціях людини, гетерозиготного носійства мутантних алелів.

3) Дати поняття про макро– і мікроеволюцію, особливості еволюційних процесів в популяціях людини.

4) Довести значення генетичної гетерогенності і поліморфізму в популяціях людини.

5) Показати значення генетичного тягаря в популяціях людини.

6) Ознайомити зі значенням адаптацій до умов середовища проживання та виникненням біологічної доцільності у організмів.

5. ЗМІСТ ЗАНЯТТЯ

Після визначення мети і завдань практичного заняття викладач проводить опитування студентів за такими питаннями:

1) Закон Харді – Вайнберга.

2) Використання закону для встановлення генетичної структури та визначення частоти гетерозиготного носійства алелів у людей.

3) Макро– і мікроеволюція.

4) Генетична гетерогенність та поліморфізм природних популяцій.

5) Генетичний тягар в популяціях.

6) Адаптація організму до умов середовища проживання.

7) Біологічна доцільність, її походження.

В 1908 році англійський математик Дж.Харді та німецький лікар Г.Вайнберг сформулювали закон популяційної генетики. “В популяції з безмежно великою кількістю особин, які вільно схрещуються при відсутності мутацій, вибіркової міграції організмів з різними генотипами і тиску природного добору частоти алелів зберігаються із покоління в покоління”.

Пізніше Дж. Киль і У. Шелл (1958) показали, що в популяціях людини зменшення частот рецесивних генів внаслідок загибелі особин компенсується надходженням таких генів внаслідок мутацій. Тому закон Харді – Вайнберга можна застосовувати для аналізу генетичної структури великих популяцій, в яких відсутня тенденція до підбору пар з певними генотипами.

Закон був записаний двома співвідношеннями:

1) р + q = 1, де

р –– частота домінантної алелі гену (А);

q –– частота рецесивної алелі (а).

Перше положення (постулат):

Сума частот алелів одного гену в даній популяції є величина стала.

2) (р + q) ² = 1, тоді

р² + 2рq + q² = 1, де

р² –– частота гомозигот за домінантними алелями гену (АА);

2рq –– частота гетерозиготи (Аа);

q² –– частота гомозигот за рецесивними алелями гену (аа).

Друге положення:

Сума частот генотипів за одним геном в даній популяції є величина стала. Закон Харді – Вайнберга пізніше використав Берштейн (1924) для встановлення частот генів та генотипів групи крові системи АВО, яка визначається трьома алелями гену (поліморфними генами), в такому вигляді:

р + q + r = 1, де

р –– частота гену І^А ;

q –– частота гену І^В ;

r –– частота гену І^О ;

(р + q + r) = 1,

p² + 2pq + 2pr + q² + 2qr + r² = 1

Підставляємо частоти фенотипів груп крові АВО в популяції і тоді:

q = 1 – √ O + A;

p = 1 – √ O + B;

r = √ O, де

О –– частота фенотипу І(О) групи крові;

А –– частота ІІ(А) групи крові;

В –– частота особин з ІІІ(В) групою крові.

Таким чином, закон Харді – Вайнберга можна застосовувати для аналізу частот поліморфних генів (генів, які мають серію алелів).

В популяційно – генетичних дослідженнях закон використовують також для аналізу гетерозиготного носійства мутантних алелів.

Наприклад, частота фенілаланіну в популяції складає 1: 40000. Виходячи з закону:

q² (aa) = ––––––,

40 000

1 1

q (a) = √ ––––– = ––––– = 0, 005;

40 000 200

 

p + q = 1, p = 0, 995

 

Частота гетерозиготних носіїв буде складати 2 pq.

2pq = 2 х 0, 995 х 0, 005 = 0, 0995.

Тоді серед населення частина носіїв буде на:

1000 –– 99, 5 гетерозигот

10 000 –– 995 гетерозигот

100 000 –– 9950 гетерозиготних носіїв.

Звідси зрозуміло, що й за рідкісними алелями генів частоти гетерозиготних носіїв будуть такими, що їх необхідно враховувати в МГК.

Поняття про макроеволюцію і мікроеволюцію.

Процес формування систематичних груп (таксонів) надвидового рангу називають макроеволюцією. Процес макроеволюції вивчали різними методами:

– палеонтологічним;

– порівняльно – анатомічним;

– порівняльно – ембріологічним.

А також сучасними методами:

– імунологічним;

– молекулярно – біологічним.

Виділяють такі напрямками еволюції: алогенез, арогенез і катагенез.

При алогенезі у організмів даної групи зберігаються характерні ознаки, тому їх рівень організації залишається незмінним.

Алогенна еволюція відбувається у межах однієї адаптивної зони, інтенсивне заселення зони забезпечується виникненням у організмів ідіоадаптацій –– локальних пристосувань до певних умов існування. Приклад - адаптації комахоїдних до умов пристосування.

Арогенез –– напрям еволюції, при якому з’являються нові морфофізіологічні ознаки, що забезпечують підвищення загального рівня їх організації. Нові, у порівнянні з попередніми формами, прогресивні риси організації називають ароморфозами. Поява ароморфозів дозволяє розселятися в нових, більш складних адаптивних зонах. Так, арогенез, ранніх земноводних забезпечив такі ароморфози, які дозволили їм перейти до наземного способу життя, більш складного, ніж водний.

Періоди арогенної еволюції змінюються періодами алогенної еволюції –– розселенням представників групи на різних територіях та виникненням різноманітних ідіоадаптацій.

Катагенез – шлях еволюції, який пов’язаний з заселенням організмами більш простішого середовища і, як наслідок, спрощенням їх загальної організації та способу життя. Наприклад, у асцидій внаслідок переходу до сидячого способу життя спрощується загальна організація, зникає хорда і нервова трубка (катагенна організація).

В еволюції існують 2 форми: філетична і дивергентна.

Філетична еволюція –– це еволюція однієї групи, яка змінюється з часом. Наприклад, філогенетичні ряди коней, слонів та інших груп.

Дивергентна еволюція –– це така еволюція, коли із однієї групи утворюється декілька похідних груп. Вона забезпечує утворення в таксонах різних нових груп. Такі форми еволюції відбуваються на загальній генетичній основі. Можлива еволюція, яка відбувається на різній генетичній основі (для різних груп організмів) –– це співвідносна конвергентна та паралельна еволюції.

Будь – яка еволюція призводить до розселення живих організмів. Вона відбувається двома шляхами: шляхом біологічного прогресу і біологічного регресу.

Біологічний прогрес характеризується:

1) збільшенням кількості представників даної групи;

2) розширенням ареалу;

3) активізацією видоутворення в різних таксонах даної групи.

Біологічний регрес призводить до зменшення філогенетичної

групи, вимирання окремих груп.

Генетична гетерогенність та поліморфізм природних популяцій.

Природні популяції і популяції людини характеризуються гетерогенністю та поліморфізмом. Генетична гетерогенність (різноманітність) пов’язана з мутаційним процесом, який утворює нові алелі неспрямованою, випадковою дією. Так, відомо більш як 130 варіантів гемоглобіну, 70 варіантів глюкозо – 6 – фосфатдегідрогенази.

Іноді деякі мутантні гени в різних популяціях мають високі частоти. Наприклад, висока частота гену гемоглобіну S (HbS) зустрічається в тропічній Африці; в Західній Африці ген гемоглобіну –– C (HbC), в Індії. Це пов’язано з дією природного добору та дрейфом генів. Наприклад, люди з геном серпоподібноклітинної анемії, з таласемією, гомо– і гетерозиготи не чутливі до малярії і в вогнищах малярії підтримується висока частота таких мутантних генів.

Мутаційний процес постійно створює нові варіанти мутацій різних генів. Усю різноманітність мутаційних генів, які визначають різноманітність відповідних білків можна поділити на дві групи.

Гени, які в популяціях зустрічаються з частотою менш, ніж 1% називають рідкісними. А гени, які зустрічаються з більшою, ніж 1% називають поліморфними.

Наприклад, до рідкісних відносять гени, які призводять до фенілкетонурії, галактоземії, деяких варіантів генів системи резус - алелі С, Е та інші. Рідкісні гени визначають генетичну гетерогенність в популяціях людини.

До поліморфних (множинних) генів –– варіанти генів системи АВО. Але в межах кожної гетерогенної системи можливе існування як різних варіантів рідкісних алелів, так і серії множинних алелів (поліморфних генів).

Генетична гетерогенність та поліморфізм забезпечують в популяціях фенотиповий поліморфізм, що за реальних умов призводить до різного тиску добору на особин із популяцій з іншими умовами проживання.

Відомо, що в різних популяціях людей, народів частота груп крові АВО відрізняється. Нерівномірний розподіл груп крові АВО невипадковий. Регіони з відносно низькою частотою гену І ^о та високою гену І ^в співпадають з вогнищами чуми. Збудник чуми має Н– подібний антиген, що робить людей з даною групою крові групою ризику. Дійсно високі частоти гену І^о характерні для аборигенів Австралії, Полінезії, індіанців Америки, де чуми не було. Відносний ризик захворіти віспою, летальність, вища у особин, в генотипі яких є ген А (з ІІ (А) та ІV (АВ) групами крові), порівняно з особами з І (О) та ІІІ (В) групами крові. Пояснюється тим, що у людей, носіїв гену І^А , не виробляються антитіла, які нейтралізують віспяний антиген А.

В таблиці 1 наведені приклади алелів, які мають пристосувальне значення і для яких характерний генетичний поліморфізм.

Таблиця 1.

Приклади алелів, які мають адаптивне значення

Алелі і генотипи	Географічна розповсюдженість	Адаптивне значення
Групи крові системи АВО, алель В	Повсюдно, в Азії частіше	Відносна стійкість до чуми
Алель А	Повсюдно	Відносна стійкість до кишкових захворювань; виразки шлунку і дванадцятипалої кишки
Трансферини – білки, які зв’язують залізо, алель ТfDI	Висока частота в зоні тропічного поясу	Резистентність до багатьох інфекційних захворювань
Кисла фосфатаза еритроцитів, алель Асрr	Висока частота у бушменів і негроїдів Центральної Африки	Висока активність ферменту при підвище-них температурах
Алель АсР і група крові АВ	Висока частота на о. Нова Гвінея	Стійкість до тропічної малярії
Алель АсР і група крові А або алель АсР і група крові АВ	Високі частоти у мешканців Чукотки і Аляски	Легкість адаптацій до умов холодного клімату
Вушна сірка, алель d	Висока частота в Далекосхідному регіоні	При генотипі dd низькі рівні холестерину і ліпідів у крові, висока концентрація лізоциму в вушній сірки

 

В деяких популяціях, ізольованих у репродуктивному відношенні, частоти генів можуть значно відрізнятися, що є наслідком інших ЕЕФ –– дрейфу генів або це ефект родоначальників. Так, частота групи крові ІІ (А) у індіанців племені чорношкірих 80 %, а у індіанців штату Юта –– 2%.

В основі стійкого збереження в популяціях людей одночасно декількох алелів генів є, зазвичай, добір на користь гетерозигот. Класичний приклад такого –– розповсюдження алелів гемоглобіну S, C, E в стійких вогнищах тропічної малярії.

За природних умов впливає на фенотип комплекс факторів і добір відбувається за багатьма напрямками. Як наслідок, формуються генофонди, збалансовані за набором та частотами генів та їх алелів, які забезпечують за даних умов достатнє виживання виду.

Генотиповий поліморфізм за багатьма локусами був успадкований від предкових форм. Наприклад, у людиноподібних мавп також встановлений поліморфізм за системами груп крові, як АВО так і Rh – резус.

Впродовж тривалої еволюції людини, фактори екологічної природи мали велике значення. Особливу роль відіграли збудники небезпечних інфекцій, паразитарних хвороб, туберкульоз.

За таких умов генетичний та фенотиповий поліморфізм сприяв розселенню та адаптації до різних екологічних ситуацій.

Генетичний тягар в популяціях людини.

В різних популяціях спадкова гетерогенність знижує реальну пристосованість популяцій людини так, як збільшується тиск добору та особин з певними генотипами і фенотипами. Тому виникло поняття про генетичний тягар. Значення генетичного тягаря можливо оцінити, застосовуючи поняття летальних еквівалентів (ЛЕ).

Підраховано, що у перерахунку на гамету ЛЕ від 1, 5 до 2, 5 або від 3 до 5 на зиготу небажаних генів. Це означає, що в генотипі кожної людини за сумарним шкідливим впливом 3–5 рецесивних алелів, які в гомозиготному стані летальні.

Встановлено, що наявності небажаних алелів та їх комбінацій ≈ 50 % зигот не забезпечують передачу генів поколінням (наприклад, 80% зигот з геном гемофілії елімінується); 15 % організмів гине до народження; 50 % –– під час та після народження; 3 % –– не досягнувши репродуктивного віку; 10 % шлюбів бездітні.

Небажана дія генетичного тягаря проявляється також в ослабленні організму, зниженні розумових здібностей.

Історичний розвиток людства внаслідок соціальних факторів майже не залежить від генетичної інформації, яка накопичена Homo sapiens в процесі еволюції. Але людство продовжує сплачувати за перспективи соціального розвитку, втрачаючи в кожному поколінні певну частину нащадків внаслідок їх генетичного тягаря. Тільки це не означає, що через певний час генетичний тягар призведе до загибелі людства, так як на різних рівнях організації живого діють біологічні антимутагенні механізми. Небажані мутації підпадають під високий тиск добору і частково елімінуються, а для зміни частот генів в популяціях потрібний значний час, зміна десятків та сотень поколінь.

Адаптація організмів до умов середовища і походження біологічної доцільності.

Під час еволюції крім загальної пристосованості виникають пристосування або адаптації для рішення організмом екологічних задач.

Окремі адаптації –– це еволюційно обумовлені пристосування до конкретних факторів середовища, які постійно виникають, змінюються, зникають, самоудосконалюються.

Адаптації виникають у відповідь на конкретні екологічні задачі. Вони утворюються тільки при наявності в генофонді виду спадкової інформації, яка дозволяє зробити зміни у необхідному напрямку.

Є такі класифікації адаптацій:

1) за механізмом дії:

– пристосування пасивного захисту (висока плодючість, забарвлення);

– пристосування активного захисту, рух, добування їжі (вдосконалення апарату руху, НС, органів чуття…);

– пристосування до суцільного способу життя (розподіл праці), до співжиття з іншими організмами (симбіоз, паразитизм).

2) залежно від характеру змін:

– адаптації ускладнення та спрощення морфофізіологічної організації.

3) за масштабом:

– спеціалізовані та загальні.

Адаптації забезпечують значну екологічну та еволюційну пластич–

ність, засвоєння різноманітних екологічних ніш (сукупність умов середовища та способу життя даного організму).

Біологічна доцільність організації живих організмів проявляється у гармонії з морфологією, фізіологією, поведінкою організмів різних видів та середовищем їх існування. Доцільність проявляється узгодженням будови і функції окремих частин і систем організму.

Як прояв адаптації так і біологічна доцільність є результатом дії природного добору. З багатьох випадкових мутацій природний добір зберігає та накопичує спадкові зміни, які мають біологічну цінність.

Біологічна доцільність має відносний характер, при зміні умов існування змінюється її значення для організмів, виникає необхідність нових адаптацій, корекцій структури і функцій згідно нових умов середовища проживання.

 

6. МАТЕРІАЛЬНЕ І МЕТОДИЧНЕ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ

 

учбові таблиці; методичні вказівки; збірники задач.